Что нужно знать о дефиците протеина С?

Протеин C помогает регулировать образование тромбов и жизненно важен для процесса заживления ран. Нехватка протеина C может привести к аномальному образованию тромбов и другим серьезным заболеваниям.

Сгустки крови могут возникать как внутри, так и снаружи тела. Обычно они образуются после повреждения вен или артерий и часто проходят без лечения после заживления раны.

Образование сгустка крови называется свертыванием. Здоровая коагуляция требует точного количества белков, а также клеток крови, называемых тромбоцитами, для эффективного функционирования.

Однако некоторые сгустки развиваются без повреждений и требуют лечения. Последствия для здоровья этих сгустков могут быть чрезвычайно серьезными, а иногда и смертельными.

Что такое дефицит протеина С?

Тромбы вне тела понимают с юных лет.

Печень производит протеин C и выпускает его в кровоток.

Это регулирует свертывание крови, блокируя другие белки, способствующие свертыванию.

Дефицит протеина C возникает, когда человек не может производить достаточно сильный протеин C или не имеет достаточного количества протеина в своем организме.

Этот дефицит нарушает баланс в кровотоке. Поскольку протеин C блокирует протеины свертывания крови, чем меньше протеина C организм производит, тем выше риск образования тромбов.

Дефицит протеина C может варьироваться от легкого до тяжелого. У многих людей с легким дефицитом протеина С не образуются проблемные тромбы.

В соответствии с Clot Connect, информационный и просветительский проект Университета Северной Каролины, примерно 1 из 500 человек может иметь наследственную форму дефицита протеина C. Тяжелые случаи дефицита протеина С встречаются реже и затрагивают только 1 из 4 миллионов новорожденных.

Причины

Люди могут унаследовать или приобрести дефицит протеина С.

Люди наследуют дефицит протеина С из-за мутаций в одном конкретном гене, называемом геном PROC. Исследователи идентифицировали 270 различных мутаций, которые могут снизить выработку или препятствовать полноценной функции белка C.

Риск более серьезного заболевания увеличивается с увеличением количества мутаций в гене PROC.

Люди также заражаются этим заболеванием негенетическими способами, в том числе:

• прием препаратов, разжижающих кровь, таких как варфарин
• отказ печени
• низкое потребление витамина К
• хирургическое удаление тонкой кишки
• курс антибиотиков без полноценного питания
• опухоли по всему телу
• нарушения свертываемости из-за инфекций крови
• бактериальные инфекции у молодых людей

Факторы риска

Наибольшими факторами риска для этого состояния являются наличие у родителей этого заболевания или в семейном анамнезе аномальных тромбов.

Родители передают мутацию, вызывающую дефицит протеина С, их потомству. Вероятность унаследовать заболевание составляет 50 процентов, если оно есть у одного из родителей. Более серьезные случаи могут возникать, когда люди наследуют мутировавшие гены PROC от обоих родителей.

Следующие факторы увеличивают риск образования тромбов:

• возраст
• хирургия
• недостаток упражнений
• беременность
• сопутствующее нарушение свертываемости крови

Симптомы

Наиболее серьезные случаи дефицита протеина С возникают вскоре после рождения. Обычно это является результатом состояния свертывания крови, называемого молниеносной пурпурой.

Некоторые люди с очень низким уровнем протеина C могут не проявлять никаких симптомов до полового созревания. Однако вероятность образования тромбов и закупорок у них такая же, как и у человека, у которого ранее проявлялись симптомы.

Осложнения

Люди могут обнаружить дефицит протеина C только после образования тромбов и других связанных с этим осложнений.

Осложнения дефицита протеина C могут быть серьезными и могут потребовать неотложной помощи. К ним относятся:

Глубокие венозные тромбы

Длительные поездки без движения могут немного повысить риск ТГВ.

Тромбоз глубоких вен (ТГВ) - серьезное заболевание, которое может развиться у людей даже с легким дефицитом протеина С.

ТГВ - это сгустки крови, которые образуются под поверхностью кожи, обычно в руках и ногах, но также и вокруг мозга.

ТГВ могут стать опасными для жизни, когда они перемещаются по телу и вызывают закупорку легких.

Если у людей с дефицитом протеина С наблюдается несколько эпизодов ТГВ, может развиться состояние, называемое хронической недостаточностью глубоких вен.

Это означает, что кожа в этой области обесцвечивается, а отек становится более серьезным.

Легочная эмболия

Это опасное состояние может развиться после ТГВ. Тромбоэмболия легочной артерии блокирует приток крови к легким.

Проблемы во время беременности

Дефицит протеина С повышает риск образования тромбов у женщин во время беременности и после родов. После рождения риск повышается.

Статистика показывает, что у 1 из 100 беременных женщин с наследственным дефицитом протеина C тромб образуется, если они не принимают разжижающие кровь препараты. Беременным женщинам следует обсудить варианты профилактики со своим врачом.

