Все, что вам нужно знать о синдроме Ваарденбурга
Синдром Ваарденбурга относится к нескольким редким генетическим заболеваниям, вызывающим потерю слуха, изменение цвета глаз, кожи и волос, а также изменение формы лица.
Исследователи выделили четыре различных типа синдрома, хотя могут быть и дополнительные подтипы.
Синдром Ваарденбурга назван в честь голландского офтальмолога Д. Дж. Ваарденбурга, который впервые выявил это заболевание в 1951 году.
Факты о синдроме Ваарденбурга:
- Для него характерны потеря слуха и необычный цвет глаз, кожи и волос.
- У ряда литературных и телевизионных персонажей был синдром Ваарденбурга.
- Синдром Ваарденбурга - это генетическое заболевание.
Что такое синдром Ваарденбурга?
У людей с синдромом Ваарденбурга может быть широкий корень носа, вызывающий появление широко посаженных глаз.
Люди с этим заболеванием часто имеют глаза с пятнами или глаза разного цвета.
Люди с синдромом Ваарденбурга также могут иметь необычную форму лица и другие изменения во внешности, например, преждевременную седину.
Синдром Ваарденбурга - врожденное заболевание, то есть присутствует с рождения. От этого состояния нет лекарства, но с ним можно справиться.
Какие бывают типы синдрома Ваарденбурга?
Врачи выделили четыре типа синдрома Ваарденбурга. Их симптомы различаются, но люди с каждым типом, как правило, имеют похожие симптомы. Типы 1 и 2 являются наиболее распространенными.
Тип 1
Синдром Ваарденбурга 1-го типа заставляет кого-то иметь большое пространство между глазами. Около 20 процентов людей с типом I страдают потерей слуха. У них также есть пятна цвета или потери цвета на волосах, коже и глазах.
Тип 2
Потеря слуха чаще встречается при типе 2, чем при типе 1, причем около 50 процентов людей теряют слух. В остальном симптомы аналогичны типу 1, включая изменения пигмента волос, кожи и глаз. Этот вариант заболевания отличается от 1 типа прежде всего отсутствием большого пространства между глазами.
Тип 3
Тип 3 похож на типы 1 и 2, часто вызывает потерю слуха и изменения пигментации. Люди с этой формой обычно имеют широкое пространство между глазами и широкий нос. Характерной особенностью 3-го типа, отличающей его от 1-го и 2-го типов, являются проблемы с верхними конечностями.
У людей с типом 3 могут быть слабые руки или плечи или уродства в суставах. У некоторых также есть умственная отсталость или волчья пасть. Тип 3 иногда называют синдромом Клейна-Ваарденбурга.
Тип 4
Тип 4 вызывает изменения пигментации и может привести к потере слуха. Кроме того, люди с этой формой страдают заболеванием, называемым болезнью Гиршпрунга. Это заболевание может блокировать толстую кишку, вызывая тяжелые запоры.
Симптомы синдрома Ваарденбурга
Симптомы синдрома Ваарденбурга различаются в зависимости от типа. Независимо от типа у большинства людей есть:
- изменения в видении
- изменения цвета радужки, каждая из которых часто отличается или имеет пятна
- раннее поседение волос до 30 лет
- светлые пятна на коже
Большинство людей с синдромом Ваарденбурга имеют нормальный слух, но потеря слуха может возникать у всех четырех типов.
Некоторые люди с синдромом Ваарденбурга испытывают другие отклонения, в первую очередь влияющие на форму различных частей тела. Некоторые из наиболее распространенных:
- трудности с слезопроизводством
- маленькая толстая кишка
- матка неправильной формы
- волчья пасть
- частично кожа альбиноса
- белые ресницы или брови
- широкий нос
- однобровь или одинарная непрерывная бровь
Симптомы существенно различаются в зависимости от типа, но тип 3, как правило, является наиболее изнурительным. Помимо типичных симптомов синдрома Ваарденбурга, люди с типом 3 могут испытывать:
- кости пальцев, которые срослись вместе
- аномалии в руках, кистях или плечах
- микроцефалия или необычно маленькая голова
- задержка развития или умственная отсталость
- изменения формы костей черепа
Причины синдрома Ваарденбурга
Синдром болезней не заразен, не лечится лекарствами и не может быть вызван образом жизни или факторами развития.
