Что нужно знать о синдроме Тернера
Синдром Тернера - это хромосомное заболевание, поражающее только женщин. Это связано с отсутствием части или всей второй половой хромосомы в некоторых или во всех клетках.
Девочки часто невысокого роста, у них могут быть некоторые эмоциональные трудности и трудности в обучении, но у большинства из них будет нормальный интеллект.
Синдром Тернера (TS) также известен как синдром Тернера, синдром 45, X-синдром, синдром Ульриха-Тернера или дисгенезия гонад.
Что такое синдром Тернера?
У людей без синдрома Тернера 46 хромосом, две из которых - половые. У женщин две Х-хромосомы.
Однако у людей с синдромом Тернера нет части второй половой хромосомы. Иногда хромосома полностью отсутствует.
Примерно 1 из 2500 девочек рождается с этим заболеванием, но оно, вероятно, влияет на большее количество беременностей, которые не доживают до срока. Считается, что в Соединенных Штатах около 70 000 женщин страдают TS.
Продолжительность жизни немного ниже, чем у большинства людей.
Хромосомы - это нити дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которые существуют во всех клетках человеческого тела. Хромосомы содержат инструкции, определяющие поведенческие и физические характеристики человека.
Типы
Есть два типа синдрома Тернера:
- При классическом синдроме Тернера Х-хромосома полностью отсутствует. Это затрагивает примерно половину всех людей с TS.
- Мозаичный синдром Тернера, мозаицизм или мозаицизм Тернера - это аномалии, возникающие только в Х-хромосоме некоторых клеток организма.
Симптомы
Признаки и симптомы синдрома Тернера значительно различаются. Они могут появиться даже до рождения.
Признаки и симптомы до рождения включают лимфедему. Лимфедема возникает, когда жидкость не транспортируется должным образом по органам тела плода, а избыток жидкости просачивается в окружающие ткани, что приводит к отеку.
У новорожденных с TS могут быть опухшие руки и ноги.
У плода могут быть:
- толстая ткань шеи
- кистозная гигрома или отек шеи
- ниже нормального веса
При рождении или в младенчестве могут быть:
- широкая грудь с широко расставленными сосками
- cubitus valgus, когда руки в локтях разворачиваются наружу
- опущенные веки
- ногти, которые загнуты вверх
- высокое узкое небо или нёбо
- низкая линия роста волос на затылке
- низко посаженные уши
- маленькая и опущенная нижняя челюсть
- короткие руки
- более медленный или задержанный рост
- меньший рост и вес при рождении
- отек рук и ног
- широкая шея с дополнительными складками кожи, иногда описываемая как «паутинная»
В некоторых случаях TS может не проявиться позже.
Позже признаки и симптомы включают:
- Неравномерный рост: всплески роста могут не произойти в ожидаемое детство. Первые 3 года жизни младенец может иметь нормальный рост, но к 3 годам скорость их роста будет ниже средней, а к 5 годам будет заметен низкий рост.
- Низкий рост: взрослая женщина может быть на 8 дюймов или 20 сантиметров ниже, чем ожидается для взрослого члена этой семьи, если она не проходит лечение.
Большинство девочек с ТС имеют нормальный интеллект и хорошие словесные навыки и навыки чтения, но у некоторых могут быть проблемы с математикой, пространственными представлениями, навыками памяти и тонкими движениями пальцев.
Социальные проблемы включают трудности с интерпретацией реакций или эмоций других людей.
Обычно в период полового созревания яичники женщины начинают вырабатывать половые гормоны, эстроген и прогестерон. Большинство девочек с СТ не вырабатывают эти половые гормоны.
Это ведет к:
- отсутствие менструального цикла
- плохо развитая грудь
- возможное бесплодие
Хотя у женщины с TS не функционируют яичники и она бесплодна, ее влагалище и матка или матка обычно в норме, и большинство женщин с TS смогут вести нормальную половую жизнь.
Около 20 процентов женщин с TS начинают менструировать в период полового созревания, но женщины с TS редко забеременеют без лечения бесплодия.
