Что такое амилоидоз?

Амилоидоз - редкое заболевание, при котором накапливается особый белок, называемый амилоидом.

В отличие от других белков, амилоид не играет поддерживающей роли в организме. Вместо этого накопление амилоидного белка приводит к повреждению органов.

Амилоидоз обычно поражает органы, включая сердце, почки и печень.

В этой статье вы узнаете больше о причинах и симптомах амилоидоза, а также о том, как его лечат врачи.

Причины

Человек с амилоидозом может испытывать головокружение.

Амилоидоз возникает, когда организм вырабатывает амилоидные белки. Причина развития амилоидов может варьироваться в зависимости от типа имеющегося амилоидоза.

Амилоидоз может поражать только один орган или широко распространяться. Широко распространенный амилоидоз поражает несколько органов и систем организма.

Типы амилоидоза включают:

• амилоидоз легких цепей иммуноглобулина (AL)
• вторичный амилоидоз (АК)
• семейный амилоидоз (ATTR)
• бета-2-микроглобулиновый амилоидоз (Abeta2m)
• локализованный амилоидоз (ALoc)
• другие семейные амилоидозы

По данным Amyloidosis Foundation, AL встречается чаще, чем другие типы болезни. «AL» означает «амилоид» и «легкая цепь».

AL-амилоидоз включает в себя выработку аномальных белков-антител в плазматических клетках костного мозга.

Амилоидоз АА - это накопление амилоидных белков в результате реакции на другое заболевание.

Наследственная мутация гена также может вызвать наследственную форму амилоидоза.

Факторы риска

Хотя амилоидоз может развиться у любого человека, определенные факторы повышают риск заболевания. К ним относятся:

• Возраст: амилоидоз может развиться у молодых людей, но наиболее распространенная форма амилоидоза чаще возникает в возрасте от 50 до 80 лет.
• Семейный анамнез: существует генетическая форма амилоидоза, поэтому наличие близкого кровного родственника, такого как родитель, с этим заболеванием может увеличить риск для человека.
• Пол: примерно две трети людей с амилоидозом AL - мужчины.
• Диализ: люди, которые проходят длительный диализ для лечения заболевания почек, подвергаются повышенному риску развития определенной формы амилоидоза.
• Воспалительное заболевание в анамнезе: некоторые состояния, такие как артрит или воспалительное заболевание кишечника, могут вызвать амилоидоз АА. По данным Национальной организации по редким заболеваниям, около 50% людей с амилоидозом AA страдают ревматоидным артритом.

Симптомы

Нарушение сердечного ритма и охриплость голоса - частые симптомы амилоидоза.

Накопление амилоидных белков нарушает нормальные функции органов. Однако симптомы могут различаться в зависимости от того, какие органы поражает амилоидоз.

Общие симптомы могут включать:

• слабое место
• необъяснимая потеря веса
• отек или опухоль
• тошнота
• грудная боль
• головокружение
• ненормальный сердечный ритм
• синяки вокруг глаз
• охриплость

Иногда амилоидные отложения могут накапливаться на определенном органе без широкого распространения в других областях. Например, амилоиды могут откладываться на коже, мочевом пузыре или гортани.

Однако чаще амилоидоз поражает более одного органа.

Диагностика

Симптомы амилоидоза могут имитировать другие заболевания. Например, симптомы, влияющие на функцию почек, могут привести к неправильной диагностике других заболеваний почек.

Поскольку амилоидоз - редкое заболевание, врачам может потребоваться время, чтобы поставить диагноз. Правильная диагностика амилоидоза имеет важное значение для выбора наиболее эффективного лечения.

Диагностическое тестирование амилоидоза может включать:

• Биопсия ткани: биопсия ткани включает в себя удаление небольшого образца ткани для проверки наличия амилоидных отложений. Врач обычно берет образец из жировой ткани под кожей в брюшной полости или из какого-либо органа.
• Биопсия костного мозга: Удаление костного мозга включает проверку на наличие отложений амилоида. Обычно врачи берут костный мозг из тазовой кости.
• Анализы крови и мочи: различные анализы мочи и крови могут помочь определить, какие органы поражены. Например, анализы мочи могут указывать на повреждение почек, а анализы крови - на проблемы с сердцем.

Уход

В настоящее время нет лекарства от амилоидоза, но это состояние поддается лечению.

Лечение включает замедление прогрессирования заболевания, уменьшение симптомов и улучшение качества жизни человека.

Лечение зависит от тяжести симптомов и типа амилоидоза.

Возможные методы лечения, снижающие выработку амилоидного белка, включают:

Химиотерапия

Химиотерапия - это использование различных препаратов для уничтожения аномальных клеток крови, которые способствуют образованию амилоидов.

Иногда могут быть альтернативой лекарства от миеломы, которая представляет собой рак плазматических клеток.

Врач может порекомендовать следующие химиотерапевтические препараты:

• мелфалан
• бендамустин
• циклофосфамид

Тип химиотерапии, которую получает человек, будет зависеть от выраженности симптомов, возраста и симптомов поражения органов.

Пересадка стволовых клеток

В некоторых случаях врач может порекомендовать трансплантацию стволовых клеток после химиотерапии.

После разрушения аномальных клеток, которые производят амилоиды с помощью химиотерапии, трансплантация стволовых клеток может помочь в развитии здорового костного мозга.

Трансплантация стволовых клеток - сложный процесс, и не каждый человек с амилоидозом подходит для этого.

Борьба с основными заболеваниями

Лечение людей с амилоидозом AA часто включает борьбу с нижележащим воспалительным заболеванием, которое привело к накоплению амилоидов.

Как только человек вылечит основное заболевание, такое как ревматоидный артрит, у него может быть меньше симптомов амилоидоза.

Поддерживающее лечение

Человеку также может потребоваться лечить осложнения заболевания или внести изменения в свой рацион или образ жизни, чтобы облегчить управление заболеванием.

Поддерживающее лечение может включать широкий спектр лекарств и методов лечения, в том числе:

• лекарства для контроля сердечной недостаточности
• лекарства от кровяного давления
• диализ для лечения повреждения почек
• нутритивная поддержка и рекомендации для людей с проблемами пищеварения

Осложнения

Врач может назначить лекарства для контроля артериального давления.

Поскольку амилоидные белки могут повредить органы, часто возникают осложнения.

Возможные осложнения амилоидоза включают:

• Поражение почек: амилоидоз часто поражает почки. Если почки не могут эффективно выводить продукты жизнедеятельности, это может привести к повреждению или отказу почек.
• Сердечная недостаточность: накопление амилоида может отрицательно повлиять на функцию сердца. Это может привести к нарушению сердечного ритма и неспособности сердца эффективно перекачивать кровь.
• Осложнения со стороны нервной системы: нервная система может не функционировать должным образом, что может привести к головокружению, онемению, проблемам с пищеварением и боли в суставах.

Перспективы

Хотя исследования продолжаются, лекарства от амилоидоза в настоящее время не существует. Исход болезни часто зависит от пораженных органов.

Лечение амилоидоза может замедлить развитие аномальных белков и прогрессирование заболевания. Многие варианты лечения также помогают людям управлять своими симптомами.

Амилоидоз обычно поражает более чем один орган, поэтому полезно работать с командой специалистов для разработки индивидуального плана лечения.

Поскольку амилоидоз встречается редко, людям может быть полезно поговорить с другими людьми, страдающими этим заболеванием, в местной или онлайн-группе поддержки. Фонд Amyloidosis Foundation предоставляет список этих групп здесь.