Что нужно знать о расщеплении позвоночника

Расщелина позвоночника - это состояние, при котором кости позвоночного столба не полностью покрывают спинной мозг, оставляя его незащищенным. Симптомы варьируются от легких до тяжелых, и это может повлиять на физическое и интеллектуальное развитие.

Расщелина позвоночника - врожденная проблема, то есть присутствует до рождения. Это результат неполного закрытия нервной трубки эмбриона. Это дефект нервной трубки.

Существует четыре основных типа расщелины позвоночника:

• миеломенингоцеле
• оккультная спина бифида
• закрытые дефекты нервной трубки
• менингоцеле

Миеломенингоцеле - самый тяжелый тип. При Spina bifida occulta симптомы могут быть едва заметны. Хирургия и другие варианты лечения могут улучшить качество жизни человека с тяжелыми симптомами.

В этой статье будут рассмотрены симптомы, причины и методы лечения самого серьезного типа - миеломенингоцеле.

Что такое расщелина позвоночника?

В течение первого месяца после зачатия у эмбриона развивается тканевая структура, известная как нервная трубка.

Эта структура постепенно перерастает в кости, нервы и ткани. В конечном итоге они образуют нервную систему, позвоночник и позвоночник - костный гребень, который защищает нервы и окружает их.

При расщеплении позвоночника нервная трубка и позвоночник не развиваются должным образом. Позвоночник не закрывается полностью, и позвоночник остается открытым вдоль нескольких позвонков.

На спине плода образуется мешок по мере того, как оболочки и спинной мозг выталкиваются наружу. Мешочек может быть покрыт мозговыми оболочками или мембранами.

Из 4 миллионов детей, рожденных в Соединенных Штатах каждый год, расщелина позвоночника поражает 1 500–2 000 детей.

Типы

Четыре основных типа расщелины позвоночника:

Оккультизм

Это самая легкая форма, которая может не вызывать неврологических признаков или симптомов. На коже в месте дефекта позвоночника может быть небольшая родинка, ямочка или пучок волос. Человек может никогда не узнать, что у него расщелина позвоночника, если только тест на другое заболевание не обнаружит его случайно.

Закрытые дефекты нервной трубки

Различные дефекты могут присутствовать в жировой ткани, костях или мозговых оболочках спинного мозга. Часто симптомы отсутствуют, но у некоторых людей может быть частичный паралич и недержание мочи и кишечника.

Менингоцеле

Спинной мозг развивается нормально, но мозговые оболочки (окружающие его защитные оболочки) проталкиваются через отверстие в позвонках. Хирургическое вмешательство позволяет удалить оболочки, как правило, с незначительным повреждением нервных путей или без него.

Миеломенингоцеле

Это самая тяжелая форма. Спинной мозг обнажается, вызывая частичный или полный паралич тела ниже отверстия. В следующем разделе более подробно описаны симптомы.

Симптомы

Младенец, рожденный со спинальной расщелиной, может иметь или развиваться:

• слабость или паралич ног
• недержание мочи
• недержание кишечника
• отсутствие чувствительности кожи
• накопление спинномозговой жидкости (CSF), приводящее к гидроцефалии и, возможно, повреждению головного мозга

Нервная система также будет более подвержена инфекциям, некоторые из которых могут быть опасными для жизни.

ЦСЖ - это водянистая жидкость, которая течет через полости внутри головного мозга, а также вокруг поверхности головного и спинного мозга. Если спинномозговой жидкости слишком много, это может привести к гидроцефалии, давлению на мозг и, в конечном итоге, к повреждению мозга.

Если отверстие в позвонках происходит в верхней части позвоночника, высока вероятность полного паралича ног и других проблем с движением в других частях тела. Если отверстия находятся в середине или в основании позвоночника, симптомы, как правило, менее серьезны.

