Анализ крови на аутизм: на шаг ближе

После исследования, опубликованного в прошлом году, в новой статье описывается дальнейший успех диагностического анализа крови на аутизм. Результаты могут помочь диагностировать состояние в более молодом возрасте.

Диагностика аутизма с помощью анализа крови скоро может стать реальностью.

Расстройство аутистического спектра (РАС) - это ряд состояний, которые влияют на то, как человек взаимодействует с миром.

Хотя каждый случай индивидуален, симптомы могут включать повторяющееся поведение, тики, беспокойство и трудности в обучении.

Есть много вопросов о РАС, на которые до сих пор нет ответа.

Например, мы до сих пор не понимаем, почему это происходит, и лекарства от этого нет.

Однако чем раньше обнаруживается РАС, тем лучше будет результат. Но поскольку клиническое наблюдение - единственный способ диагностировать РАС, это возможно только после того, как ребенку исполнится около 4 лет.

Охота за диагностикой

Разработка надежного диагностического теста на РАС - задача, которую взяли на себя ряд учреждений. Одним из таких заведений является Политехнический институт Ренсселера в Трое, штат Нью-Йорк.

Вместо того, чтобы искать одно химическое вещество для измерения, исследователи во главе с профессором Юргеном Ханом использовали подход больших данных и искали закономерности в метаболитах.

В 2017 году исследователи добились первого успеха. Они проанализировали кровь 149 человек с диагнозом РАС, оценив в каждой пробе уровни 24 метаболитов. Все химические вещества были связаны с двумя конкретными клеточными путями: метиониновым циклом и путем транссульфурации.

Сделав это, ученые смогли создать тест, который мог правильно идентифицировать более 96 процентов случаев РАС в группе, которую они набрали.

Недавно та же команда решила воспроизвести свои выводы в новом наборе данных.

Сдача анализа крови

Они проанализировали данные 154 детей с РАС, полученные исследователями из Детского исследовательского института Арканзаса в Литл-Роке. Однако на этот раз у них был доступ только к информации о 22 из 24 метаболических маркеров, которые они использовали в последнем испытании.

Их результаты были опубликованы в этом месяце в журнале. Биоинженерия и трансляционная медицина, и они обнадеживают.

Когда они применили алгоритм, он правильно предсказал РАС в 88 процентах случаев.

Хотя 88 процентов - впечатляющий результат, он ниже, чем показатель успешности предыдущих исследований. Профессор Хан считает, что это связано с тем, что в последнем исследовании было показано, что два недостающих метаболита являются сильными индикаторами. Однако результаты по-прежнему впечатляют.

«Наиболее значимый результат - это высокая степень точности, которую мы можем получить с помощью этого подхода на данных, собранных за годы, отличные от исходного набора данных».

Проф. Юрген Хан

По оценкам, у 1 из 59 детей в Соединенных Штатах есть РАС, и известно, что способность определить это состояние в самом раннем возрасте улучшает результаты.

Будем надеяться, что этот новый тест будет быстро переведен на следующий этап исследований, так что вскоре он станет доступным для клиницистов.

Профессор Хан стремится двигаться вперед, говоря: «Это подход, который мы хотели бы видеть в клинических испытаниях и, в конечном итоге, в коммерчески доступных тестах».

none:  волчья пасть рассеянный склероз согласие