5 странных, редких и интересных заболеваний
Мы включаем продукты, которые, по нашему мнению, полезны для наших читателей. Если вы совершаете покупку по ссылкам на этой странице, мы можем получить небольшую комиссию. Вот наш процесс.
Есть заболевания, такие как диабет, гипертония или астма, о которых почти все мы слышали. Но как насчет тех, которые настолько редки, о которых мало кто из нас узнает? В этом обзоре мы рассмотрим пять самых редких и странных заболеваний в истории болезни.
Ранее, Медицинские новости сегодня охватили ряд заболеваний, настолько необычных, что на первый взгляд вы можете даже задаться вопросом, были ли они реальными.
В прошлой статье «В центре внимания» мы рассмотрели синдром «Алисы в стране чудес», аллергию на воду, так называемый синдром ходящего трупа (синдром Котара), синдром «каменного человека» (прогрессирующая фибродисплазия) и синдром чужой руки.
Теперь мы добавляем к нашему списку еще пять интересных состояний - от синдрома, при котором у человека спонтанно вырабатывается чистый алкоголь в кишечнике, до синдрома, при котором различные ткани тела разрастаются непропорционально, серьезно изменяя внешний вид человека и потенциально приводя к множество других проблем со здоровьем.
«Человеческое тело странно, несовершенно и непредсказуемо», - пишет писатель Пол Остер в своей книге. Сансет Парк. В этом обзоре мы рассмотрим некоторые из самых необычных способов, которыми человеческое тело может быть непредсказуемым.
Синдром автопивоварни
Большинство из нас испытывают опьянение и последующее «тяжелое утро» только после того, как выпили несколько крепких напитков. Хотя поначалу алкоголь может вызвать у нас приятный «кайф», похмелье - резкое напоминание о том, что наш организм не особо ценит тяжелые вечеринки.
Однако есть люди, которые испытывают интоксикацию и похмелье, не употребляя значительного количества алкоголя или даже не употребляя алкоголь вообще.
У этих людей редкое заболевание, называемое синдромом автопивоварни или синдромом кишечного брожения, при котором чистый алкоголь (этанол) вырабатывается в кишечнике человека после того, как он съел богатую углеводами пищу.
Превышение Saccharomyces cerevisiae - разновидность дрожжей - в кишечнике является основным виновником процесса ферментации, в результате которого образуется этанол.
Однако исследователи отмечают, что спонтанно производимого алкоголя будет недостаточно, чтобы обвинить кого-либо в вождении в нетрезвом виде, поскольку это не приведет к достаточно высокому уровню алкоголя в крови.
Некоторые случаи более тяжелые, чем другие
Однако изменение этого состояния может иметь более серьезные последствия.
Поскольку печень обычно перерабатывает этанол, люди, чья печень не функционирует должным образом, могут испытывать форму синдрома пивоварения, при которой алкоголь накапливается и задерживается в организме дольше.
Некоторые симптомы, сопровождающие это состояние, включают отрыжку, синдром хронической усталости, головокружение, дезориентацию, похмелье и синдром раздраженного кишечника (СРК).
Все эти симптомы могут еще больше повлиять на психическое здоровье и физическое благополучие человека. В интервью BBC в Великобритании человек с синдромом автопивоварни объяснил, как это заболевание повлияло на него до того, как ему поставили диагноз:
"Это было странно; Я съел немного углеводов и вдруг стал глупым, вульгарным. Каждый день в течение года я просыпался, и меня рвало. Иногда это происходило в течение нескольких дней; иногда это было похоже на «бац! Я пьян'."
К счастью, большинство людей могут справиться с синдромом автопивоварни путем изменения диеты; за счет перехода на продукты с низким содержанием углеводов и высоким содержанием белка. Следующим шагом в лечении этого состояния является прием антибиотиков и противогрибковых препаратов.
Синдром иностранного акцента
Представьте себе: вы родились и выросли в Нью-Йорке, и у вас стереотипный американский акцент. Однако однажды, когда вы занимаетесь одним из своих любимых видов спорта, вы получаете сильный удар по голове и теряете сознание.
Когда вы просыпаетесь в отделении неотложной помощи и вызываете медсестру, вы понимаете, что с вами случилось что-то шокирующее - ваш нью-йоркский акцент исчез, и он был заменен тем, что звучит как сильный британский английский акцент.
Что произошло? Этот мысленный эксперимент иллюстрирует чрезвычайно редкое состояние: синдром иностранного акцента. Это нарушение речи, которое возникает в результате повреждения частей мозга, отвечающих за координацию речи.
Такое повреждение головного мозга может быть результатом инсульта или черепно-мозговой травмы, а возникающий дефект речи заставляет человека звучать так, будто он внезапно приобрел иностранный акцент.
Исследователи отмечают, что зафиксированные случаи «смены акцента», связанные с этим синдромом, включают японский язык на корейский, британский английский на французский, американский английский на британский английский и с испанского на венгерский.
Ниже вы можете посмотреть интервью с британкой, которая после, казалось бы, сильной мигрени внезапно приобрела «французский» акцент:
Однако некоторые исследования показывают, что, хотя большинство случаев синдрома иностранного акцента может быть вызвано травмами головного мозга, в некоторых случаях это состояние может иметь психогенное происхождение.
В обзоре литературы, опубликованной в журнале Границы неврологии человека В 2016 году исследователи пришли к выводу, что синдром психогенного иностранного акцента является подтипом этого состояния.
«[P] сихогенный [синдром иностранного акцента] связан с наличием психического или психологического нарушения при отсутствии очевидных неврологических повреждений или органического состояния, которое могло бы объяснить акцент», - пишут авторы.
Они добавляют, что этот подтип чаще встречается у женщин, чем у мужчин, обычно в возрастном диапазоне 25-49 лет.
