Что нужно знать о буллезном эпидермолизе

Буллезный эпидермолиз - это редкая группа наследственных заболеваний, вызывающих хрупкую кожу, которая легко покрывается волдырями. Волдыри часто появляются в результате царапин или трения кожи, контакта с теплом, трением или незначительной травмы.

Буллезный эпидермолиз (БЭ) вызывается дефектом или мутацией в гене кератина или коллагена и влияет на соединительные ткани.

Могут возникать три основных типа БЭ, и предыдущие исследования показывают, что 6,5 из каждого миллиона новорожденных в США могут иметь один из этих типов.

Риск одинаков независимо от пола и этнической принадлежности.

У людей с БЭ очень хрупкая кожа. Даже очень легкое трение может вызвать появление волдырей, поскольку слои кожи перемещаются независимо и разделяются.

Лекарства от БЭ в настоящее время нет. Лечение направлено на облегчение симптомов боли, риска инфицирования и осложнений.

Воздействие на организм

EB вызывает легкое образование волдырей на коже.

Здоровая кожа человека имеет два слоя:

• эпидермис, который является внешней частью
• дерма, которая является внутренней частью

Обычно между слоями существуют белковые якоря. Эти якоря состоят из коллагена и предотвращают срезание или перемещение двух слоев кожи независимо друг от друга.

У людей с БЭ нет этих протеиновых якорей, поэтому при трении кожи два слоя трутся друг о друга и разделяются. В результате появляются болезненные язвы и волдыри.

Волдыри также могут возникать на слизистых оболочках внутри тела, например, во рту и пищеводе. Иногда это делает практически невозможным употребление твердой пищи. БЭ также может поражать мочевыводящие пути и мочевой пузырь, вызывая болезненные ощущения при мочеиспускании.

Врачи часто называют молодых людей с БЭ «детьми-бабочками», потому что их кожа хрупкая, как крылья бабочки.

БЭ может иметь степень тяжести от легкой до опасной для жизни. При легкой форме БЭ волдыри появляются вокруг кистей и стоп. Тяжелая форма БЭ часто поражает все тело, и некоторые осложнения, такие как инфекция, трудности с кормлением и потеря питательных веществ через кожу, могут быть фатальными.

При БЭ раны заживают очень медленно. Это может вызвать значительные рубцы, физическую деформацию и инвалидность. Люди с тяжелыми формами БЭ имеют значительно более высокий риск развития рака кожи.

Типы

Встречаются три основных типа БЭ:

• Наиболее распространенным типом БЭ является простой буллезный эпидермолиз (EBS). На внешнем слое кожи образуются волдыри.
• При дистрофическом буллезном эпидермолизе (ДЭБ) пузыри образуются как на внешнем, так и на внутреннем слоях кожи.
• Буллезный узловой эпидермолиз (JEB) - наиболее тяжелая форма. Однако это тоже редкость. Волдыри образуются на стыке внешнего и внутреннего слоев кожи.

У каждого типа есть несколько подтипов. На сегодняшний день медицинские эксперты выявили более 30 подтипов БЭ.

Симптомы

Облысение - возможный симптом БЭ.

У человека с БЭ очень хрупкая кожа, которая повреждается при малейшем прикосновении. Даже самое легкое трение, удар или удар могут вызвать волдыри. Одежда, которая соприкасается с кожей или трется о нее, также может увеличить риск образования пузырей.

При очень легких проявлениях симптомы могут развиться только в более позднем возрасте. Когда волдыри действительно возникают, они могут зажить с минимальным рубцеванием или без него.

Конкретные признаки и симптомы зависят от типа БЭ у человека. Обычно они включают:

• волдыри на коже, волосистой части головы, вокруг глаз и носа
• разрыв кожи
• кожа, которая выглядит очень тонкой
• кожа, которая отваливается
• алопеция или выпадение волос
• милиа, или очень маленькие белые шишки на коже
• потеря ногтей на руках, ногах или и того, и другого, или деформация ногтей
• волдыри или эрозии глаза
• чрезмерное потоотделение

Если БЭ поражает слизистые оболочки, это может вызвать:

• трудности с глотанием, если вокруг рта и горла появляются волдыри
• хриплый голос из-за волдырей в горле
• проблемы с дыханием из-за образования пузырей в верхних дыхательных путях
• болезненное мочеиспускание в результате образования пузырей в мочевыводящих путях

Симптомы обычно развиваются очень рано, часто вскоре после рождения. При синдроме Киндлера, редком подтипе БЭ, волдыри образуются при рождении.

Защита кожи

Национальный институт артрита и костно-мышечной и кожных заболеваний (NIAMS) предлагают следующие меры для защиты кожи и предотвратить образование пузырей на коже у младенцев, детей и взрослых.

• носить одежду, которая не натирает и не раздражает, например, одежду из чистого хлопка.
• использование смазок на коже для уменьшения трения
• поддержание прохладной температуры в помещении для предотвращения перегрева
• покрытие твердых поверхностей, таких как автокресла, овчиной
• носить варежки во время сна, чтобы не поцарапать

Очень важно обнимать всех младенцев и маленьких детей, и следование этим советам сделает безопасными ласки ребенка с БЭ, помогая защитить кожу ребенка от повреждений. Чтобы защитить ребенка от дальнейшего дискомфорта, поднимите его, поместив одну руку под ягодицы ребенка, а другую - за его спину.