Симптомы миеломенингоцеле

Миеломенингоцеле - самая тяжелая форма расщелины позвоночника. Если присутствует гидроцефалия, это увеличивает вероятность проблем с обучением. Может возникнуть ряд симптомов.

Когнитивные симптомы

Осведомленность, мышление, обучение, суждение и знание известны как познание. Проблемы с нервной трубкой могут повлиять на развитие мозга. Если кора головного мозга, и особенно лобная часть, не развивается должным образом, могут возникнуть когнитивные проблемы.

Мальформация Арнольда-Киари 2 типа

Это аномальное развитие мозга, затрагивающее часть мозга, известную как мозжечок. Это может вызвать гидроцефалию. Это может повлиять на обработку речи и физическую координацию.

Проблемы в изучении

Многие люди с расщелиной позвоночника обладают нормальным интеллектом, но у некоторых возникают проблемы с:

• учусь
• фокусировка
• решаю задачи
• чтение
• понимание разговорной речи
• строит планы
• схватывать абстрактные концепции

Координация

Возможны проблемы с зрительной и физической координацией. Застегивать пуговицы или шнурки может быть сложно.

Паралич

У большинства людей с этим заболеванием есть паралич ног в той или иной степени.

Ортезы для ног или трость могут помочь человеку с частичным параличом двигаться. Однако человеку с полным параличом понадобится инвалидная коляска.

Без упражнений нижние конечности могут стать слабыми, что приведет к вывихам суставов и деформации костей.

Менингит

У людей с расщелиной позвоночника выше риск менингита. Это может быть опасно для жизни.

Другие проблемы

Недержание мочи и кишечника - частые проблемы. Также могут развиться проблемы с кожей, желудочно-кишечные проблемы, аллергия на латекс и депрессия.

Повреждение кожи может произойти, если у человека не хватает чувствительности в ногах. Они могут пораниться или обжечься, не осознавая этого.

Уход

Лечение зависит от типа расщелины позвоночника, от того, насколько серьезно она поражает человека и т. Д.

Хирургические варианты

В некоторых случаях возможна операция.

Операция по восстановлению позвоночника

Хирург может сделать это в течение 2 дней после родов. Они возвращают спинной мозг и любые обнаженные ткани или нервы обратно в тело новорожденного, затем закрывают разрыв в позвонках и закрывают спинной мозг мышцами и кожей.

Если позже возникают проблемы с развитием костей, такие как сколиоз или вывих суставов, может потребоваться дальнейшая корректирующая операция. Ортез на спину может помочь исправить сколиоз.

Дородовая хирургия

Хирург открывает матку и восстанавливает спинной мозг плода, как правило, на 19-25 неделе беременности. Это может снизить риск обострения расщелины позвоночника после родов.

Кесарево сечение в родах

Если у плода присутствует расщелина позвоночника, роды, вероятно, будут проводиться путем кесарева сечения, так как будет меньше риска для обнаженных нервов.

Гидроцефалия

Хирургическое вмешательство может помочь в лечении скопления спинномозговой жидкости в головном мозге. Хирург вживляет тонкую трубку или шунт в мозг ребенка. Шунт отводит лишнюю жидкость, как правило, в брюшную полость. Обычно требуется постоянный шунт.

Если шунт заблокирован или инфицирован, ребенку может потребоваться дополнительная операция. По мере роста ребенка хирург может установить более крупный.

Физическая и трудотерапия

Физиотерапия

Это жизненно важно, поскольку увеличивает шансы человека обрести независимость и предотвращает ослабление мышц нижних конечностей. Специальные скобы для ног могут помочь сохранить мышцы сильными.

Вспомогательные технологии

Человеку с полным параличом ног понадобится инвалидная коляска. Электрические инвалидные коляски удобны, но ручные помогают поддерживать силу верхней части тела и общую физическую форму.

Компьютеры и специализированное программное обеспечение могут помочь тем, у кого проблемы с обучением.