Другие возможные признаки и симптомы включают:
- глаза, которые наклонены вниз
- выступающие мочки ушей
- аномалии рта, которые могут вызвать проблемы с зубами
- сужение аорты, что может привести к шуму в сердце
- гипотиреоз или недостаточная активность щитовидной железы, излечиваемая таблетками тироксина
- гипертония или высокое кровяное давление
- остеопороз или ломкость костей из-за недостатка эстрогена
- средний отит, инфекция среднего уха или клещевое ухо часто встречаются среди молодых девушек с СТ.
- потеря слуха во взрослом возрасте может быть вызвана средним отитом в детстве.
- диабет более вероятен у пожилых женщин с избыточным весом с TS, чем у других женщин с таким же весом и возрастом
- на коже могут быть родинки
- маленькие ногти в форме ложки
- безымянный палец руки или ноги короче обычного
Причины и факторы риска
Большинство людей рождаются с двумя половыми хромосомами. Мужчины наследуют Х-хромосому от своих матерей и Y-хромосому от своих отцов. Самки наследуют по одной Х-хромосоме от каждого родителя.
Когда у самки есть TS, одна копия Х-хромосомы либо отсутствует, либо значительно изменена.
В TS возможен ряд генетических изменений.
Моносомия: одна X-хромосома полностью отсутствует. Эксперты считают, что это вызвано ошибкой либо в сперме отца, либо в яйцеклетке матери. В каждой клетке тела потомства отсутствует одна Х-хромосома.
Мозаичный синдром Тернера, также называемый мозаицизмом или мозаицизмом Тернера: на ранних стадиях развития плода может произойти ошибка при делении клеток, в результате чего одни клетки имеют две копии Х-хромосомы, а другие - только одну. Иногда могут быть одни клетки с обеими копиями Х-хромосомы, а другие - с одной измененной копией.
Материал Y-хромосомы: у небольшого числа людей с TS есть клетки с одной копией X-хромосомы, а у других - только с одной копией X-хромосомы и некоторым материалом Y-хромосомы. Человек развивается как женщина, но с повышенным риском развития рака, известного как гонадобластома.
Утрата или аномалия Х-хромосомы происходит спонтанно при зачатии, когда яйцеклетка оплодотворяется. Отсутствующая или измененная Х-хромосома вызывает ошибки во время внутриутробного развития плода и в развитии после рождения.
Наличие одного ребенка с TS не увеличивает риск рождения других детей с этим заболеванием.
Поражаются только самки.
Факторы риска
Считается, что риск TS одинаков для всех женщин, независимо от этнической принадлежности или местонахождения. Это происходит случайно, это не связано с возрастом родителей, и нет никаких известных токсинов или факторов окружающей среды, которые, по-видимому, влияют на риск.
Диагностика
Во время беременности ультразвуковое исследование может выявить признаки СТ. Амниоцентез или биопсия ворсин хориона (CVS) - это антенатальные тесты, которые могут обнаружить хромосомные аномалии.
При рождении проблемы с сердцем или почками или отек рук и ног могут указывать на TS.
TS может присутствовать, если у ребенка широкая или перепончатая шея, широкая грудь и широко расставленные соски, или если по мере роста девочка имеет низкий рост и неразвитые яичники.
Иногда диагноз ставится позже, например, когда не наступает период полового созревания.
Анализ крови на кариотип может выявить лишние или отсутствующие хромосомы, хромосомные перестройки или хромосомные разрывы.
Это можно сделать, взяв образец околоплодных вод, пока ребенок еще находится в матке, или взяв образец крови после рождения. Если одна Х-хромосома отсутствует или неполная, TS подтверждается.
Уход
Синдром Тернера - это генетическое заболевание, которое не вылечить, но лечение может помочь решить проблемы с низким ростом, половым развитием и трудностями в обучении.
Ранняя профилактика важна для снижения риска осложнений. Артериальное давление и щитовидная железа нуждаются в частом контроле, и любое необходимое лечение следует проводить немедленно.
