Все, что вам нужно знать об альбинизме
Альбинизм относится к ряду расстройств, которые возникают в результате уменьшения или отсутствия пигмента меланина. Они различаются по степени тяжести и часто вызывают белую кожу, светлые волосы и проблемы со зрением.
Заболевание может поразить любого, но его распространенность зависит от региона.
В Африке к югу от Сахары альбинизмом страдает каждый из 5 000–15 000 человек. Среди некоторых групп этот показатель составляет от 1 из 1000 до 5000. В Европе и США он ближе к 1 из 17 000–20 000.
Альбинизм одинаково поражает полов, им подвержены все этнические группы.
Факты об альбинизме
Вот несколько ключевых моментов об альбинизме. Более подробная и вспомогательная информация находится в основной статье.
- От альбинизма нет лекарства, но некоторые симптомы можно вылечить.
- Альбинизм - это генетическое заболевание.
- В первую очередь альбинизм поражает волосы, глаза, кожу и зрение.
- Наиболее частая причина альбинизма - нарушение работы фермента тирозиназы.
- По оценкам, 1 из 70 человек несет гены, связанные с альбинизмом.
Что такое альбинизм?
При альбинизме генетические изменения могут привести к тому, что у человека будут светлые волосы и кожа,
Альбинизм - это наследственное заболевание, характеризующееся значительно более низкой скоростью производства меланина.
Меланин - это пигмент, отвечающий за цвет кожи, волос и глаз.
Люди с альбинизмом часто имеют более светлый цвет кожи и волос, чем другие члены их семьи или этнической группы. Проблемы со зрением - обычное явление.
Меланин обычно защищает кожу от УФ-излучения (ультрафиолета), поэтому люди с альбинизмом более чувствительны к воздействию солнца. Существует повышенный риск рака кожи.
Симптомы
Основные симптомы альбинизма могут влиять на кожу, волосы, цвет глаз и зрение.
Кожа
Самый очевидный признак - более светлый оттенок кожи, но цвет кожи не всегда существенно отличается.
У некоторых людей уровень меланина со временем медленно увеличивается, темнея с возрастом.
Кожа, скорее всего, легко загорится на солнце. Обычно не загорает.
После пребывания на солнце у некоторых людей с альбинизмом могут развиться:
- веснушки
- родинки, обычно розового цвета из-за пониженного количества пигмента
- лентиго, большие веснушчатые пятна
Также существует более высокий риск рака кожи. Людям с альбинизмом следует использовать солнцезащитный крем с SPF 30 или выше и сообщать врачу о появлении новых родинок или других изменениях кожи.
Волосы
Цвет может варьироваться от белого до коричневого. Люди африканского или азиатского происхождения, как правило, имеют желтые, коричневые или красноватые волосы.
С возрастом цвет волос может постепенно темнеть.
Цвет глаз
Это также может измениться с возрастом и варьируется от очень светло-голубого до коричневого.
Низкий уровень меланина в радужной оболочке означает, что глаза могут казаться слегка полупрозрачными, а при определенном освещении - красными или розовыми, поскольку свет отражается от сетчатки в задней части глаза.
Отсутствие пигмента не позволяет радужке полностью блокировать солнечный свет. Это приводит к светочувствительности, известной как светочувствительность.
Зрение
Альбинизм всегда влияет на зрение. Изменения функции глаз могут включать:
- Нистагм: глаза быстро и бесконтрольно движутся вперед и назад.
- Косоглазие: глаза не работают синхронно.
- Амблиопия: также называется «ленивым глазом».
- Близорукость или гиперметропия: у человека может быть крайняя близорукость или дальнозоркость.
- Светобоязнь: глаза особенно чувствительны к свету.
- Гипоплазия зрительного нерва: нарушение зрения может быть результатом недоразвития зрительного нерва.
- Неправильный путь зрительного нерва: нервные сигналы от сетчатки к мозгу проходят по необычным нервным путям.
- Астигматизм: аномальная негибкость передней поверхности глаза или хрусталика приводит к нечеткости зрения.
Стратегии, которые могут помочь, включают:
- прикрепление специальных телескопических линз к очкам
- использование большого экрана компьютера или высококонтрастного печатного материала
- установка программного обеспечения, преобразующего текст в речь
- использование яркого шара во время игры
Проблемы со зрением, связанные с альбинизмом, чаще всего возникают у новорожденных, но быстро улучшаются в течение первых 6 месяцев жизни. Однако проблемы со здоровьем глаз, скорее всего, сохранятся.
Причины
Альбинизм возникает в результате мутации одного из нескольких генов.
Считается, что каждый 70 человек несет ген альбинизма.
Рассматриваемые гены отвечают за различные аспекты производства меланина меланоцитами в коже и глазах.
Чаще всего мутации нарушают работу фермента тирозиназы (тирозин-3-монооксигеназа).
Этот фермент синтезирует меланин из аминокислоты тирозина.
В зависимости от мутации производство меланина может быть замедлено или полностью остановлено.
Независимо от степени вмешательства в производство меланина всегда есть проблемы со зрительной системой. Это связано с тем, что меланин играет жизненно важную роль в развитии сетчатки и проводящих путей зрительного нерва от глаза к мозгу.
Типы
Альбинизм делится на несколько подгрупп в зависимости от конкретных генов, на которые он влияет.
Глазокожный альбинизм (OCA): это вызвано мутацией в 1 из 4 генов. ГКА делится на семь типов в зависимости от мутаций.
Эти подразделения включают:
- ОСА типа 1: люди, как правило, имеют молочную кожу, белые волосы и голубые глаза. С возрастом кожа и волосы некоторых людей могут потемнеть.
