Что такое краниосиностоз?
Краниосиностоз - это редкое заболевание, при котором ребенок развивается или рождается с черепом необычной формы.
Это происходит, когда одно или несколько естественных пространств черепа младенца соединяются слишком рано до рождения или после родов. Эти пространства известны как черепные швы.
Череп младенца состоит из семи костей с промежутками или черепными швами между ними. Швы обычно не соединяются и не срастаются, пока ребенку не исполнится около 2 лет. Это позволяет мозгу расти и развиваться без давления со стороны черепа.
В Соединенных Штатах краниосиностоз поражает примерно 1 из 2500 человек. По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), в большинстве этих случаев две или более кости черепа соединяются вскоре после рождения.
Типы
Кости черепа необычным образом срастаются, и это может придать голове необычную форму.
Существует четыре основных типа краниосиностоза, в зависимости от того, какие кости срастаются рано. Это может привести к различным особенностям.
Это:
- сагиттальный синостоз
- коронарный краниосиностоз
- метопический синостоз
- лямбдовидный синостоз
Возможен только один тип или их комбинация.
Каждый тип выглядит по-разному, а симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых. Более 180 различных состояний включают тот или иной тип краниосиностоза. Это также может произойти само по себе, без каких-либо других сопутствующих синдромов.
Сагиттальный синостоз
У этого типа сагиттальный шов вдоль макушки срастается слишком рано.
Это происходит в 40–55 процентах случаев. Голова становится длиннее, но уже, чем обычно. Чаще встречается у мальчиков.
Венечный краниосиностоз
Этот тип возникает, когда один или оба шва, соединяющие макушку головы с ушами, соединяются слишком рано. Это коронковые швы.
На его долю приходится от 20 до 30 процентов случаев.
У человека будет плоский лоб, а глазница может быть выше с одной стороны. Если соединяются оба шва, это затрагивает обе стороны лица. Это состояние чаще встречается у девочек. Это второй по распространенности тип.
Метопический синостоз
Метопический синостоз встречается реже. Пространство, которое соединяется между сагиттальным швом и носом. У младенцев с этой формой кожа головы становится треугольной.
Менее 10 процентов случаев относятся к этому типу.
Лямбдоидный синостоз
Этот тип затрагивает ламбовидный шов, проходящий через затылок. Затылок будет плоским. Это самый редкий тип краниосиностоза.
Плагиоцефалия: иногда у младенца может развиться плоская голова, если он слишком много лежит на спине. Это происходит потому, что кости черепа смещаются, но черепные швы не срастаются. Он отличается от краниосиностоза.
Симптомы
Общие признаки краниосиностоза:
- искаженная форма черепа
- необычное ощущение родничка или «мягкого пятна» на черепе младенца
- раннее исчезновение родничка
- более медленный рост головы по сравнению с телом
- формирование твердого гребня вдоль шва в зависимости от типа краниосиностоза
У новорожденного могут отсутствовать симптомы или признаки, но это состояние может стать заметным в первые месяцы жизни.
Педиатр будет измерять голову ребенка и следить за его ростом при каждом посещении в течение первого года жизни. Они делают это, чтобы обнаружить такое состояние.
Причины
Причина краниосиностоза зависит от типа. Состояние может быть несиндромным или синдромальным.
Синдромный краниосиностоз
Синдромный краниосиностоз является частью синдрома. Бывает вместе с другими врожденными дефектами.
Когда ген мутирует, информация, которую он обычно несет, изменяется. В результате одна из функций организма может работать некорректно.
При краниосиностозе могут быть изменения ряда генов.
Исследователи отмечают, что изменения могут затронуть разные части тела, в том числе:
- пальцы рук и ног
- скелетная система
- сердце или другие органы
Несиндромный краниосиностоз
В этом случае причина остается неизвестной.
Вот несколько возможных объяснений:
- Дефект клеток в швах приводит к их слишком раннему сращиванию.
- Плод занимает положение в матке, которое оказывает давление на голову и сдвигает костные пластинки черепа вместе.
Факторы риска
Исследование, опубликованное в 2010 году, показало, что прием вальпроевой кислоты - например, Депакота - от эпилепсии во время беременности может увеличить вероятность рождения ребенка с краниосиностозом.