Синдром запаха рыбы
Когда человек страдает триметиламинурией, в просторечии известной как синдром запаха рыбы, он испускает неприятный запах тела, напоминающий запах гниющей рыбы, через пот, выдыхаемый воздух и мочу.
Это происходит, когда организм не может расщепить органическое соединение триметиламин, который производит этот сильный «рыбный» запах.
Похоже, что синдром запаха рыбы встречается у людей, у которых есть определенные мутации гена FMO3.Этот ген заставляет организм вырабатывать ферменты, расщепляющие органические соединения, такие как триметиламин.
Сила неприятного запаха может меняться во времени, а также у разных людей. Однако природа этого состояния обычно оказывает серьезное влияние на повседневную жизнь человека и его психическое здоровье.
В обзоре о триметиламинурии, опубликованном в Журнал клинической и эстетической дерматологии в 2013 году авторы пишут:
«Пациенты с [синдромом запаха рыбы] часто высмеиваются и страдают от заниженной самооценки. Отстраняясь от сверстников, они становятся одинокими, что может негативно сказаться на их успеваемости. Беспокойство также может быть проблемой […], особенно если они не могут обнаружить свой [собственный] запах ».
«Пациенты также признаются, что испытывают стыд и страдания из-за своего состояния, и были отмечены случаи попыток самоубийства», - добавляют исследователи.
Стратегии лечения триметиламинурии могут включать диетические изменения для удаления или уменьшения присутствия предшественников триметиламина (веществ, из которых происходит это соединение).
Такие предшественники включают N-оксид триметиламина, содержащийся в морской рыбе, и холин, содержащийся в яйцах, семенах горчицы, куриной и говяжьей печени, а также в сырых соевых бобах.
Однако исследователи также отмечают, что чрезвычайно низкий уровень холина (дефицит холина) может привести к дальнейшим осложнениям со здоровьем, таким как проблемы с печенью, неврологические заболевания и более высокий риск рака.
Смертельная семейная бессонница
Все мы знаем, что недостаточный или плохой сон может повлиять на все аспекты жизни и благополучия человека, от физического до психического.
Хотя большинство из нас может внести соответствующие изменения в образ жизни, чтобы улучшить гигиену сна и избежать последствий недосыпания, некоторые люди, к сожалению, имеют дело с редким заболеванием, известным как фатальная семейная бессонница.
Это состояние является генетическим дегенеративным заболеванием мозга, при котором человек будет испытывать все более тяжелые формы бессонницы, что в конечном итоге приведет к «значительному физическому и психическому ухудшению».
Более того, фатальная семейная бессонница может повлиять на вегетативную нервную систему, наш «автопилот», который регулирует такие процессы, как дыхание, частоту сердечных сокращений и температуру тела.
Вариант гена прионного белка, который регулирует экспрессию прионного белка, обычно вызывает это состояние. Аномалии белка могут быть связаны с нейродегенеративными заболеваниями.
При фатальной семейной бессоннице поврежденные белки накапливаются в таламусе, области мозга, которая играет решающую роль в способности человека двигаться и чувствовать. Это вызывает повреждение клеток мозга и приводит к серьезным физическим и психическим симптомам, которые вызывает это состояние.
Несмотря на надежду, что антипсихотические препараты и лекарства, используемые для борьбы с малярией, могут вылечить это заболевание, этот подход оказался безуспешным. В настоящее время не существует лекарства от смертельной семейной бессонницы, и исследования этого состояния продолжаются.
Синдром Протея
Одним из самых странных и редких заболеваний, зарегистрированных на сегодняшний день, является синдром Протея, состояние, при котором различные типы тканей - кости, кожа, а также ткани органов или артерий - разрастаются непропорционально.
Изображение предоставлено: Архив и музей Королевской лондонской больницы
Это состояние имеет генетические причины, но не передается по наследству.
Вместо этого он возникает из-за мутации гена AKT1, которая случайным образом возникает в утробе матери.
При рождении может не быть видимых признаков наличия синдрома Протея, поскольку разрастание тканей обычно появляется в возрасте от 6 до 18 месяцев. Со временем состояние становится все хуже.
Синдром может вызывать ряд других проблем со здоровьем, включая умственную отсталость, плохое зрение, судороги, а также доброкачественные опухоли и тромбоз глубоких вен, состояние, характеризующееся аномальным образованием тромбов.
Исторически самым известным случаем синдрома Протея был случай Джозефа Кэри Меррика (1862-1890), которого жестоко называли «Человек-слон», в Великобритании 19 века.
В то время в истории такие редкие условия, как это, часто означали, что человек становился публичной выставкой как диковинка природы.
Сам Меррик сообщил, что то, как с ним обращались другие, в том числе врачи, заставляло его чувствовать себя «животным на рынке крупного рогатого скота».
К счастью, времена и менталитет изменились, и теперь мы понимаем, что никакое конкретное заболевание не определяет личность человека. В настоящее время медицинское обслуживание и медицинские исследования подтверждают, что благополучие каждого человека должно быть приоритетом.
В прошлом году на Форуме всеобщего охвата услугами здравоохранения в Токио, Япония, соорганизаторы опубликовали совместную декларацию, в которой заявили:
«Мы признаем, что здоровье - это право человека и что [всеобщий охват услугами здравоохранения] необходим для здоровья для всех и безопасности человека. Мы придерживаемся принципа Не оставляя никого позади, что требует особых усилий для разработки и предоставления медицинских услуг, основанных на мнениях и потребностях людей ».
В будущем есть надежда, что такие принципы в конечном итоге позволят исследователям-медикам разработать более эффективные методы лечения людей, имеющих все проблемы со здоровьем, от простуды до синдрома Протея.
