Что такое синдром Стерджа-Вебера?
Синдром Стерджа-Вебера - врожденное заболевание, поражающее кожу, неврологическую систему, а иногда и глаза. Лечения нет, но оно не смертельно.
Среди других названий - энцефалохирургический ангиоматоз, энцефало-лицевой ангиоматоз или синдром Стерджа-Вебера-Димитри.
Человек с синдромом Стерджа-Вебера рождается с ним. Врачи не знают, чем это вызвано, но это может быть связано с проблемами развития на ранних сроках беременности. Люди могут унаследовать это.
По данным Национальной организации по редким заболеваниям (NORD), примерно 1 из 20 000–50 000 человек в Соединенных Штатах рождается с синдромом Стерджа-Вебера.
Примерно у 3 из 1000 новорожденных a есть пятно от портвейна, которое является пороком развития кожных капилляров, или проблемой капилляров под кожей.
Пятно указывает на то, что заболевание влияет на капилляры, но синдром Стерджа-Вебера также имеет неврологические последствия. Это заболевание известно как кожно-нервное заболевание.
Около 6 процентов детей, рожденных с винным пятном на лице, страдают синдромом Стерджа-Вебера. Если у младенца пятно на лбу вокруг глаза, вероятность того, что у него будет синдром Стерджа-Вебера, составляет 26 процентов.
Заболевание одинаково поражает мужчин и женщин.
Симптомы
Отличительным признаком синдрома Стерджа-Вебера является родинка. Обычно это поражает лоб и верхнее веко, а также может поражать обе стороны лица. Это связано с аномальным развитием мозга.
Изменение цвета происходит из-за того, что вокруг глазной ветви тройничного нерва слишком много капилляров.
Цвет метки может варьироваться от темно-фиолетового до светло-розового. Очень редко у человека с синдромом Стерджа-Вебера не остается отметины на лице.
У человека также могут быть судороги, слабость на одной стороне тела, глаукома и задержка в развитии.
Судороги и задержка развития происходят из-за того, что на поверхности мозга находится дополнительный слой кровеносных сосудов.
Осложнения и проблемы со здоровьем
При синдроме Стерджа-Вебера может возникнуть ряд проблем со здоровьем. Большинство из них появляются в течение первых 12 месяцев жизни.
Неврологические проблемы
Неврологические проблемы могут включать:
- слабое место
- паралич
- судороги
Если родинка находится на одной стороне лица, эти симптомы обычно затрагивают противоположную сторону тела.
Судороги или припадки часто появляются в возрасте до 12 месяцев и могут ухудшаться с возрастом.
Младенцы, у которых есть судороги в возрасте до 2 лет, также могут иметь трудности с обучением.
Глаукома
Могут возникнуть проблемы с глазами, и около 70 процентов людей с синдромом Стерджа-Вебера заболевают глаукомой.
Глаукома возникает, когда жидкость собирается и повышает давление в глазу.
Без лечения это может вызвать повреждение зрительного нерва и нервных волокон сетчатки.
Это может привести к потере зрения.
Глаз также может выпирать из глазницы.
Другие возможные осложнения
Также существует более высокий риск:
- задержка в развитии и трудности в обучении
- эмоциональные и поведенческие проблемы у детей
- мигрень и другие головные боли
- апноэ во сне
- гипотиреоз
- дефицит гормона роста
- проблемы с ушами, носом и горлом
- инфекции носовых пазух и уха
Редко поражаются внутренние органы.
Со временем мозг на стороне пятна может сморщиться, и отложения кальция будут накапливаться в аномальных сосудах и головном мозге под ними. Это может быть обнаружено на компьютерной томографии головного мозга или МРТ.
Диагностика
Чтобы диагностировать синдром Стерджа-Вебера, врач изучит симптомы, в частности:
- винное пятно
- любой случай глаукомы
- неврологические симптомы, такие как судороги
Полное обследование глаз может выявить глаукому и другие проблемы со зрением, которые могут возникнуть при синдроме.
Ряд визуализационных тестов может выявить неврологические осложнения.
К ним относятся рентген черепа и МРТ с гадолинием. Гадолиний - контрастное вещество, позволяющее получить более подробную картину мозга и кровеносных сосудов.
Компьютерная томография головы может показать, есть ли кальциноз в головном мозге.
Специализированное сканирование, известное как сканирование SPECT, может выявить пораженные участки мозга, которые могут не обнаруживаться при использовании других методов визуализации.
Иногда врач может порекомендовать ангиографию для оценки состояния кровеносных сосудов, а также для обнаружения и исключения высокопоточных поражений, например, аномалий артериальных вен.
Уход
От Стердж-Вебера нет лекарства, но люди могут принять меры для лечения симптомов.
- Лазерное лечение может удалить или осветлить родимое пятно даже у младенцев в возрасте от 1 месяца. Пятно может снова появиться, но теперь врачи используют местное средство, известное как сиролимус, которое помогает предотвратить повторный рост капилляров.
- Противосудорожные препараты могут помочь предотвратить судороги. Если они не работают и заболевание затрагивает только одну сторону мозга, хирург может провести полусферэктомию - процедуру отсоединения пораженной части.
Дополнительная поддержка включает:
- Физическая терапия может помочь укрепить мышцы.
- Регулярные полные обследования глаз: они необходимы, потому что существует высокий риск глаукомы. Последующее наблюдение должно продолжаться и в зрелом возрасте. Врач может назначить глазные капли. В серьезных случаях человеку может потребоваться операция.
- Индивидуальное или специализированное обучение: если у ребенка задержка в развитии, это может быть целесообразным.
Перспективы
Если у человека есть судороги, но лечение может их контролировать, прогноз лучше. Если синдром поражает оба полушария головного мозга, его труднее лечить, и прогноз хуже.
