Измените аутизм с помощью лекарства от рака
Исследователи, возможно, нашли многообещающее новое лечение генетической формы аутизма. Используя экспериментальные лекарства от рака, ученые изменили это состояние у мышей.
По последним оценкам, 1 из 59 детей в США страдает расстройством аутистического спектра (РАС).
Более 7 процентов этих случаев были связаны с хромосомными дефектами, что позволяет предположить, что многие нарушения социальной коммуникации, движения, сенсорного восприятия и поведения, характеризующие синдром, связаны с генами.
В частности, у некоторых людей с РАС отсутствует часть 16-й хромосомы.
Этот хромосомный дефект, известный как синдром делеции 16p11.2, часто приводит к нарушениям развития нервной системы и нарушению языковых навыков.
Теперь исследователи, возможно, нашли способ обратить вспять эту генетическую форму РАС. Ученые под руководством профессора Риккардо Брамбилла из Кардиффского университета в Соединенном Королевстве использовали экспериментальные препараты, которые изначально были разработаны для лечения рака, для восстановления нормальной функции мозга у мышей с симптомами, подобными расстройствам аутистического спектра.
Результаты опубликованы в Журнал неврологии.
Лекарство от рака предотвращает, обращает вспять РАС у мышей
«Микроделеция 16p11.2 человека, - объясняют профессор Брамбилла и его команда, - является одним из наиболее распространенных вариантов числа копий гена 56, связанных с аутизмом».
Но механизмы, которые связывают хромосомный дефект с состоянием нервного развития, плохо изучены. Итак, команда разработала мышиную модель этого хромосомного дефицита, чтобы изучить его патофизиологию.
Мыши, у которых был дефект, демонстрировали серию поведенческих и молекулярных аномалий. К ним относятся гиперактивность, дисфункции материнского поведения и проблемы с их обонятельным восприятием.
Более того, исследователи обнаружили, что у мышей с делецией 16p11.2 также был более высокий уровень белка под названием ERK2.
ERK2 недавно стал мишенью для лечения рака, объясняют исследователи. Это побудило ученых проверить действие экспериментальных противораковых препаратов на мышах с делецией 16p11.2.
Лекарства не позволяли ERK2 достигать мозга грызунов, что обращало вспять поведенческие, неврологические и сенсорные симптомы, подобные РАС, у мышей.
«Важно, - пишут авторы, - что мы показываем, что лечение новым ингибитором пути ERK в критический период развития мозга устраняет молекулярные, анатомические и поведенческие нарушения у мышей с делецией 16p11.2».
«Ограничивая функцию белка, который, по-видимому, вызывает симптомы аутизма у людей с дефектом хромосомы 16, - объясняет профессор Брамбилла, - пробный препарат не только обеспечил облегчение симптомов при введении взрослым мышам, но и предотвратил генетически предрасположенных мышей. родиться с формой РАС ».
Это произошло в результате введения матери во время беременности экспериментальных препаратов. Исследователь объясняет, что это значит для человека.
«Хотя было бы невозможно лечить беременных женщин, которые прошли скрининг на генетические аномалии, в принципе возможно навсегда обратить вспять заболевание, начав лечение ребенка как можно раньше после рождения».
Профессор Риккардо Брамбилла
«В случае взрослых с этим заболеванием, вероятно, потребуется постоянное лечение симптомов», - добавляет он.
В будущем ученые надеются повторить результаты и в конечном итоге протестировать лекарства в клинических испытаниях на людях с РАС.