- OCA типа 2: менее серьезный, чем тип 1, чаще всего встречается у африканцев к югу от Сахары, афроамериканцев и коренных американцев.
- ОСА типа 3: проблемы со зрением обычно легче, чем при других типах. В основном это касается чернокожих южноафриканцев.
- OCA типа 4: это наиболее распространено среди населения Восточной Азии. Похоже на тип 2.
Х-сцепленный глазной альбинизм: это вызвано генной мутацией Х-хромосомы. Х-сцепленный глазной альбинизм в основном поражает мужчин. Присутствуют проблемы со зрением, но цвет глаз, волос и кожи, как правило, находится в пределах нормы.
Синдром Германского-Пудлака: этот редкий вариант наиболее распространен в Пуэрто-Рико. Симптомы схожи с кожно-кожным альбинизмом, но при заболеваниях кишечника, сердца, почек и легких или нарушениях свертываемости крови, таких как гемофилия и, что более вероятно, тоже.
Синдром Чедиака-Хигаши: это редкая форма альбинизма, вызванная мутацией в генах CHS1 / LYST.Симптомы похожи на кожно-кожный альбинизм, но волосы могут казаться серебристыми, а кожа - слегка серой. Могут быть дефекты лейкоцитов, что делает инфекции более распространенными.
По мере продолжения исследований могут быть обнаружены более конкретные мутации, помогающие нам более подробно понять основные причины альбинизма.
Наследование
Большинство типов альбинизма наследуются по аутосомно-рецессивному типу наследования. Исключение составляет Х-сцепленный глазной альбинизм. Это передается в образце наследования, сцепленного с Х-хромосомой.
Аутосомно-рецессивное наследование
При аутосомно-рецессивном наследовании человек должен получить дефектные копии гена от матери и отца, чтобы развить альбинизм.
Родитель, несущий ген, часто не проявляет симптомов.
Если оба родителя несут ген, но не имеют симптомов, вероятность того, что у их потомства будет альбинизм, составляет 1 из 4.
Вероятность того, что потомство станет носителем, составляет 1 из 2.
У них будет ген, но не будет никаких симптомов.
По оценкам, 1 из 70 человек несет гены, связанные с альбинизмом, но не подвержены мутациям.
Х-сцепленное наследование
Х-сцепленные рецессивные состояния в основном поражают мужчин.
Поскольку женщины несут две Х-хромосомы, если один ген поврежден, другой часто может восполнить недостаток.
Самки все еще могут нести и передавать ген.
Однако у мужчин одна X- и одна Y-хромосома. Это означает, что любые мутации альбиносов в их единственной Х-хромосоме вызовут это состояние.
Если у матери есть Х-сцепленная мутация, у каждой дочери будет 1 из 2 шансов стать носителем, а у каждого сына будет 1 из 2 шансов развить альбинизм.
Диагностика
В процесс диагностики альбинизма чаще всего входят:
- физический осмотр
- обсуждение изменений пигментации кожи и волос
- осмотр глаз экспертом (офтальмологом)
- сравнение окраски человека с окраской членов семьи
Другие заболевания также могут вызывать изменения пигментации, но они не вызывают изменений зрения. Если присутствуют и пигментные изменения, и изменения зрения, причиной, скорее всего, является альбинизм.
Самый надежный способ диагностировать альбинизм - это генетическое тестирование. Однако в семьях с историей альбинизма это не всегда необходимо.
Уход
Поскольку болезнь генетическая, лекарств нет.
Лечение направлено на минимизацию симптомов и наблюдение за изменениями.
Правильный уход при проблемах с глазами имеет важное значение.
Это включает в себя:
- очки по рецепту
- темные очки для защиты глаз от солнца
- регулярные проверки зрения
Люди должны следить за любыми изменениями кожи и использовать солнцезащитный крем для защиты.
Хирургия оптических мышц иногда может минимизировать «дрожь» при нистагме.
Процедуры по минимизации косоглазия могут сделать его менее заметным, но операция не улучшит зрение. Уровень успеха в уменьшении симптомов варьируется от человека к человеку.
Альбинизм не ухудшается с возрастом. Ребенок с альбинизмом может процветать и получить такое же образование и работу, что и человек без этого заболевания.
Осложнения
Наиболее частыми физическими проблемами, связанными с альбинизмом, являются повышенный риск солнечных ожогов и рака кожи.
Кроме того, некоторые люди сталкиваются с серьезными социальными проблемами.
Это может включать издевательства в школе. Человека могут заставить чувствовать себя посторонним, потому что он выглядит иначе.
Эти социальные факторы могут привести к стрессу, низкой самооценке и изоляции.
Лица с альбинизмом в Африке к югу от Сахары сталкиваются с наиболее серьезными трудностями.
Исследование, проведенное в Нигерии, показало, что они:
«Испытывали отчуждение, избегали социальных взаимодействий и были менее эмоционально устойчивы. Кроме того, у пострадавших было меньше шансов закончить школу, найти работу и найти партнеров ».
В некоторых странах к югу от Сахары, таких как Танзания и Бурунди, колдуны ищут части тела людей, страдающих альбинизмом.
Известны многочисленные случаи убийства детей-альбинистов с целью получения прибыли. Национальная география По оценкам, в 2013 году части тела человека, страдающего альбинизмом, могли составлять до 75 000 долларов.
В некоторых африканских странах, особенно в Танзании и Зимбабве, некоторые люди считают, что секс с женщиной, страдающей альбинизмом, излечивает СПИД.
Это ложное убеждение привело к убийствам, изнасилованиям и дополнительным инфекциям СПИДа.
В 2015 году Организация Объединенных Наций призвала «срочно» принять меры по предотвращению нападений на людей с альбинизмом.
