Что такое заболевание двигательных нейронов?

Заболевания двигательных нейронов - это группа состояний, из-за которых нервы в позвоночнике и головном мозге со временем теряют функцию. Это редкая, но тяжелая форма нейродегенеративного заболевания.

Моторные нейроны - это нервные клетки, которые посылают электрические выходные сигналы мышцам, влияя на их способность функционировать.

Заболевание двигательных нейронов (БДН) может появиться в любом возрасте, но симптомы обычно появляются после 40 лет. От него страдают больше мужчин, чем женщин.

По данным Ассоциации БАС, наиболее распространенный тип БДН, боковой амиотрофический склероз (БАС), вероятно, поражает до 30 000 американцев в любой момент времени, при этом ежегодно диагностируется более 5600 диагнозов.

Известный английский физик Стивен Хокинг жил с БАС в течение многих десятилетий до своей смерти в марте 2018 года. Виртуоз гитары Джейсон Беккер - еще один пример человека, который уже несколько лет живет с БАС.

Типы

Стивен Хокинг был одним из самых известных людей с БДН.
Изображение предоставлено: Дуг Веллер, 2008 г.

Есть несколько видов БДН. Врачи классифицируют их в зависимости от того, являются ли они наследственными или нет, и на какие нейроны они влияют.

БАС, или болезнь Лу Герига, является наиболее распространенным типом, поражающим как верхние, так и нижние мотонейроны (нейроны головного и спинного мозга). Поражает мышцы рук, ног, рта и дыхательной системы. В среднем человек с БАС проживет еще 3–5 лет, но при поддерживающей терапии некоторые люди живут 10 и более лет.

Первичный боковой склероз поражает нейроны головного мозга. Это редкая форма БДН, которая прогрессирует медленнее, чем БАС. Это не смертельно, но может повлиять на качество жизни человека. Ювенильный первичный боковой склероз может поражать детей.

Прогрессирующий бульбарный паралич (ПБП) затрагивает ствол головного мозга. Люди с БАС также часто страдают ПП. Состояние вызывает частые приступы удушья, затруднения речи, еды и глотания.

Прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА) - редкое заболевание, поражающее нижние мотонейроны спинного мозга. Это вызывает медленное, но прогрессирующее истощение мышц, особенно рук, ног и рта.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это наследственное заболевание, поражающее детей. Есть три типа, все вызванные генетическим изменением, известным как SMA1. Он имеет тенденцию влиять на туловище, ноги и руки. Долгосрочная перспектива зависит от типа.

У разных типов БДН схожие симптомы, но они прогрессируют с разной скоростью и различаются по степени тяжести.

Симптомы

БДН имеет три стадии - раннюю, среднюю и продвинутую.

Признаки и симптомы на ранней стадии

На ранней стадии симптомы развиваются медленно и могут напоминать симптомы других заболеваний. Симптомы будут зависеть от типа БДН у человека и от того, на какую часть тела он влияет.

Типичные симптомы начинаются в одной из следующих областей:

• руки и ноги
• рот
• дыхательная система

Они включают:

• Ослабление захвата, из-за которого трудно поднимать и удерживать вещи
• усталость
• мышечные боли, судороги и подергивания
• невнятная речь
• слабость в руках и ногах
• неуклюжесть и спотыкание
• затруднение глотания
• затрудненное дыхание или одышка
• неуместные эмоциональные реакции, такие как смех или плач
• потеря веса, так как мышцы теряют массу

Признаки и симптомы средней стадии

БАС может повлиять на подвижность, но вспомогательные устройства могут помочь человеку оставаться активным.

По мере прогрессирования состояния ранние симптомы остаются и становятся более серьезными.

Люди также могут испытывать:

• сокращение мышц
• трудности с перемещением
• боль в суставах
• слюнотечение из-за проблем с глотанием
• неконтролируемое зевание, которое может привести к боли в челюсти
• изменения личности и эмоционального состояния
• затрудненное дыхание

Исследования показывают, что до 50% людей с БАС могут испытывать поражение мозга, включая проблемы с памятью и языком. Примерно у 12–15% людей с БАС может развиться деменция.

У некоторых людей также развиваются бессонница, беспокойство и депрессия.

Признаки и симптомы продвинутой стадии

В конце концов, человеку на поздней стадии БАС потребуется помощь, чтобы двигаться, есть или дышать, и это состояние может стать опасным для жизни.

Проблемы с дыханием - самая частая причина смерти.

Причины

Моторные нейроны заставляют мышцы двигаться, посылая сигналы из мозга. Они играют роль как в сознательных, так и в автоматических движениях, таких как глотание и дыхание.

Эксперты считают, что около 10% БДН являются наследственными. Остальные 90% случаются случайно.

Точные причины неясны, но Национальный институт неврологических заболеваний и инсульта (NINDS) отмечает, что генетические, токсические, вирусные и другие факторы окружающей среды могут играть роль.