Лечение инфекций внутреннего уха у специалиста по уху, горлу, горлу (ЛОР) может свести к минимуму риск возникновения проблем со слухом в более позднем возрасте.
Гормональная терапия может включать эстроген, прогестерон и гормоны роста. Их может предоставить эндокринолог или детский эндокринолог.
Терапию гормоном роста следует начинать, если девочка не растет нормально, чтобы предотвратить низкий рост и социальную стигматизацию в более позднем возрасте. Ежедневная инъекция гормона роста может добавить дополнительные 4 дюйма или 10 сантиметров к возможному росту девушки. Оптимальный возраст для этого не подтвержден, но лечение обычно начинается с 9 лет.
Заместительная терапия эстрогенами и прогестероном способствует половому развитию и снижает риск остеопороза. Анализы крови могут показать, сколько гормонов вырабатывается у пациента естественным путем.
Заместительная терапия эстрогенами начинается с наступления полового созревания, примерно в 14 лет, начиная с низких доз, которые постепенно увеличиваются. Лечение прогестероном, назначенное позже, может вызвать менструацию. Лечение половыми гормонами будет продолжаться всю оставшуюся жизнь человека. Его можно давать в виде таблеток, инъекций или пластырей. Около 90 процентов девочек с синдромом Тернера нуждаются в гормональном лечении, чтобы вызвать половое созревание и ускорить рост.
Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) необходимо, если пациентка желает забеременеть. Любая беременность требует тщательного наблюдения из-за дополнительной нагрузки на сердце и сосуды.
Консультации и психологическая терапия могут помочь пациентам с психологическими проблемами.
Помощь в обучении и образовательная поддержка могут помочь тем, у кого проблемы со счетом, пространственными представлениями, навыками памяти и тонкими движениями пальцев.
Осложнения
С ТС связан ряд осложнений.
Сердечно-сосудистые проблемы
Некоторые девочки с ТС рождаются либо с пороками сердца, либо с очень небольшими пороками сердца. Это может повысить риск осложнений в дальнейшей жизни.
Дефекты аорты, главного кровеносного сосуда, ведущего из сердца, увеличивают риск расслоения аорты, разрыва внутреннего слоя аорты.
Любой дефект клапана между аортой и сердцем увеличивает риск стеноза аортального клапана или сужения клапана. Это затрагивает от 5 до 10 процентов людей с TS.
Высокое кровяное давление или гипертония более вероятны при TS.
Другие проблемы
Другие возможные осложнения включают:
Диабет: это более вероятно среди пожилых женщин с СТ, имеющих избыточный вес, по сравнению с другими женщинами того же возраста и веса.
Проблемы со слухом: постепенная потеря функции нервов и инфекция внутреннего уха могут вызвать потерю слуха.
Проблемы с почками: около 40 процентов пациентов с TS имеют какой-либо тип пороков развития почек, повышающий риск гипертонии и инфекций мочевыводящих путей.
Гипотиреоз: недостаточная активность щитовидной железы поражает 10 процентов пациентов с СТ.
Потеря зубов: это может быть результатом плохого или ненормального развития зубов. Форма рта и неба увеличивает вероятность скученности и неправильного расположения зубов.
Зрение: косоглазие и дальнозоркость или дальнозоркость чаще встречаются у девочек с СТ. При косоглазии глаза не работают параллельно, и кажется, что они смотрят в разные стороны.
Кости: существует более высокий риск остеопороза и кифоза или округления верхней части спины вперед. Сколиоз, искривление позвоночника вбок, поражает около 10 процентов людей с ТС.
Беременность: женщина с СТ имеет значительно более высокий риск развития осложнений во время беременности, включая гестационный диабет, высокое кровяное давление и расслоение аорты.
Психология: TS увеличивает риск возникновения проблем с самооценкой, беспокойства, депрессии, синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и социального взаимодействия.
Раннее вмешательство увеличивает шанс решить эти проблемы до того, как они возникнут.