Трудотерапия

Это может помочь ребенку более эффективно выполнять повседневные действия, например одеваться. Это может способствовать повышению самооценки и независимости.

Лечение недержания мочи

Уролог проведет обследование и порекомендует соответствующее лечение.

Чистая прерывистая катетеризация (CIC)

Это метод регулярного опорожнения мочевого пузыря. Ребенок, родитель или опекун учится вводить катетер через уретру в мочевой пузырь, чтобы опорожнить его.

Антихолинергические средства

Врачи часто прописывают эти препараты взрослым с недержанием мочи, но могут прописать их ребенку с расщелиной позвоночника. Лекарства увеличивают количество мочи, которое мочевой пузырь может удерживать, и уменьшают количество раз, которое ребенок должен мочиться.

Инъекция ботокса

У некоторых людей гиперрефлексический мочевой пузырь, при котором мочевой пузырь сокращается необычным образом. Врач может порекомендовать инъекцию ботокса, чтобы парализовать мышцы. Если это сработает, курс лечения будет повторяться каждые 6 месяцев.

Искусственный мочевой сфинктер (AUS)

Хирург может имплантировать устройство с силиконовой манжетой, окруженное жидкостью, насосом и баллоном. Устройство прикрепляют к уретре, а баллон помещают в брюшную полость. Насос помещается под кожу мошонки у мужчин и под кожу половых губ у женщин.

Когда ребенку нужно помочиться, они нажимают на помпу. Это временно вытесняет жидкость из манжеты в баллон, снимая давление на манжету и открывая уретру, позволяя выходить мочой. Он может не подходить для мальчиков младшего возраста, которые еще не достигли половой зрелости.

Процедура Митрофанова

Хирург удаляет аппендикс и создает небольшой канал, канал Митрофанова, который заканчивается отверстием, или стомой, чуть ниже пупка.

Ребенок может ввести катетер в стому, чтобы выпустить мочу и опорожнить мочевой пузырь.

Для предотвращения инфекций мочевыводящих путей и почек может потребоваться длительный прием антибиотиков.

Лечение недержания кишечника

Могут помочь специальная диета и некоторые техники приучения к туалету.Другие варианты лечения включают хирургическое вмешательство.

Рацион питания

Здоровая сбалансированная диета с большим количеством клетчатки может помочь предотвратить запор, но слишком много клетчатки может вызвать диарею. Дневник питания поможет записывать подходящие продукты.

Анальные пробки

Они сделаны из пеноматериала и вставляются в задний проход для предотвращения загрязнения. Когда пробка намокает, она расширяется, препятствуя прохождению фекалий и жидкости. Анальные пробки работают около 12 часов. Их можно удалить, потянув за прикрепленную веревочку.

Клизма

Если другие методы не работают, человеку может быть полезна клизма. Они очищают кишечник в течение 2–3 дней.

Операция при недержании кишечника

Если ни один из этих методов лечения не эффективен, врач может порекомендовать операцию.

Клизма антеградного удержания (ACE)

Хирург использует аппендикс, чтобы создать канал между кишечником и брюшной полостью. Этот канал заканчивается отверстием или стомой на поверхности живота.

Если человек вставляет катетер в стому, жидкость может пройти через катетер в стому и в кишечник, чтобы вымыть ее содержимое через задний проход.

Колостомия или илеостомия

Колостома включает в себя отведение части толстой кишки так, чтобы она соединялась со стомой, которая прикреплена к мешочку. Мешочек собирает табуреты.

Если отведение происходит в конце тонкой кишки, процедура называется илеостомией.

Ребенку со спинальной расщелиной может потребоваться помощь ряда специалистов, включая педиатра, нейрохирурга, уролога и ортопеда.

Обследования и диагностика

Обычное ультразвуковое исследование выявляет большинство случаев расщелины позвоночника во время беременности. Также доступны различные пренатальные тесты, но они не на 100% точны.