Факторы риска

БДН могут возникать у взрослых или детей, в зависимости от типа. Они чаще поражают мужчин, чем женщин. Унаследованные формы состояния могут присутствовать при рождении. Чаще всего они появляются после 40 лет.

Различные типы могут иметь разные факторы риска. СМА всегда наследуется, но это не относится ко всем формам БДН.

По данным NINDS, около 10% случаев БАС в Соединенных Штатах являются наследственными. Скорее всего, он появится в возрасте 55–75 лет.

Они также отмечают, что у ветеранов вероятность развития БАС в 1,5–2 раза выше, чем у не-ветеранов. Это может указывать на то, что воздействие определенных токсинов увеличивает риск возникновения БАС.

Исследование 2012 года показало, что футболисты имеют более высокий риск смерти от БАС, болезни Альцгеймера и других нейродегенеративных заболеваний по сравнению с другими людьми. Эксперты считают, что это может указывать на связь с повторяющейся травмой головы.

Диагностика

Врачам часто трудно диагностировать БДН на ранних стадиях, поскольку оно может напоминать другие состояния, такие как рассеянный склероз (РС).

Если врач подозревает, что у кого-то есть БДН, он направит его к неврологу, который изучит историю болезни, проведет тщательное обследование и может предложить другие тесты, такие как:

Анализы крови и мочи: они могут помочь врачу исключить другие заболевания и обнаружить повышение уровня креатининкиназы - вещества, которое мышцы вырабатывают при расщеплении.

МРТ-сканирование мозга: МРТ не может обнаружить БДН, но может помочь исключить другие состояния, такие как инсульт, опухоль головного мозга или необычные структуры мозга.

Электромиография (ЭМГ) и исследование нервной проводимости (NCS): EMG проверяет количество электрической активности в мышцах, в то время как NCS проверяет скорость, с которой электричество проходит через мышцы.

Спинальная пункция или люмбальная пункция: врач будет искать изменения в спинномозговой жидкости, окружающей головной и спинной мозг. Это может помочь исключить другие условия.

Биопсия мышц: помогает обнаружить или исключить мышечное заболевание.

Врач обычно будет наблюдать за пациентом в течение некоторого времени после анализов, прежде чем подтвердить, что у него БДН.

Уход

Трудотерапия может помочь уменьшить скованность.

Лекарства от БДН нет, но лечение может замедлить прогрессирование и максимизировать независимость и комфорт человека.

Методы включают использование поддерживающих устройств и физиотерапию.

Правильный выбор будет зависеть от таких факторов, как:

• тип БДН у человека
• тип и тяжесть симптомов
• личный выбор
• доступность и доступность лекарств

Замедление прогрессирования болезни

Лекарства, по-видимому, эффективны для замедления прогрессирования некоторых типов БДН.

Например, Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило Radicava (Edaravone) для лечения ALS, а также Spinraza и Zolgensma для лечения SMA.

Мышечные судороги и скованность

Лекарства, такие как инъекции ботулотоксина (ботокса). Ботокс блокирует сигналы от мозга к жестким мышцам примерно на 3 месяца.

Баклофен, расслабляющий мышцы, может помочь уменьшить жесткость мышц, спазмы и зевоту. Врач может хирургическим путем имплантировать небольшой насос вне тела, чтобы доставлять обычные дозы в пространство вокруг спинного мозга, откуда он может попасть в нервную систему.

Некоторые люди могут обнаружить, что физиотерапия помогает облегчить судороги и скованность.

Облегчение боли

Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как ибупрофен, помогут при легкой или умеренной боли от спазмов мышц.

Врач может назначить более сильные обезболивающие при сильной боли в суставах и мышцах на поздних стадиях.

Другие варианты

Скополамин, применяемый в качестве пластыря, может помочь справиться с слюнотечением.

Антидепрессанты могут помочь при эпизодах неконтролируемого смеха или плача, которые врачи называют эмоциональной лабильностью.

Вспомогательные устройства и методы лечения

Со временем человеку могут понадобиться специальные приспособления для:

• передвигаться
• общение с другими
• кормление и глотание
• дыхание

Речевая и языковая терапия могут помочь в общении и глотании.

Физическая и трудотерапия может помочь сохранить подвижность и функциональность, а также побудить людей находить новые способы выполнения конкретных задач.

Перспективы

Существуют разные типы БДН, и перспективы широко варьируются в зависимости от типа состояния.

Например, люди со спинобульбарной мышечной атрофией могут рассчитывать на нормальную продолжительность жизни. Для других типов люди могут иметь сокращенную продолжительность жизни.

Появляются новые лекарства, которые могут помочь замедлить прогрессирование БДН. Исследователи также изучают, как использовать стволовые клетки для восстановления повреждений, вызванных БДН, в надежде, что когда-нибудь получится излечение.

Лучшее знание генетических факторов также может позволить предотвратить БДН у людей с наследственными признаками.