Передается ли болезнь Паркинсона генетически?
Хотя точная причина болезни Паркинсона неизвестна, на ее развитие влияют многие генетические факторы и факторы окружающей среды. Врачи определили, как мутации в некоторых генах могут передаваться из поколения в поколение и могут привести к повышенному риску болезни Паркинсона.
Болезнь Паркинсона - это заболевание, поражающее мозг, особенно те области, которые контролируют движения и равновесие. Это может вызвать ухудшение неврологических изменений, которые часто начинаются с тремора и ригидности мышц. Это также увеличивает риск депрессии и слабоумия.
В этой статье вы узнаете, как генетика влияет на развитие болезни Паркинсона и когда следует поговорить с врачом о семейном анамнезе и генетическом тестировании.
Генетика и болезнь Паркинсона
Некоторые гены, повышающие риск развития болезни Паркинсона, могут передаваться по наследству от членов семьи.
По оценкам, 15 процентов людей с болезнью Паркинсона имеют семейный анамнез этого заболевания.
Врачи определили гены, передающиеся по наследству от членов семьи, которые, по-видимому, увеличивают вероятность развития болезни Паркинсона. Они также идентифицировали гены, в которых повреждение или мутация в гене увеличивает риск определенного состояния.
Болезнь Паркинсона вызывает недостаток дофамина в головном мозге, который влияет на движение. Некоторые гены, по-видимому, влияют на способность мозга расщеплять белки, присутствующие в нейронах, где вырабатывается дофамин.
Гены, связанные с болезнью Паркинсона
Исследователи идентифицировали несколько генов, которые считаются доминирующими и передаются в семьях с историей болезни Паркинсона.
Доминантный ген - это ген, который почти всегда передается от родителя к ребенку и влияет на вероятность того, что человек унаследует определенную черту или состояние.
По данным Национального исследовательского института генома человека, гены, связанные с болезнью Паркинсона, включают:
- SNCA (PARK1)
- УЧЛ1 (ПАРК5)
- LRRK2 (PARK8)
- ПАРК 3
Есть также рецессивные гены, связанные с болезнью Паркинсона. Если ген является рецессивным, это означает, что родитель может нести ген, но не имеет связанных с ним характеристик или состояний. Болезнь Паркинсона - одно из таких состояний.
Когда ребенок наследует рецессивный ген от обоих родителей, у него может быть повышенный риск болезни Паркинсона. Примеры этих генов включают:
- ПАРК2 (PARK2)
- ПАРК7 (PARK7)
- РОЗОВЫЙ1 (ПАРК6)
- DJ-1
- Паркин
Наследование любого из генов, которые врачи определили как связанные с болезнью Паркинсона, не обязательно означает, что у человека разовьется это заболевание.
Есть и другие, неоткрытые гены и факторы окружающей среды, которые влияют на развитие болезни Паркинсона.
Когда следует пройти генетическое тестирование?
Хотя исследователям известны некоторые гены, связанные с повышенным риском болезни Паркинсона, этого недостаточно для получения значимых результатов для большинства людей с семейным анамнезом этого заболевания.
Единственное исключение - люди, у которых болезнь Паркинсона диагностирована до 30 лет.
Исследователи выявили наличие мутации в гене PINK1 примерно у 2 процентов людей с болезнью Паркинсона с ранним началом.
Существует генетическое тестирование генов PINK1, PARK7, SNCA и LRRK, которые могут влиять на болезнь Паркинсона. Человек может поговорить со своим врачом или генетическим консультантом, чтобы определить, может ли генетическое тестирование быть для него хорошим выбором.
Факторы риска
Существует несколько факторов риска болезни Паркинсона, в том числе:
- Пожилой возраст. Врачи обычно диагностируют заболевание, когда человеку 50 лет и старше. Хотя существуют исключения, возраст является фактором риска.
- Быть мужчиной. Врачи чаще ставят диагноз мужчинам, чем женщинам. Это подтверждает теорию о генетической связи болезни Паркинсона.
- История семьи. У человека больше шансов заболеть болезнью Паркинсона, если у него есть родитель или брат или сестра с этим заболеванием.
- История воздействия токсинов. Люди, которые подвергаются воздействию пестицидов и гербицидов из окружающей среды, например фермеры, имеют повышенный риск болезни Паркинсона.
- История травм головы. Травма головного мозга, шеи или верхней части позвоночника связана с повышенным риском заболевания.
Наличие одного или нескольких из этих факторов риска не означает, что у человека разовьется болезнь Паркинсона, только то, что они имеют более высокий риск, чем другие в общей популяции.
Ранние признаки болезни Паркинсона
Болезнь Паркинсона - прогрессирующее заболевание. Симптомы могут начаться с незначительных изменений движений или мышления и со временем усугубиться.
Ранние симптомы могут включать небольшой тремор или движение только в одной руке. Другие ранние симптомы могут включать:
- проблемы с балансом
- отсутствие размаха рук при ходьбе
- проблемы с созданием мимики
- проблемы с речью, такие как невнятные слова
- необъяснимая жесткость мышц
Болезнь Паркинсона часто сначала поражает одну сторону тела. По мере того, как болезнь прогрессирует, она начнет проявляться с обеих сторон.
Человек всегда должен поговорить со своим врачом, если он обеспокоен тем, что его симптомы могут быть связаны с болезнью Паркинсона или другим заболеванием.
Можно ли предотвратить болезнь Паркинсона?
Врачи и исследователи еще не определили способ предотвратить развитие болезни Паркинсона.
Однако некоторые исследования связывают физические упражнения со снижением риска болезни Паркинсона. Согласно одному обзору, упражнения, связанные с балансом, оказались особенно эффективными.
Примеры упражнений, требующих равновесия, включают ходьбу, тай-чи и танцы.
Перспективы
Хотя исследователи прошли долгий путь в изучении причин болезни Паркинсона, предстоит сделать еще много открытий.
Согласно одному исследованию, наличие одной из шести известных генных мутаций обнаруживается только у 3-5 процентов людей, у которых развивается болезнь Паркинсона без семейного анамнеза. Это означает, что существует множество других факторов, которые могут повлиять на развитие болезни.