Молниеносная пурпура

Это опасное для жизни состояние, возникающее у младенцев с тяжелым дефицитом протеина С.

Молниеносная пурпура развивается вскоре после рождения. Сгустки крови образуются в мелких кровеносных сосудах по всему телу.

Кровоток останавливается вокруг этих сгустков, вызывая гибель клеток. Организм быстро использует белки свертывания крови, что приводит к ненормальному кровотечению и обесцвечиванию кожи.

Многие новорожденные не выживают в этом состоянии. Однако у тех, кто выживает, сохраняется высокий риск образования тромбов и закупорок.

Некроз, вызванный варфарином

Это редкое и болезненное состояние, обнаруживаемое примерно у 1 из 10 000 человек, начинающих лечение варфарином.

Сгустки крови вызывают гибель клеток груди, ягодиц, бедер или туловища. Кровотечение в этих областях окрашивает их в пурпурный и синий цвет и вызывает отек, сильную боль и гангрену.

Лечение будет включать немедленный перевод варфарина на курс гепарина, витамина К и концентрата протеина С.

Состояние часто требует хирургического вмешательства.

Когда обратиться к врачу

Сохранение активности может помочь предотвратить образование тромбов.

Каждый сгусток крови может стать причиной неотложной медицинской помощи.

При появлении любого из следующих симптомов следует немедленно обратиться за медицинской помощью:

• судороги, боль или нежность в руках или ногах
• красный или фиолетовый цвет на коже
• припухлость
• тепло в болезненной области

Сгустки крови возникают у 900 000 человек в Соединенных Штатах каждый год, и 100 000 из этих случаев заканчиваются смертельным исходом.

Статистические данные Международного общества по тромбозам и гемостазу показывают, что 1 из каждых 4 тромбоэмболий легочной артерии заканчивается летальным исходом.

При появлении любого из этих симптомов обратитесь за неотложной медицинской помощью:

• одышка
• грудная боль
• учащенное сердцебиение
• обморок
• кровохарканье

Диагностика

Анализ крови - единственный способ определить дефицит протеина С. Некоторые факторы, такие как лечение варфарином, также могут вызвать временное снижение уровня протеина C, поэтому может потребоваться повторное тестирование.

Для получения наиболее точных результатов подождите не менее 14 дней после использования варфарина, чтобы пройти тестирование. Тестирование членов семьи может помочь подтвердить, является ли заболевание наследственным.

Врачи также могут неправильно диагностировать сгустки и могут потребовать повторного тестирования.

Лечение и перспективы

Даже люди без дефицита протеина C должны принимать меры для предотвращения образования тромбов. Простые шаги включают похудение, отказ от курения и сохранение активности.

Люди с дефицитом протеина С могут захотеть предпринять дальнейшие шаги. Это может включать в себя смену лекарств, например, прекращение терапии эстрогенами и отказ от контрацептивов, содержащих эстроген и прогестин.

Лицам, у которых есть члены семьи с дефицитом протеина C, следует подумать о прохождении тестирования, даже если у них нет симптомов.

Люди должны информировать персонал о дефиците протеина C перед операцией, лечением беременности, длительными перелетами и другими ситуациями, связанными с ограничением передвижения.

Врачи могут предложить долгосрочное лечение разжижающими кровь препаратами людям, у которых были тромбы в результате генетической недостаточности протеина С.Если сгустки крови еще не являются проблемой, врачи обычно рекомендуют препараты для разжижения крови только тогда, когда человек сталкивается с повышенным риском образования сгустков крови, в том числе:

• после операции
• при использовании катетера
• длительное время без движения

В это время люди могут дополнять низкий уровень протеина С синтетическим концентратом. Это также может снизить дозировку антикоагулянтов, назначаемых долгосрочным потребителям.

Забрать

Дефицит протеина C - это нехватка одного конкретного протеина, который жизненно важен для регулирования образования тромбов по всему телу.

Если в организме недостаточно протеина С, человек рискует получить потенциально смертельный тромб, включая ТГВ и тромбоэмболию легочной артерии. Человек часто унаследует заболевание от одного или обоих родителей и от препаратов для свертывания крови, таких как варфарин.

Лечение включает смену лекарств и добавление протеина С синтетическим концентратом.

Вопрос:

Есть ли способ добавить протеин С из рациона?

А:

Нет, невозможно добавить протеин С из своего рациона. При дефиците протеина C вы не можете вырабатывать ферментный протеин C.

Не существует пищевой добавки для протеина C. Если вы находитесь в медицинской ситуации, когда вам нужен протеин C, врачи должны будут прописать вам концентрат протеина C.

Ответы отражают мнение наших медицинских экспертов. Весь контент носит исключительно информационный характер и не может рассматриваться как медицинский совет.