Синдром Элерса-Данлоса: все, что вам нужно знать
Синдром Элерса-Данлоса - это группа генетических нарушений, которые влияют на соединительные ткани организма, в том числе в суставах, коже и кровеносных сосудах.
Существует несколько различных типов синдрома Элерса-Данлоса. В совокупности они затрагивают 1 из 5 000 человек во всем мире. Однако некоторые формы синдрома очень редки и поражают всего несколько человек во всем мире.
В этой статье мы рассмотрим симптомы и причины синдрома Элерса-Данлоса, а также варианты лечения и перспективы для человека с одним из этих состояний.
Что такое синдром Элерса-Данлоса?
Синдром Элерса-Данлоса поражает соединительные ткани в организме. Соединительные ткани - это белки и другие вещества, обеспечивающие прочность и эластичность.
Они обеспечивают поддержку тканей по всему телу, например:
- кровеносный сосуд
- кости
- кожа
- мышцы
- сухожилия
- связки
- десны
- органы
- глаза
Люди с синдромом Элерса-Данлоса обычно имеют дефекты в составе этих соединительных тканей, которые вызывают такие проблемы, как дряблые суставы (гипермобильность суставов) и мягкая, хрупкая и растягивающаяся кожа (гиперрастяжимость кожи).
Картинки
Симптомы
Симптомы синдрома Элерса-Данлоса различаются в зависимости от его типа. Они также отличаются от одного человека к другому.
У большинства людей с синдромом Элерса-Данлоса в определенной степени наблюдается гипермобильность суставов и повышенная эластичность кожи.
В некоторых случаях, в зависимости от типа синдрома Элерса-Данлоса, у людей могут быть другие симптомы.
Симптомы включают:
Совместные проблемы
Синдром Элерса-Данлоса приводит к тому, что суставы становятся:
- свободный
- неустойчивый
- болезненный
- гипермобильность, что означает, что они выходят за пределы нормального диапазона движений сустава
Осложнения этих симптомов включают вывих суставов и остеоартрит.
Проблемы с кожей
Люди с этими состояниями могут обнаружить, что их кожа:
- мягкий и бархатистый
- хрупкий
- медленно заживает
- чрезмерно эластичный
Эти кожные симптомы могут привести к различным осложнениям, таким как:
- сильные синяки или слезы
- сильное рубцевание
- медленно заживающие раны
- псевдоопухоли моллюсков, которые представляют собой небольшие мясистые поражения, которые развиваются на коже
Прочие симптомы
Синдром Элерса-Данлоса может вызывать дополнительные симптомы, в том числе:
- хроническая скелетно-мышечная боль
- сколиоз, то есть аномальное искривление позвоночника
- затрудненное дыхание
- искривленные или изогнутые руки и ноги
- низкий мышечный тонус
- болезни десен и проблемы с зубами
- пролапс митрального клапана, заболевание сердца
- проблемы с глазами
Сосудистый тип синдрома Элерса-Данлоса может вызывать серьезные симптомы, включая разрыв стенок кровеносных сосудов, матки или кишечника.
Это повреждение может привести к серьезным осложнениям, особенно во время беременности. Это может быть даже смертельным, если разорвутся более крупные кровеносные сосуды.
Типы
Существует 13 подтипов синдрома Элерса-Данлоса (СЭД). Клинические критерии, характеризующие каждый подтип, могут частично совпадать.
Наиболее распространены гипермобильный и классический типы. Остальные формы встречаются гораздо реже.
Вот 13 типов:
Гипермобильный ЭЦП (hEDS)
Гипермобильный EDS (hEDS) - наиболее распространенный тип, встречающийся у 1 из 5 000–20 000 человек во всем мире.
Не существует генетического теста на hEDS, поэтому врач диагностирует его на основе симптомов человека.
Это вызывает проблемы с кожей и суставами, усталость, проблемы с настроением и проблемы с пищеварением.
Классический EDS
По оценкам, классический тип EDS (cEDS), вероятно, затронет 1 из 20 000–40 000 человек.
Классический EDS также вызывает проблемы с суставами, но у людей с этим типом кожных симптомов больше, чем у людей с гипермобильным типом. Это также может вызвать хрупкость кровеносных сосудов.
Сосудистые EDS
Сосудистый EDS (vEDS) - это редкая форма, которая поражает кровеносные сосуды и внутренние органы, включая толстую кишку и матку. Осложнения включают опасное для жизни кровотечение и трудности во время беременности.
Люди с ВЭД могут иметь необычные черты лица, такие как тонкий нос, маленькие мочки ушей, впалые щеки и выпуклые глаза из-за меньшего количества жира под кожей.
Другие
К другим, редким типам синдрома Элерса-Данлоса относятся:
- классические EDS (clEDS)
- сердечно-клапанный EDS (cvEDS)
- артрохалазия EDS (aEDS)
- дерматоспараксис EDS (dEDS)
- кифосколиотический EDS (kEDS)
- синдром хрупкой роговицы (BCS)
- спондилодиспластический EDS (spEDS)
- мышечно-контрактурная EDS (mcEDS)
- миопатический EDS (mEDS)
- пародонтальный EDS (pEDS)
Некоторые из них очень редки. Например, исследователи знают только 12 человек с EDS дерматоспараксиса и считают, что только 30 человек имеют EDS артрохалазии.
