Эта генетическая мутация может быть вызвана тяжелым ожирением.
Новое исследование обнаруживает конкретную генетическую мутацию, которая может вызвать тяжелое ожирение. Эти результаты требуют другого подхода к ожирению и могут проложить путь к более целенаправленным методам лечения этого состояния.
Что вызывает ожирение? Этот вопрос продолжает озадачивать ученых и людей, живущих с этим заболеванием.
Все большее количество исследований помогает устранить социальную стигму вокруг ожирения, указывая на гормоны, контролирующие аппетит, или даже на клетки мозга в качестве потенциальных причин.
Некоторые также указывают на генетические мутации как на потенциальных виновников этого состояния. Например, Медицинские новости сегодня недавно сообщили об исследовании, в котором мыши набирали вес, но не ели больше, в результате наличия определенного варианта гена. Это заставило исследователей назвать это явление «безупречным ожирением».
Другое предыдущее исследование, проведенное под руководством профессора Филиппа Фрогеля, заведующего кафедрой геномной медицины в Имперском колледже Лондона (ICL) в Соединенном Королевстве, показало, что варианты в трех генах составляли 30 процентов случаев тяжелого ожирения, выявленных в пакистанском населении.
Та же группа исследователей ICL теперь решила сосредоточиться на группе пакистанских детей с крайним ожирением из кровнородственных семей или детей, которые происходят от одного и того же предка, в попытке выделить конкретную генную мутацию.
Как объясняют авторы нового исследования, так называемые рецессивные мутации несут ответственность за связь между ожирением и генами. Рецессивное наследование происходит, когда обе копии гена - то есть от обоих родителей - имеют мутацию, и это более вероятно, если родители ребенка находятся в близком родстве.
Итак, профессор Фрогель и его коллеги использовали секвенирование генома у пакистанских детей, потому что люди в этом регионе с большей вероятностью будут вступать в кровные браки, а полученные дети с большей вероятностью будут иметь рецессивные мутации.
Новое исследование, недавно опубликованное в журнале Природа Генетика - предполагает, что мутации в гене аденилатциклазы 3 (ADCY3) приводят к ожирению.
Мутация гена ADCY3 может вызвать ожирение
По словам авторов, мутации в этом гене, который обычно отвечает за кодирование одноименного белка, вызывают изменения в таких функциях, как регуляция аппетита и обонятельное чувство.
Как объясняет профессор Фрогель: «Ранние исследования мышей с тестированием ADCY3, которые были выведены с отсутствием этого гена, показали, что эти животные страдали ожирением, а также не обладали способностью обоняния, известной как аносмия».
Как и ожидалось, они обнаружили ту же мутацию ADCY3 у детей. Кроме того, как объясняет профессор Фрогель: «Когда мы тестировали наших пациентов, мы обнаружили, что у них также была аносмия, что снова указывает на связь с мутациями в ADCY3».
Кроме того, используя веб-сайт GeneMatcher, профессор Фрогель и его коллеги нашли еще одного пациента - на этот раз европейско-американского происхождения - который унаследовал различные мутации ADCY3 от обоих родителей и также страдал ожирением.
Результаты могут привести к новым методам лечения ожирения.
Вместе авторы исследования заключают: «Эти результаты подчеркивают, что ADCY3 является важным медиатором энергетического гомеостаза и привлекательной фармакологической мишенью при лечении ожирения».
Авторы объясняют, что точное знание того, какие генетические мутации приводят к ожирению, позволит исследователям разработать лекарства, которые нацелены именно на эти мутации.
«Ожирение - это не всегда обжорство, как это часто предполагают, и я думаю, что мы должны иметь положительный взгляд на новые методы лечения, которые становятся возможными».
Проф. Филипп Фрогель
