БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА: ОБНАРУЖЕНО 9 НОВЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ РИСКА

Новое исследование, опубликованное в журнале Природа Генетика, определяет новые генетические факторы риска болезни Альцгеймера. Он также раскрывает новые биологические механизмы, которые могут привести к этому нейродегенеративному состоянию.

Ученые обнаружили новые генетические места, связанные с болезнью Альцгеймера.

Около 5,7 миллиона человек в Соединенных Штатах в настоящее время живут с болезнью Альцгеймера. В недавнем отчете Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC) прогнозируется, что к 2060 году это число вырастет до 13,9 миллиона.

Гены играют важную роль в том, разовьется у человека болезнь Альцгеймера или нет. По оценкам исследователей, 60–80% болезней передаются по наследству.

Таким образом, определение генов, которые подвергают некоторых людей риску развития болезни Альцгеймера, является важным научным делом.

На данный момент исследования выявили более 20 генетических локализаций, которые связаны с этим заболеванием, но они объясняют лишь небольшой процент генетической изменчивости, которая является причиной болезни Альцгеймера.

Итак, группа ученых взялась выявить больше генетических факторов риска. Профессор Даниэль Постхума из Университета Врие в Амстердаме, Нидерланды, вместе с доктором Оле Андреассен из Университета Осло, Норвегия, и доктором Стефаном Рипке из Института Броуда в Бостоне, Массачусетс, возглавили новое исследование.

Результаты указывают на иммунные клетки мозга, липиды.

Профессор Постума и его коллеги провели полногеномное ассоциативное исследование более 455 000 человек европейского происхождения. Некоторым из этих людей уже был поставлен диагноз болезни Альцгеймера, в то время как у других это заболевание было в анамнезе родителей.

В результате этого комбинированного анализа ученые обнаружили 29 генетических участков по всему геному, которые связаны с болезнью Альцгеймера, девять из которых были новыми генетическими локусами.

Эти недавно открытые гены проливают свет на возможные биологические механизмы, которые могут лежать в основе болезни Альцгеймера. Например, ученые обнаружили изменения в некоторых генах в тканях и клетках, которые играют роль в иммунной системе.

Кроме того, генетический анализ указал на процессы, в которых участвуют липиды и «деградация белков-предшественников амилоида».

Профессор Постума объясняет. «В частности, - говорит она, - используя паттерны экспрессии одноклеточных генов, мы показываем, что генетические изменения генов, которые экспрессируются в клетках микроглии, связаны с повышенным риском [болезни Альцгеймера]».

«Клетки микроглии - важная часть иммунной системы мозга», - продолжает исследователь. «Это открытие предполагает, что мы должны расширить наше внимание, включив также модели микроглии при выполнении функциональных исследований [болезни Альцгеймера], в дополнение к традиционному подходу нейронных моделей».

Ирис Янсен, один из первых авторов статьи, добавляет: «Мы дополнительно обнаруживаем генетические изменения в белках, которые участвуют в липидных компонентах».

«Эта ссылка уже была описана для APOE ген, - продолжает Янсен, - но наши результаты показывают, что другие липидные белки также могут быть затронуты генетически ». В APOE Ген является «сильнейшим генетическим фактором риска» болезни Альцгеймера, объясняет Янсен.

Полученные данные подтверждают «гипотезу о том, что патогенез [болезни Альцгеймера] включает взаимодействие между воспалением и липидами, поскольку изменения липидов могут нанести вред иммунным ответам микроглии, тем самым влияя на здоровье сосудов головного мозга».

Гены, когнитивный резерв и болезнь Альцгеймера

Наконец, исследование проливает свет на связь между так называемым когнитивным резервом человека и риском развития болезни Альцгеймера. Концепция когнитивного резерва относится к способности мозга адаптироваться к новым вызовам и находить новые способы решения проблем.

Люди могут развивать и укреплять свой когнитивный резерв через образование, постоянно узнавая что-то новое и сохраняя свой ум острым и активным.

Предыдущие исследования показали, что наличие большего когнитивного резерва может защитить от болезни Альцгеймера, Паркинсона и других нейродегенеративных состояний.

Результаты, полученные профессором Постумой и его коллегами, еще больше усиливают эту идею и подтверждают ее генетическими данными.