Причины
Синдром Элерса-Данлоса - это генетическое заболевание, что означает, что за симптомы ответственны одна или несколько генетических аномалий.
Мутации по крайней мере в 19 генах могут привести к рождению человека с синдромом Элерса-Данлоса.
Некоторые формы синдрома Элерса-Данлоса передаются по наследству, что означает, что родитель может передать аномальный ген своему ребенку. У ребенка будет тот же тип синдрома Элерса-Данлоса, что и у его родителя.
По данным Национальной организации по редким заболеваниям, риск передачи мутации своему ребенку от родителя составляет 25% или 50%, в зависимости от того, является ли наследование доминантным или рецессивным. Подтипы EDS имеют разные шаблоны наследования.
В некоторых случаях аномальный ген может происходить не от одного из родителей. Это может быть результатом ненаследственной спонтанной генетической мутации, происходящей в яйцеклетке или сперматозоиде.
Диагностика
Чтобы диагностировать синдром Элерса-Данлоса, врач проведет медицинский осмотр и изучит личный и семейный анамнез.
Если у кого-то есть характерные кожные и суставные симптомы, а также семейный анамнез заболевания, этого часто бывает достаточно, чтобы врач поставил диагноз. В некоторых случаях генетический образец может помочь подтвердить диагноз.
Однако люди могут иметь несколько симптомов синдрома Элерса-Данлоса и не иметь этого состояния. Например, гипермобильность суставов встречается примерно у 1 из 30 человек, что делает ее очень распространенной.
Любой, кто обеспокоен тем, что у него может быть синдром Элерса-Данлоса, должен поговорить с врачом.
Уход
Хотя от синдрома Элерса-Данлоса нет лекарства, лечение может облегчить симптомы и снизить риск осложнений.
Варианты лечения включают:
Физическая терапия и упражнения
Людям обычно требуется физиотерапия, чтобы помочь им справиться с симптомами суставов и снизить риск вывихов.
Очень важно работать с физиотерапевтом, знакомым с этим заболеванием.
В дополнение к упражнениям терапевт может порекомендовать скобки или шины для поддержки слабых суставов.
Медикамент
Синдром Элерса-Данлоса, как правило, приводит к хронической боли и дискомфорту, часто в суставах, мышцах или нервах. Это также может вызвать проблемы с желудком и головные боли.
Лекарства могут быть важной частью стратегии обезболивания для многих людей с синдромом Элерса-Данлоса.
Для ежедневного ведения люди могут принимать безрецептурные обезболивающие, такие как ацетаминофен (Тайленол) или ибупрофен (Адвил, Мотрин). При острых травмах могут потребоваться обезболивающие, отпускаемые по рецепту.
Врач может назначить другие лекарства при дополнительных симптомах. Например, людям с vEDS могут потребоваться препараты для снижения артериального давления, чтобы снизить риск разрыва кровеносных сосудов.
Хирургия
В некоторых случаях операция может потребоваться для:
- устранять повреждения суставов
- исправить разрыв кровеносных сосудов
- обеспечить стабилизацию суставов
- снизить давление на нервы
Однако из-за кожных симптомов, вызываемых синдромом Элерса-Данлоса, таких как медленное заживление, хирургическое вмешательство сопряжено с дополнительными рисками.
Изменения в образе жизни
Люди с синдромом Элерса-Данлоса могут управлять своими симптомами с помощью:
- избегать контактных видов спорта, тяжелой атлетики и других видов деятельности, которые слишком сильно нагружают суставы или увеличивают риск травм
- носить защитный шлем и поддерживающие скобы во время занятий
- попробуйте плавание, пилатес, йогу или другие легкие тренировки
- достаточно отдыхать и устанавливать хороший режим сна, чтобы избежать усталости
- отказ от твердой пищи и жевательной резинки, которые увеличивают риск травмирования челюсти
- делать перерывы во время стоматологической работы, чтобы не перенапрягать челюсть
- избегать игры на духовых или медных инструментах, так как это может увеличить риск коллапса легкого, особенно у людей с сосудистыми EDS
Поддерживать
Жизнь с синдромом Элерса-Данлоса создает уникальные проблемы, и люди с этим заболеванием могут получить пользу от поддержки других.
Люди с синдромом Элерса-Данлоса могут обращаться за поддержкой к разным людям, в том числе:
- члены семьи
- партнер
- друзья
- работодатель или учитель
- их врач
- консультант, психотерапевт или психолог
- участники группы онлайн-поддержки
- члены группы личной поддержки
- физиотерапевт
- эрготерапевт
- генетический консультант
Перспективы
Перспективы синдрома Элерса-Данлоса у разных людей различаются в зависимости от типа и тяжести симптомов.
Помимо сосудистого типа, большинство типов синдрома Элерса-Данлоса редко сокращают продолжительность жизни.
Люди с vEDS имеют более высокий риск разрыва органа или кровеносного сосуда, но меры предосторожности и правильное лечение могут помочь.
Например, авторы долгосрочного исследования сообщили, что участники с vEDS, которые получали целипролол, лекарство для снижения артериального давления, имели высокую выживаемость и низкую ежегодную частоту артериальных осложнений.
Хотя синдром Элерса-Данлоса может вызывать неприятные симптомы, изменение образа жизни и лечение могут принести облегчение, улучшить качество жизни и снизить риск травм и осложнений.
