Что нужно знать о нейрофиброматозе?
Нейрофиброматоз - неизлечимое генетическое заболевание нервной системы. В основном влияет на развитие тканей нервных клеток. Опухоли, известные как нейрофибромы, развиваются на нервах, и это может привести к другим проблемам.
Опухоли могут быть безвредными, или они могут сдавливать нервы и другие ткани, что приводит к серьезным повреждениям.
Нейрофиброматоз (Nf) - наиболее распространенное генетическое неврологическое заболевание, вызываемое одним геном. Мутация в гене означает, что нервная ткань не контролируется должным образом.
Есть три типа: Nf1, Nf2 и шванноматоз. Они не связаны. В этой статье основное внимание будет уделено Nf1 и Nf2.
Уход
Хотя нейрофиброматоз неизлечим, его симптомы можно вылечить.
Нейрофибромы обычно не вызывают болезненных ощущений, но если их расположение на теле означает, что они поедают или цепляются за одежду, их можно удалить. Это снижает риск зуда, инфекции, онемения и общего дискомфорта. Однако они могут отрасти снова.
Гипертонию можно лечить с помощью лекарств и изменения образа жизни. Рекомендуются регулярные проверки.
Если опухоли, растущие на зрительном нерве, влияют на зрение, их можно удалить хирургическим путем.
Сколиоз или искривление позвоночника можно исправить хирургическим вмешательством или ношением спинного корсета.
Обычно опухоли регулярно контролируются, и лечение назначается по мере необходимости.
Акустическая невринома
Операция по поводу невриномы слуха не всегда улучшает слух и может ухудшить его. Решение об удалении акустической невриномы будет зависеть от размера опухоли и скорости ее роста, а не только от потери слуха.
Иногда хирург вставляет слуховой имплант ствола головного мозга (ABI), чтобы улучшить слух человека. Они могут одновременно удалить опухоль вестибулокохлеарного нерва.
Хирург сделает разрез на коже сбоку головы и удалит часть кости за ухом. Это открывает доступ к опухоли для удаления и дает доступ к нижнему стволу мозга.
Люди с ABI носят внешний ресивер и речевой процессор. Это преобразует звук в электрические сигналы, которые затем отправляются на имплант.
После удаления опухоли можно установить кохлеарный имплант. Это небольшое и сложное электронное устройство может помочь обеспечить ощущение звука людям с серьезными или серьезными проблемами слуха.
Внешняя часть помещается за ухом, а вторая часть хирургическим путем помещается под кожу. Имплант состоит из микрофона, речевого процессора, передатчика и приемника или стимулятора для приема сигналов от речевого процессора и преобразования их в электрические импульсы.
Группа электродов собирает импульсы стимулятора и отправляет их в разные части слухового нерва.
Имплант не может восстановить нормальный слух, но он может обеспечить полезное представление звуков, и это может помочь человеку понимать речь.
Аудиолог может посоветовать, как контролировать равновесие, шум в ушах или звон в ушах. Некоторые люди с нейрофиброматозом учатся читать по губам и использовать язык жестов.
Радиотерапия или химиотерапия могут помочь уменьшить опухоль, и сейчас ведется работа по поиску лекарства, которое могло бы предотвратить или уменьшить опухоль.
Симптомы
Симптомы нейрофиброматоза зависят от типа.
Заболевание может распространяться по всему телу, приводя к опухолям и необычной пигментации кожи.
Это может проявляться в виде шишек под кожей, цветных пятен, проблем с костями, давления на корешки спинномозговых нервов и других неврологических проблем.
Могут возникнуть проблемы с обучением, поведенческие проблемы, потеря зрения или слуха.
Кf1
У некоторых людей с Nf1 есть только кожное заболевание и никакие другие связанные с ним проблемы со здоровьем. Признаки и симптомы обычно появляются в раннем детстве. Обычно они не вредны для здоровья.
Родинки и веснушки встречаются часто. Следы кофейного цвета появляются на коже, как правило, при рождении. Если до 5 лет появляется больше шести отметок, это может означать Nf1. Количество пятен может увеличиваться, со временем они могут становиться больше и темнее.
Веснушки могут появиться в необычных местах, например в паху, под грудью или в подмышечных впадинах.
Нейрофибромы - это опухоли, как правило, незлокачественные, которые растут на нервах кожи, а иногда и на нервах, расположенных глубоко внутри тела. Они выглядят как комочки под кожей. Со временем их может развиться больше, и они могут стать больше. Нейрофибромы могут быть мягкими или твердыми и круглыми.
Также могут возникать узелки Лиша. Это очень маленькие коричневые пятна, которые могут появиться на радужной оболочке глаза.
