Все, что вам нужно знать о талассемии

Талассемия - это наследственное заболевание крови, которое влияет на способность организма вырабатывать гемоглобин и эритроциты.

У человека с талассемией будет слишком мало эритроцитов и слишком мало гемоглобина, а эритроциты могут быть слишком маленькими.

Воздействие может варьироваться от легкого до тяжелого и опасного для жизни.

Ежегодно около 100 000 новорожденных рождаются с тяжелыми формами талассемии. Чаще всего он имеет средиземноморское, южноазиатское и африканское происхождение.

Симптомы

Желтуха может быть признаком талассемии.

Симптомы талассемии различаются в зависимости от типа талассемии.

Симптомы не проявляются до 6 месяцев у большинства младенцев с бета-талассемией и некоторыми типами альфа-талассемии. Это связано с тем, что у новорожденных есть другой тип гемоглобина, называемый гемоглобином плода.

Через 6 месяцев «нормальный» гемоглобин начинает замещать плодный тип, и могут появиться симптомы.

К ним относятся:

• желтуха и бледность кожи
• сонливость и утомляемость
• грудная боль
• холодные руки и ноги
• одышка
• судороги ног
• быстрое сердцебиение
• плохое кормление
• задержка роста
• головные боли
• головокружение и дурнота
• повышенная восприимчивость к инфекциям

В результате могут возникнуть деформации скелета, поскольку организм пытается производить больше костного мозга.

Если железа слишком много, организм будет пытаться поглотить больше железа, чтобы компенсировать это. Железо также может накапливаться при переливании крови. Избыток железа может нанести вред селезенке, сердцу и печени.

У пациентов с гемоглобином H чаще развиваются камни в желчном пузыре и увеличивается селезенка.

Без лечения осложнения талассемии могут привести к органной недостаточности.

Уход

Лечение зависит от типа и степени тяжести талассемии.

Людям с некоторыми типами талассемии может потребоваться регулярное переливание крови.

Переливания крови: они могут восполнить уровень гемоглобина и красных кровяных телец. Пациентам с большой талассемией потребуется от восьми до двенадцати переливаний крови в год. Людям с менее тяжелой формой талассемии потребуется до восьми переливаний в год или больше во время стресса, болезни или инфекции.

Хелатирование железа: включает удаление избыточного железа из кровотока. Иногда переливание крови может вызвать перегрузку железом. Это может повредить сердце и другие органы. Пациентам может быть назначен дефероксамин, лекарство, вводимое под кожу, или деферасирокс, принимаемый внутрь.

Пациентам, которым делают переливание крови и хелатирование, также могут потребоваться добавки фолиевой кислоты. Они помогают развитию красных кровяных телец.

Пересадка костного мозга или стволовых клеток: клетки костного мозга производят красные и белые кровяные тельца, гемоглобин и тромбоциты. Трансплантат от совместимого донора может быть эффективным лечением в тяжелых случаях.

Хирургия: это может быть необходимо для исправления костных аномалий.

Генная терапия: ученые исследуют генетические методы лечения талассемии. Возможные варианты включают введение нормального гена бета-глобина в костный мозг пациента или использование лекарств для реактивации генов, производящих гемоглобин плода.

Причины

Белок гемоглобин переносит кислород по телу в клетках крови. Костный мозг использует железо, которое мы получаем с пищей, для производства гемоглобина.

У людей с талассемией костный мозг не производит достаточного количества здорового гемоглобина или красных кровяных телец. У некоторых людей это приводит к недостатку кислорода, что приводит к анемии и утомляемости.

Людям с легкой формой талассемии может не потребоваться какое-либо лечение, но более тяжелые формы потребуют регулярных переливаний крови.

Диагностика

Талассемия - это наследственное заболевание крови.

Большинство детей с умеренной или тяжелой формой талассемии получают диагноз к 2 годам.

Люди без симптомов могут не осознавать, что они носители, пока у них не родится ребенок с талассемией.

Анализы крови могут определить, является ли человек носителем или у него талассемия.

Полный анализ крови (CBC): он может проверить уровень гемоглобина, а также уровень и размер эритроцитов.

Подсчет ретикулоцитов: измеряет, насколько быстро красные кровяные тельца или ретикулоциты производятся и высвобождаются костным мозгом. Ретикулоциты обычно проводят в кровотоке около 2 дней, прежде чем превратятся в зрелые эритроциты. От 1 до 2 процентов красных кровяных телец здорового человека составляют ретикулоциты.

Железо: это поможет врачу определить причину анемии, будь то талассемия или дефицит железа. Причина талассемии - не дефицит железа.

Генетическое тестирование: анализ ДНК покажет, есть ли у человека талассемия или дефектные гены.

Пренатальное тестирование: оно может показать, есть ли у плода талассемия и насколько серьезной она может быть.

• Взятие пробы ворсинок хориона (CVS): часть плаценты удаляется для анализа, обычно примерно на 11-й неделе беременности.
• Амниоцентез: для анализа берут небольшой образец околоплодных вод, как правило, на 16-й неделе беременности. Амниотическая жидкость - это жидкость, окружающая плод.

Типы

Четыре цепи альфа-глобина и две белковые цепи бета-глобина составляют гемоглобин. Два основных типа талассемии - это альфа и бета.

Альфа-талассемия

При альфа-талассемии гемоглобин не производит достаточного количества альфа-белка.