Мутации по крайней мере в шести генах связаны с синдромом Ваарденбурга. Эти гены помогают организму образовывать различные клетки, особенно меланоциты. Меланоциты - это клетки, которые помогают придать пигмент коже, волосам и глазам.
Некоторые гены, участвующие в синдроме Ваарденбурга, включая SOX10, EDN3 и EDNRB, также влияют на развитие нервов в толстой кишке. Конкретная мутация, которая есть у человека, определяет тип развивающегося у него синдрома Ваарденбурга.
Генетические причины каждого типа
Типы 1 и 3 следуют аутосомно-доминантному типу наследования. Аутосомы - это хромосомы, которые не являются половыми хромосомами.
Доминантный означает, что человеку нужно унаследовать только одну копию мутации гена, чтобы развить болезнь. У большинства людей с типом 1 или 3 есть родители с этим заболеванием.
Типы 2 и 4 также следуют доминантному паттерну наследования, но также могут наследоваться согласно рецессивному генетическому паттерну. Этот паттерн требует двух копий мутации гена и снижает вероятность наследования.
Обе модели наследования означают, что человек с большей вероятностью будет иметь синдром Ваарденбурга, если у его родителей или других близких родственников, например, бабушек и дедушек, есть заболевание.
Однако рецессивные гены могут скрываться на протяжении нескольких поколений, поэтому не у всех людей с синдромом Ваарденбурга есть живой член семьи с этим расстройством.
Насколько редок синдром Ваарденбурга?
Синдром Ваарденбурга - редкое заболевание, которым страдает примерно 1 человек из 40 000. Примерно от 2 до 5 процентов всех случаев глухоты, вызванной аномалиями генов, являются результатом синдрома. Синдром Ваарденбурга, хотя и редко, может быть обычным явлением в семье, потому что он генетический.
Диагностика синдрома Ваарденбурга
Врачи могут заподозрить синдром Ваарденбурга у новорожденного на основании его внешности. Врачи также могут проверить младенцев на синдром Ваарденбурга, если у них разовьется потеря слуха.
Большинство случаев синдрома Ваарденбурга диагностируется в раннем детстве или младенчестве, хотя некоторые случаи могут оставаться незамеченными в течение многих лет.
Тесты
Для тестирования требуется образец ДНК, который извлекается из крови человека. Лаборатория может проверить ДНК на генетические мутации, связанные с синдромом Ваарденбурга.
Также возможно провести скрининг на генетические мутации, связанные с Ваарденбургом, когда женщина беременна.
Эти скрининговые тесты не позволяют определить, насколько серьезными будут симптомы синдрома Ваарденбурга.
Лечение и лечение синдрома Ваарденбурга
Люди с синдромом Ваарденбурга имеют обычную продолжительность жизни и могут вести нормальный образ жизни. Нет никаких доказательств того, что образ жизни или другие изменения окружающей среды повлияют на их симптомы. Вместо этого для лечения требуется устранение симптомов по мере их появления.
Наиболее распространенные методы лечения синдрома Ваарденбурга включают:
- кохлеарные имплантаты или слуховой аппарат для лечения потери слуха
- поддержка развития, например, специальные школы, для детей с тяжелой потерей слуха
- операция по предотвращению или устранению закупорки кишечника
- мешок для колостомы или другое устройство для поддержания здоровья кишечника при непроходимости кишечника
- операция по исправлению волчьей пасти или заячьей губы
- косметические изменения, такие как окрашивание волос или использование макияжа, чтобы скрыть необычный пигмент кожи
Человеку с синдромом Ваарденбурга может потребоваться поддержка для управления своим состоянием, особенно если оно влияет на его внешний вид так, что его нелегко изменить. Группы поддержки, семейные консультации и просвещение по поводу болезни могут помочь.
Забрать
Синдром Ваарденбурга включает в себя широкий спектр симптомов. Некоторые люди испытывают лишь незначительные изменения своей внешности. Другие сталкиваются с многочисленными функциональными проблемами. Невозможно предсказать, как синдром Ваарденбурга проявится или изменится с течением времени у данного человека.
Однако знание типа синдрома Ваарденбурга может помочь врачам спланировать соответствующее лечение. При поддержке и качественном уходе люди с синдромом Ваарденбурга могут жить долгой и здоровой жизнью.