Тест на альфа-фетопротеин материнской сыворотки (MSAFP)

Это анализ крови, который определяет альфа-фетопротеин (AFP), белок, который вырабатывает плод.

AFP обычно не попадает в кровоток матери. Если это так, это обычно означает, что у плода аномально высокие уровни и, вероятно, дефект нервной трубки. Это может указывать на анэнцефалию, неполный череп и недоразвитый мозг или расщепление позвоночника.

Иногда уровень АФП в норме, но у плода есть расщелина позвоночника. В других случаях уровни АФП высоки, но плод здоров.

Если уровень АФП высок, врач назначит еще один анализ крови. Если они все еще высоки, врач порекомендует дальнейшие анализы, чтобы определить причину.

Уровни АФП также могут быть высокими, если:

• есть более одного плода
• произошла ошибка в определении срока беременности

Другие тесты

Другими тестами во время беременности являются тройной или четырехкратный (четырехкратный) экран. Эти тесты на три или четыре вещества в крови.

Если результаты ультразвукового исследования в норме, но уровень АФП высокий, врач может порекомендовать амниоцентез. Образец жидкости извлекается из амниотического мешка и проверяется на уровень АФП. Если у плода дефект нервной трубки, в околоплодных водах, которые его окружают, будет высокий уровень АФП.

Причины и факторы риска

Ученые точно не знают, что вызывает расщелину позвоночника. Скорее всего, это связано с комбинацией наследственных (генетических) факторов, факторов окружающей среды и питания.

Фолиевая кислота

Расщелина позвоночника более вероятна, если матери не хватает фолиевой кислоты во время беременности.

С момента введения рекомендаций по фолиевой кислоте в США в 1992 году количество рождений с дефектами нервной трубки снизилось.

Растительные белки, железо, магний и ниацин

Низкое потребление этих питательных веществ до зачатия может значительно увеличить риск дефектов нервной трубки.

История семьи

Если ребенок рождается с расщелиной позвоночника, вероятность того, что у будущего брата или сестры будет такое же заболевание, выше.

Лекарства

Такие препараты, как вальпроат, используемые для лечения эпилепсии или биполярного расстройства, связаны с более высоким риском рождения детей с врожденными дефектами, такими как расщелина позвоночника.

Сахарный диабет

Женщина, страдающая диабетом, с большей вероятностью родит ребенка со спинальной расщелиной, чем женщина, у которой его нет.

Ожирение

Женщина с индексом массы тела (ИМТ) 30 или выше имеет более высокий риск рождения ребенка со спинальной расщелиной.

Профилактика

Поскольку причина расщелины позвоночника неизвестна, предотвратить ее сложно, но фолиевая кислота и анализы во время беременности могут помочь.

Фолиевая кислота

В репродуктивном возрасте самки должны потреблять 400 микрограммов (мкг) фолиевой кислоты в день.

Источники включают:

• темно-зеленые листовые овощи
• яичные желтки
• некоторые фрукты
• обогащенные злаковые продукты

Беременным или пытающимся забеременеть женщинам следует ежедневно принимать 400 мкг фолиевой кислоты.

Если у женщины есть расщелина позвоночника или у нее есть ребенок с этим заболеванием, врач может порекомендовать принять дополнительную фолиевую кислоту перед повторным зачатием.

Тесты

Прохождение тестов на дефекты нервной трубки и другие проблемы во время беременности также может снизить риск и позволить людям принять своевременные меры.

Перспективы

В прошлом расщелина позвоночника считалась опасной для жизни, но большинство людей, родившихся с ней, теперь доживают до зрелого возраста. Значительное количество живет самостоятельно.

Большинство детей с расщелиной позвоночника имеют нормальный интеллект, могут ходить и посещать обычную школу, но некоторым нужна дополнительная поддержка.

Для тех, кому нужна дополнительная информация о расщеплении позвоночника, Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS) предоставляет список полезных организаций, с которыми можно связаться для получения информации, поддержки и исследовательских программ.