Чтобы образовать белковые цепи альфа-глобина, нам нужно четыре гена, по два на каждой хромосоме 16. Мы получаем по два от каждого родителя. Если один или несколько из этих генов отсутствуют, это приведет к альфа-талассемии.

Тяжесть талассемии зависит от того, сколько генов повреждено или мутировало.

Один дефектный ген: у пациента нет симптомов. Носителем является здоровый человек, у которого есть ребенок с симптомами талассемии. Этот тип известен как минимальная альфа-талассемия.

Два дефектных гена: у пациента анемия легкой степени. Он известен как малая альфа-талассемия.

Три дефектных гена: у пациента болезнь гемоглобина H, тип хронической анемии. Им потребуется регулярное переливание крови на протяжении всей жизни.

Четыре дефектных гена. Большая альфа-талассемия - самая тяжелая форма альфа-талассемии. Известно, что он вызывает водянку плода - серьезное заболевание, при котором жидкость накапливается в частях тела плода.

Плод с четырьмя мутировавшими генами не может производить нормальный гемоглобин и вряд ли выживет даже при переливании крови.

Альфа-талассемия распространена в южном Китае, Юго-Восточной Азии, Индии, на Ближнем Востоке и в Африке.

Бета-талассемия

Нам нужны два глобиновых гена, чтобы образовать бета-глобиновые цепи, по одному от каждого родителя. Если один или оба гена неисправны, возникает бета-талассемия.

Степень тяжести зависит от количества мутировавших генов.

Один дефектный ген: это малая бета-талассемия.

Два дефектных гена: симптомы могут быть умеренными или тяжелыми. Это называется большой талассемией. Раньше это называлось анемией Колли.

Бета-талассемия чаще встречается у людей средиземноморского происхождения. Распространенность выше в Северной Африке, Западной Азии и на Мальдивских островах.

Осложнения

Могут возникнуть различные осложнения.

Железная перегрузка

Это может быть связано с частыми переливаниями крови или с самим заболеванием.

Перегрузка железом повышает риск гепатита (опухание печени), фиброза (рубцевание печени) и цирроза или прогрессирующего повреждения печени из-за рубцевания.

Эндокринные железы вырабатывают гормоны. Гипофиз особенно чувствителен к перегрузке железом. Повреждение может привести к задержке полового созревания и ограничению роста. Позже может быть более высокий риск развития диабета и либо недостаточной, либо сверхактивной щитовидной железы.

Перегрузка железом также увеличивает риск аритмий или нарушений сердечного ритма и застойной сердечной недостаточности.

Аллоиммунизация

Иногда переливание крови вызывает реакцию, при которой иммунная система человека реагирует на новую кровь и пытается ее разрушить. Чтобы предотвратить подобные проблемы, важно иметь точное соответствие группы крови.

Увеличенная селезенка

Селезенка перерабатывает эритроциты. При талассемии эритроциты могут иметь ненормальную форму, что затрудняет их переработку селезенкой. Клетки накапливаются в селезенке, заставляя ее расти.

Увеличенная селезенка может стать гиперактивной. Он может начать разрушать здоровые клетки крови, которые пациент получает во время переливания. Иногда пациенту может потребоваться спленэктомия или хирургическое удаление селезенки. Сейчас это встречается реже, потому что удаление селезенки может привести к другим осложнениям.

Инфекционное заболевание

Удаление селезенки повышает вероятность заражения, а регулярные переливания повышают риск заражения болезнью, передающейся через кровь.

Деформации костей

В некоторых случаях костный мозг расширяется, деформируя окружающие его кости, особенно кости черепа и лица. Кость может стать хрупкой, что увеличивает риск перелома.

Жизнь с талассемией

В зависимости от типа талассемии для эффективного лечения может потребоваться постоянная медицинская помощь. Те, кто получает переливание, должны обязательно соблюдать свой график переливания и хелатирования.

Здоровая диета и физические упражнения важны, но пациенты должны проконсультироваться со своим врачом о том, сколько продуктов, богатых железом, таких как шпинат, нужно употреблять.

Больным талассемией рекомендуется:

• посещать все их обычные встречи
• поддерживать контакт с друзьями и поддерживать связи, чтобы сохранять позитивный настрой
• соблюдайте здоровую диету, чтобы поддерживать хорошее здоровье
• получить подходящее количество упражнений

Некоторые продукты, такие как шпинат или обогащенные железом злаки, возможно, придется избегать, чтобы предотвратить чрезмерное накопление железа. Пациентам следует обсудить со своим врачом варианты питания и физических упражнений.

Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) призывают людей с талассемией своевременно делать прививки, чтобы предотвратить болезни.

Это особенно важно для тех, кто получает переливание крови, поскольку они имеют более высокий риск заражения гепатитом А или В.

Талассемия и беременность

Любой, кто думает о беременности, должен сначала обратиться за генетической консультацией, особенно если у обоих партнеров есть или может быть талассемия.

Во время беременности у женщины с талассемией может быть более высокий риск кардиомиопатии и диабета. Также может быть ограничение роста плода.

До и во время беременности мать должна пройти обследование у кардиолога или гематолога, чтобы свести к минимуму проблемы, особенно если у нее малая бета талассемия.

Во время родов может быть рекомендовано постоянное наблюдение за плодом.

Перспективы

Прогноз зависит от типа талассемии.

Человек с чертой талассемии имеет нормальную продолжительность жизни. Однако сердечные осложнения, вызванные большой бета-талассемией, могут привести к летальному исходу в возрасте до 30 лет.