Что нужно знать о синдроме ДиДжорджи?

Синдром ДиДжорджи - это хромосомное заболевание, которое обычно поражает 22-ю хромосому. Некоторые системы организма развиваются плохо, и могут быть проблемы со здоровьем, начиная от порока сердца и заканчивая поведенческими проблемами и волчьей пастью.

Это состояние также известно как синдром делеции 22q11.2. Около 90 процентов людей с этим заболеванием имеют небольшую делецию на 22-й хромосоме в месте расположения q11.2.

Теперь известно, что эта делеция ответственна за несколько ранее названных синдромов, которые теперь все подпадают под синдром делеции 22q11.2.

Другие названия включают велокардиофациальный синдром, конотрункальный синдром, синдром Шпринцена и CATCH22.

Считается, что синдром ДиДжорджи встречается у 1 из 4000 человек. Однако функции сильно различаются. В результате, вероятно возникновение неполного диагноза и неправильного диагноза.

Факты о синдроме ДиДжорджи

Вот несколько ключевых моментов о синдроме ДиДжорджи.

• Синдром ДиДжорджи обычно называют синдромом делеции 22q11.2, поскольку это наиболее точно отражает его происхождение.
• Удаление генов 22-й хромосомы обычно происходит случайным образом, и заболевание редко передается по наследству.
• Симптомы зависят от пораженной системы органов.
• Синдром ДиДжорджи часто диагностируется с помощью конкретного анализа крови.
• Лечение будет зависеть от симптомов и пораженных систем.

Причины

Синдром ДиДжорджи возникает в результате делеции сегмента 22q11.2 в одной из двух копий хромосомы 22. Он затрагивает примерно 30-40 генов.

Многие из этих генов еще полностью не изучены.

Синдром обычно начинается как случайное событие во время оплодотворения по материнской или отцовской линии. Это может произойти во время внутриутробного развития.

Большинство случаев не передаются по наследству, и это заболевание редко бывает в семейном анамнезе.

Однако примерно в 10% случаев он передается от родителей к ребенку.

Симптомы

Синдром ДиДжорджи - это генетическое заболевание, при котором отсутствует сегмент одной хромосомы.

Если у ребенка синдром ДиДжорджи, родители или опекуны могут заметить, что у него есть:

• задержки в обучении ходить или говорить и другие задержки в развитии и обучении
• проблемы со слухом и зрением
• проблемы со ртом и кормлением
• невысокий рост
• частые инфекции
• проблемы с костями, позвоночником или мышцами
• необычные черты лица, в том числе недоразвитый подбородок, низко посаженные уши и широко расставленные глаза
• расщелина неба или другие расстройства неба

Проблемы с сердцем чаще всего поражают аорту.

Они могут включать:

• дефект межжелудочковой перегородки, отверстие между нижними камерами сердца
• truncus arteriosus, отсутствующий сердечный сосуд
• тетралогия Фалло, комбинация четырех аномальных структур сердца

Синдром может включать широкий спектр признаков и симптомов.

Они включают:

• респираторные проблемы
• спазмы рта, рук, горла или кисти
• частые инфекции
• задержка роста
• плохой мышечный тонус
• более высокий риск некоторых поведенческих проблем, таких как СДВГ
• более высокий риск в более позднем возрасте некоторых психических расстройств, таких как шизофрения
• аутоиммунные заболевания, такие как идиопатическая тромбоцитопения пурпура, аутоиммунная гемолитическая анемия, аутоиммунный артрит и аутоиммунное заболевание щитовидной железы
• аномалии паращитовидных желез, обычно гипопаратиреоз, вызывающие нарушение метаболизма кальция и фосфора, а иногда и судороги
• аномалии вилочковой железы, такие как небольшой, малоактивный вилочковая железа
• синий цвет кожи (цианоз) из-за плохого кровообращения, вызванного пороками сердца

Другие симптомы могут включать нарушение слуха, нарушения зрения и нарушение функции почек.

Из-за значительной вариабельности синдрома ДиДжорджи тип и тяжесть симптомов обычно определяются пораженной системой органов.

Синдром Ди Джорджи может проявиться при рождении, в младенчестве или в раннем детстве.

Диагностика

Синдром ДиДжорджи чаще всего диагностируется с помощью анализа крови, называемого FISH-анализом (флуоресцентная гибридизация на месте).

Поставщик медицинских услуг может запросить анализ FISH, если у ребенка есть симптомы, которые могут указывать на синдром ДиДжорджи, или если есть признаки порока сердца. Определенные типы порока сердца тесно связаны с этим заболеванием.

Уход

Лечение зависит от задействованных систем органов. В нем может участвовать широкий круг специалистов в области здравоохранения.

Лечение часто требует скоординированной помощи различных специалистов в области здравоохранения.

К ним относятся:

• педиатры
• кардиологи
• генетики
• иммунологи
• инфекционисты
• эндокринологи
• хирурги
• терапевты (профессиональные, физические, речевые, развивающие и психологические)

Различные состояния, вызванные синдромом ДиДжорджи, требуют разных видов лечения.

Гипопаратиреоз

Лечение включает добавку витамина D или кальция и паратиреоидного гормона.

Ограниченная функция вилочковой железы может повлиять на способность иммунной системы бороться с инфекцией, и часто могут возникать легкие или умеренные инфекции. Планирование лечения и вакцинации обычно такое же, как и для детей без этого заболевания. Иммунная функция обычно усиливается по мере взросления ребенка.

Тяжелая дисфункция тимуса создает риск серьезной инфекции. Может потребоваться трансплантация ткани тимуса, трансплантация костного мозга, трансплантация стволовых клеток или трансплантация борющихся с болезнью клеток крови.

Другие методы лечения

Другие методы лечения включают:

• Волчья пасть: обычно требуется хирургическое вмешательство.
• Пороки сердца: может потребоваться хирургическое вмешательство.
• Развитие: физиотерапия, обучение и языковая поддержка - вот некоторые примеры доступной помощи.
• Психиатрическая помощь: некоторые расстройства психического здоровья могут потребовать лечения в зависимости от диагноза.

Перспективы

В настоящее время нет лекарства от синдрома ДиДжорджи, и это пожизненное состояние. Прогноз зависит от пораженной системы органов и тяжести состояния.

Однако некоторые проблемы, например, проблемы с сердцем и языком, имеют тенденцию улучшаться с возрастом. Большинство людей могут рассчитывать на нормальную жизнь, но они могут продолжать страдать от инфекций и других проблем. Взрослые с этим заболеванием часто могут жить самостоятельно.

Как и в случае с большинством заболеваний, важны ранняя диагностика и лечение. Также важно посещать все медицинские приемы, поскольку постоянное наблюдение может помочь человеку поддерживать хороший уровень здоровья.

Любой, кто обеспокоен риском синдрома Ди Джорджи, должен поговорить со своим врачом.