Люди с Nf1 также сталкиваются с более высоким риском гипертонии или высокого кровяного давления.
Кf2
Nf2 - более серьезное заболевание, при котором опухоли растут на нервах глубоко внутри тела.
Акустическая невринома - это распространенный тип опухоли головного мозга, которая развивается на нерве, идущем от мозга к внутреннему уху.
Симптомы могут включать:
- онемение лица, слабость и иногда паралич
- постепенная, реже внезапная потеря слуха
- потеря равновесия, головокружение и головокружение
- шум в ушах или звон в пораженном ухе
Симптомы могут ухудшаться по мере роста опухоли. Неврома может сдавливать ствол мозга, что может быть опасно для жизни. Небольшая опухоль может не вызвать никаких проблем.
Иногда опухоли развиваются на коже, головном и спинном мозге с потенциально серьезными последствиями. Некоторые опухоли развиваются быстро, но большинство растут медленно, и эффект может быть незаметен в течение нескольких лет.
Регулярный мониторинг может позволить удалить опухоль до того, как возникнут осложнения.
Могут появиться пятна светло-коричневой пигментации, но их будет меньше и меньше, чем у людей с Nf1.
Может возникнуть катаракта. Если у ребенка развивается катаракта, это может быть признаком Nf2. Они легко удаляются и, как правило, не вызывают проблем при лечении.
Типы
Три типа нейрофиброматоза - это Nf1, Nf2 и шванноматоз.
Нейрофиброматоз 1 типа (Nf1)
Также известный как болезнь фон Реклингхаузена, NF фон Реклингхаузена или периферический нейрофиброматоз, NF1 является наиболее распространенным типом нейрофиброматоза. Это в основном является результатом мутации, а не делеции гена Nf1. Считается, что им страдает 1 из 3000 человек.
Вскоре после рождения родинки могут появиться на разных участках тела.
В позднем детстве на коже или под ней могут появляться поражения или опухоли, количество которых может варьироваться от нескольких до тысяч. Иногда опухоли становятся злокачественными.
Кf1 может быть едва заметным, неприглядным или может привести к потенциально серьезным осложнениям. Около 60 процентов случаев - незначительные.
Было ли у «человека-слона» Nf1?
Распространено заблуждение, что Джозеф Меррик, «Человек-слон», прославившийся благодаря фильму 1980 года с Джоном Хёртом в главной роли, имел Nf1.
Однако в 1986 году генетики показали, что у Меррика был не Nf1, а синдром Протея, редкое заболевание, которым страдает менее 1 из 1 миллиона человек.
Исследователи говорят, что смешивание этих двух условий может быть вредным для людей с Nf1.
В исследовании, опубликованном в 2011 году, Клэр-Мари Лежандр и соавторы отмечают:
«Смешение NF1 с состоянием Человека-слона вредит интересам людей с NF1, тем более что известно, что люди, страдающие NF1, испытывают трудности с установлением социальных связей и развитием хорошей самооценки».
Авторы призывают к изменению отношения, чтобы развеять путаницу.
Нейрофиброматоз 2 типа (Nf2)
Двусторонний нейрофиброматоз или Nf2 обычно возникает в результате мутации, а не делеции гена Nf2. Он передается Nf1 по другой хромосоме.
Опухоли образуются в нервной системе, как правило, в черепе. Они известны как внутричерепные опухоли. В позвоночном канале могут развиваться интраспинальные опухоли.
Акустические невриномы часто встречаются при Nf2, формируясь на вестибулокохлеарном нерве или восьмом черепном нерве.
Вестибулокохлеарный нерв отвечает за слух и влияет на чувство равновесия и положение тела человека, поэтому может произойти потеря слуха и равновесия.
Симптомы обычно возникают в подростковом возрасте и в начале двадцатых годов. Опухоли могут стать злокачественными.
Шванноматоз
Шванноматоз - это редкая форма нейрофиброматоза, которая генетически отличается от Nf1 и Nf2. Он поражает менее 1 человека из 40 000.
Шванномы, или опухоли в ткани вокруг нерва, могут развиваться в любом месте тела, за исключением вестибулокохлеарного нерва, который идет к уху. Он не затрагивает нейрофибромы, общие для Nf1 и Nf2.
Опухоли могут вызывать сильную боль, онемение, покалывание и слабость в пальцах рук и ног.
Причины
Нейрофиброматоз может поражать все клетки нервного гребня, включая шванновские клетки, меланоциты и эндоневриальные фибробласты. Это может повлиять на кости, вызывая сильную боль.
Мутация гена, также известного как Nf1, вызывает Nf1. Этот ген обычно производит белок, который контролирует рост нервной ткани.