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) предупреждает об этом риске в информации для пациентов о Depakote.
По данным CDC, недавнее исследование также предполагает, что существует более высокий риск для младенцев, матери которых:
- имел заболевание щитовидной железы или лечение от заболевания щитовидной железы во время беременности
- использовали лекарство от бесплодия - цитрат кломифена - до беременности или на ранних сроках беременности
Диагностика
Чтобы диагностировать краниосиностоз, педиатр обычно осматривает и измеряет голову ребенка и прощупывает гребни в швах вокруг черепа.
Дополнительные тесты могут более подробно подтвердить диагноз.
Визуальные тесты, такие как компьютерная томография и рентген, могут показать, какие швы срослись. Это важно, если есть вероятность хирургического вмешательства.
Поскольку могут быть генетические факторы, врач может взять образец крови ребенка для генетического тестирования.
Уход
Основное лечение краниосиностоза - хирургическое вмешательство, обычно в течение первого года жизни.
Хирургия может помочь черепу нормально развиваться и дать мозгу пространство для развития.
Без операции форма может стать более необычной, а это может привести к осложнениям.
Черепно-лицевой хирург и нейрохирург обычно работают вместе над процедурой.
Обычная хирургия
Черепно-лицевой хирург специализируется на хирургии головы, лица и челюсти. Нейрохирург специализируется на головном мозге и нервной системе.
Врачи будут использовать общий наркоз, и младенец не почувствует боли.
Нейрохирург делает разрез на верхней части скальпа младенца и удаляет деформированные участки черепа.
Затем черепно-лицевой хирург реформирует эти части черепа и помещает их обратно в голову. Затем они зашивают отверстие рассасывающимися швами.
Процесс может длиться несколько часов, а после операции ребенок останется в больнице еще несколько дней. Лицо может опухнуть, но это не повод для беспокойства.
Иногда ребенку требуется дополнительная операция для изменения формы лица или при повторном появлении краниосиностоза.
После процедуры медицинский работник будет следить за развитием черепа ребенка.
Эндоскопическая хирургия
Это менее инвазивно. Врач делает два небольших разреза на коже черепа и с помощью эндоскопа нарезает швы. Это гибкая трубка, которую хирург может использовать для осмотра тела изнутри во время операции по замочной скважине.
Этот тип операции выполняется быстрее, меньше кровотечений и отеков, но он подходит только в определенных случаях, в зависимости от расположения сращенного шва.
Эндоскопическая операция подходит в возрасте до 3 месяцев, когда кости еще мягкие.
После операции ребенку может понадобиться формовочный шлем, чтобы голова приобрела подходящую форму.
Осложнения
Без лечения могут возникнуть дальнейшие осложнения.
Череп будет продолжать расти необычным образом, и это может повлиять на другие функции. Например, потеря зрения может быть с одной стороны.
Если краниосиностоз протекает в легкой форме, люди могут не заметить его на более поздней стадии. Это может вызвать повышение давления на мозг, известное как повышенное внутричерепное давление, уже в возрасте 8 лет.
Симптомы повышенного внутричерепного давления включают:
- нечеткое или двоение в глазах
- низкое качество школьной работы
- постоянная головная боль
Эти симптомы не обязательно означают, что есть внутричерепное давление, но при появлении этих симптомов важно обратиться за медицинской помощью.
Без лечения повышенное внутричерепное давление может привести к дальнейшим осложнениям, таким как повреждение головного мозга, слепота и судороги.
Перспективы
Симптомы краниосиностоза могут варьироваться от легких до тяжелых.
CDC отмечает, что при соответствующем лечении большинство детей с краниосиностозом будут жить нормальной жизнью, особенно если у них нет связанного генетического синдрома.
Однако дополнительная поддержка может потребоваться тем, кто:
- есть другие симптомы или изменения, которые влияют, например, на развитие мозга
- иметь голову необычной формы даже после операции, так как это может привести к проблемам с самооценкой
Раннее вмешательство важно, и это одна из причин, почему важно регулярно посещать медицинские осмотры в раннем детстве.
