Неприятный запах изо рта может быть связан с ошибкой метаболизма
Команда из Университета Радбауд в Неймегене, Нидерланды, приступила к изучению причин «экстраорального неприятного запаха изо рта». Выводы, опубликованные в журнале Природа Генетика, указывают на генетическую мутацию, соответствующую ошибке метаболизма.
Мало что известно о причинах хронического неприятного запаха изо рта или неприятного запаха изо рта, состояния, которым страдает «почти половина» населения Соединенных Штатов.
Обычно считается, что причиной неприятного запаха изо рта являются бактерии, которые расщепляются на соединения серы.
Но во многих случаях причины неизвестны. Фактически, от 0,5 до 3 процентов населения в целом страдают этой менее изученной формой галитоза, называемой внеротовым галитозом.
Причиной этого могут быть определенные заболевания, которые поражают нос, пищевод или носовые пазухи, но в некоторых случаях это состояние может даже передаваться через кровь.
Соавтор исследования профессор Кент Ллойд, директор Программы биологии мышей Калифорнийского университета в Дэвисе, объясняет важность понимания причин хронического неприятного запаха изо рта, говоря: «Важно определить причину стойкого неприятного запаха изо рта и дифференцировать [ …] [Между] относительно доброкачественными причинами (например, заболеванием десен) и более болезненными причинами, такими как цирроз печени ».
С этой целью несколько лет назад исследователи начали исследования. Этими усилиями руководил доктор Альберт Тангерман, также из Университета Радбауд, в сотрудничестве с Роном Веверсом, профессором врожденных нарушений метаболизма в том же университете.
Затем ученые обнаружили соединение серы метантиол, которое источает неприятный запах. Как утверждает профессор Веверс, «Метантиол в больших количествах вырабатывается в кишечнике и может поступать из пищи. Мы полагали, что белок, ответственный за избавление от метантиола, у этих пациентов был дефектным ».
«Однако, - продолжает он, - мы не смогли найти зацепку для этого в их метаболизме. Процесс, с помощью которого организм противодействует этому соединению, был неизвестен. Так что на этом мы застряли ».
Чтобы преодолеть это препятствие, профессор Веверс, доктор Тангерман и коллеги искали виновника в своем недавно опубликованном исследовании. Арьян Поль - ведущий автор новой статьи.
"Излечимая" ошибка метаболизма является виновником
Зная, что некоторые бактерии могут способствовать метаболизму соединений серы, Пол и его команда исследовали бактерии и обнаружили человеческий белок, который отвечает за преобразование метантиола в другие соединения.
Человеческий белок называется селен-связывающим белком 1, а кодирующий его ген - SELENBP1.
Пол и его команда исследовали ген у пяти пациентов с хроническим внеротовым неприятным запахом изо рта и обнаружили, что все они имели его мутацию. Кроме того, у пациентов был повышенный уровень метантиола в крови.
Чтобы еще больше подтвердить свои выводы, исследователи использовали мышей, созданных с помощью генной инженерии. Они отключили ген SELENBP1 у грызунов, что привело к повышению уровня в крови метантиола и других соединений серы с неприятным запахом.
«Хотя мы не подносили нос к рту мышей, мы все же измерили большое количество некоторых из этих запахообразующих химических веществ в их крови, что в точности соответствует тому, что было обнаружено у пациентов», - говорит профессор Ллойд.
«В заключение, - пишут авторы, - наши эксперименты выявили новую ферментативную активность метантиолоксидазы человека. Фермент кодируется SELENBP1 ».
Они добавляют: «Мутации SELENBP1 вызывают экстраоральный неприятный запах изо рта, аутосомно-рецессивный синдром, при котором неприятный запах возникает в результате накопления серосодержащих метаболитов».
Пол и его коллеги заключают:
«Наши данные показывают потенциально частую врожденную ошибку метаболизма, которая возникает из-за дефицита MTO [метантиолоксидазы] и приводит к синдрому неприятного запаха […] Теоретически этот синдром может быть врожденной ошибкой метаболизма, которую можно лечить с помощью диетических мер».