Однако у людей с этим заболеванием ген производит неполный белок. Этот белок гораздо менее эффективен в сдерживании роста тканей нервной системы, и это приводит к опухолям, которые развиваются у людей с Nf1.
Этот ген расположен на хромосоме номер 17.
Nf2 влияет на аналогичный ген на хромосоме номер 22.
Оба основных типа передаются от родителя к ребенку примерно в половине всех известных случаев, и только один родитель должен иметь дефектный ген, чтобы ребенок столкнулся с риском развития нейрофиброматоза.
В другой половине случаев эти гены претерпевают так называемые спорадические мутации в сперматозоидах или яйцеклетках. Причины и факторы риска спорадических мутаций неясны.
В Nf2 мутация может также произойти после зачатия эмбриона в форме, называемой Mosaic Nf2. Это более легкая форма заболевания.
Диагностика
Nf1 обычно диагностируется в детстве. Диагноз подтверждается, если у человека есть как минимум два из следующего:
- семейная история Nf1
- глиома или опухоль зрительного нерва, обычно без симптомов
- поражения в кости
- не менее шести пятен «кофе с молоком» размером более 5 миллиметров у детей или 15 миллиметров у подростков и взрослых.
- минимум два узелка Лиша или небольшие коричневые пятна на радужке
- веснушки в подмышках, под грудью или в области паха
- две или более нейрофибромы или одна «плексиформная»
Plexiform поражает около 25 процентов людей с Nf1. Плексиформы - это нейрофибромы, которые по мере роста распространяются вокруг крупных нервов, в результате чего нерв утолщается и деформируется. Они ощущаются под кожей как узелки или шнуры. Они могут быть большими, болезненными и уродливыми. Плексиформы обычно начинают формироваться в детстве.
Для проверки следов кожи используется специальная лампа. Другие диагностические инструменты включают рентген, компьютерную томографию или магнитно-резонансную томографию. Также может быть использован генетический анализ крови.
Диагностика Nf2
Симптомы Nf2 обычно появляются в период полового созревания или во взрослом возрасте. Самый распространенный возраст дебюта - от 18 до 24 лет.
Диагноз Nf2 ставится, когда:
- акустическая невринома в одном ухе плюс два или более типичных симптома, таких как катаракта, опухоли головного мозга и семейный анамнез этого состояния
- акустическая неврома обоих ушей
- акустическая невринома плюс опухоли головного или спинного мозга, обнаруженные с помощью МРТ или компьютерной томографии
- дефектный ген, выявленный с помощью анализа крови
Человека с Nf2 направят к неврологу. Слуховые и зрительные тесты могут проверить катаракту, другие проблемы со зрением и проблемы со слухом.
Осложнения
Осложнения для каждого типа нейрофиброматоза разные.
Осложнения Nf1
Проблемы со зрением и слухом могут возникнуть, если опухоль или неврома давит на нервы, ведущие к ушам или глазам. В результате дети могут испытывать проблемы с обучением и поведением.
Около 50 процентов детей с Nf1 сталкиваются с трудностями в обучении. Также могут быть затронуты кратковременная память, пространственное восприятие и координация.
Другие осложнения Nf1 включают:
- эпилепсия
- большой размер головы
- доброкачественные опухоли кожи, которые в некоторых случаях могут стать злокачественными
- искривление позвоночника или сколиоз
- глиомы или опухоли на глазных нервах, иногда вызывающие проблемы со зрением
- гипертония
- проблемы с речью
- невысокий рост
- проблемы со скелетом
Может быть раннее или позднее половое развитие и половое созревание.
Осложнения Nf2
У людей с Nf2 могут развиваться доброкачественные опухоли кожи, подобные тем, которые характерны для NF1. За ними следует следить, если они растут, изменяются или вызывают боль.
Доброкачественные опухоли головного мозга могут оказывать давление на части мозга и вызывать судороги, проблемы со зрением и проблемы с балансом. Некоторые становятся злокачественными.
Опухоли спинного мозга могут развиваться на нервах, окружающих позвоночник, что приводит к дрожанию, онемению и боли в конечностях. Опухоли в области шеи могут вызвать проблемы с лицом, например, затруднение при улыбке, моргании или глотании.
Перспективы
Многие люди с Nf1 имеют лишь легкие симптомы и могут жить нормальной здоровой жизнью. Осложнения могут сократить продолжительность жизни, но человек с Nf1 часто может рассчитывать прожить столько же времени, что и человек без этого состояния.
Однако симптомы потребуют регулярного наблюдения, чтобы не допустить развития осложнений.
Nf2 имеет менее позитивный прогноз. Хотя его опухоли обычно доброкачественные, расположение и количество опухолей могут ухудшить качество жизни и вызвать раннюю смертность. В среднем люди с Nf2 доживают до 36 лет.