Человек с EBS может предотвратить образование волдырей на ногах, избегая длительных прогулок. Те, у кого есть DEB или JEB, должны быть предельно осторожны, чтобы не поцарапать и не поцарапать кожу.

Избегайте острой пищи и твердых, острых продуктов, которые могут порезаться и поцарапаться, защитить волдыри или уменьшить боль во рту.

Убедитесь, что очки не вызывают образование волдырей вокруг носа и ушей.

Причины

Ошибочные гены вызывают БЭ. Человек может унаследовать их от одного или обоих родителей.

Чтобы передать JEB, оба родителя должны иметь дефектный ген. Для всех остальных типов он должен быть только у одного родителя.

В других случаях неисправность может возникнуть во время формирования яйцеклетки или сперматозоидов.

Большинство экспертов считают, что мутация происходит в гене кератина или коллагена.

Диагностика

Биопсия может помочь определить тип БЭ.

Врачи диагностируют БЭ у большинства людей в младенчестве. Однако иногда, когда симптомы легкие, врачи ставят диагноз только на более позднем этапе жизни человека.

Врачи могут проводить множество других диагностических тестов на БЭ, в том числе:

• Биопсия, при которой врач берет небольшой образец кожной ткани для анализа. Это может показать, где отделяется кожа и какой у человека БЭ.
• Микроскоп и отраженный свет, которые могут показать, отсутствуют ли какие-либо белки, необходимые для образования соединительных тканей.
• Электронный микроскоп высокой мощности, позволяющий выявлять структурные дефекты кожи.
• Анализы крови. Врач может проверить образцы крови человека с подозрением на БЭ. Они также могут брать кровь у людей для проверки на генетические проблемы. Это также поможет определить, унаследовал ли человек заболевание от родителя.
• Врач может провести тест на амниоцентез во время беременности. Амниоцентез включает удаление и исследование небольшого количества околоплодных вод, окружающих плод.
• Врач также может рассмотреть возможность взятия пробы ворсинок хориона (CVS), которая включает исследование части оболочки, окружающей плод.

Уход

Лекарства от БЭ в настоящее время нет. Лечение направлено на облегчение симптомов и предотвращение повреждения кожи, инфекций и других осложнений.

Некоторым людям также может потребоваться психологическая и эмоциональная поддержка, чтобы поддерживать хорошее качество жизни.

• Врач может научить людей, как безопасно и гигиенично разламывать большие волдыри. Умелое прокалывание может позволить жидкости стекать из волдыря, не увеличивая риск заражения или повреждения кожи под ним.
• Врач может назначить антибиотик для местного применения при инфекции.
• Повязки для ран не должны прилипать к коже, поэтому врачи могут порекомендовать определенные типы повязок, чтобы ускорить заживление, уменьшить боль и уменьшить вероятность заражения.
• Если поражение не заживает полностью, может потребоваться кожный трансплантат. Прикрытие раны кожей может способствовать процессу заживления.
• Повторяющиеся сильные пузыри и рубцы могут привести к сращению пальцев. Кроме того, мышечная ткань может ненормально укорачиваться, что затрудняет выполнение повседневных задач.В этих ситуациях может потребоваться операция.
• Боль является основным симптомом БЭ, поэтому лечение обычно включает прием обезболивающих.
• Если пузыри в пищеводе затрудняют прием пищи, врач может порекомендовать операцию по расширению пищевода.
• Если человек с БЭ не может глотать пищу, ему может потребоваться гастростомический зонд. Хирург делает отверстие в желудке и пропускает через него зонд для кормления.

Осложнения

У некоторых людей с БЭ могут развиться серьезные осложнения.

• Волдыри могут вызвать инфекцию и открытые язвы.
• Люди с DEB имеют более высокий риск развития плоскоклеточного рака, который является агрессивной формой рака кожи, в возрасте до 35 лет.
• Иногда DEB приводит к слиянию пальцев человека.
• Если БЭ поражает конъюнктиву и другие части глаза, у некоторых людей может наблюдаться потеря зрения.
• Если человек не может легко глотать, у него может развиться недоедание.
• Анемия может развиться из-за хронического воспаления и кровопотери.

Некоторые осложнения БЭ, такие как обезвоживание, инфекция, внутренние волдыри и недоедание, могут быть фатальными, особенно у маленьких детей.

Вопрос:

Может ли БЭ развиться в результате других заболеваний или это исключительно генетическое заболевание?

А:

Другие условия не могут быть преобразованы в EB. Буллезный эпидермолиз - это генетически наследственное заболевание. Иногда один из родителей имеет ген и сам испытывает это заболевание. Вероятность передачи БЭ своему ребенку у этого человека составляет 50%.

В других случаях оба родителя могут нести ген, не подозревая об этом. В таких ситуациях вероятность того, что у ребенка разовьется расстройство, составляет 25 процентов.

Иногда у ребенка может развиться БЭ, если ни один из родителей не несет ген, но ген в яйцеклетке или сперматозоиде мутирует.

Дж. Кейт Фишер, доктор медицины Ответы отражают мнение наших медицинских экспертов. Весь контент носит исключительно информационный характер и не может рассматриваться как медицинский совет.