Генетическая оценка может выявить риск болезни Альцгеймера намного раньше
Новое исследование показывает, что полигенная оценка риска болезни Альцгеймера позволяет правильно идентифицировать взрослых с легкими когнитивными нарушениями в возрасте 50 лет.
Исследователи надеются, что их результаты помогут выявить тех, кто подвержен риску болезни Альцгеймера задолго до появления симптомов, и тем самым предпринять дальнейшие усилия по более эффективному лечению или замедлению ее прогрессирования.
Шкала полигенного риска позволяет оценить генетическую предрасположенность к конкретному заболеванию, изучая геномы большого числа людей, страдающих этим заболеванием. Он учитывает влияние множества небольших вариаций ДНК, связанных с заболеванием.
Международное исследование, опубликованное в журнале Молекулярная психиатрия, является первым, кто использовал полигенную оценку риска болезни Альцгеймера для выявления легких когнитивных нарушений (MCI), которые часто предшествуют болезни Альцгеймера, у более молодого поколения взрослых.
«Текущие исследования оценки полигенного риска [болезни Альцгеймера], - говорит старший автор исследования Уильям С. Кремен, профессор психиатрии Медицинской школы Калифорнийского университета в Сан-Диего, - обычно проводятся у взрослых в их 70-е годы, но патологический процесс [болезнь Альцгеймера] начинается за десятилетия до начала деменции ».
MCI и болезнь Альцгеймера
У людей с MCI есть «небольшие, но заметные» проблемы с памятью, мышлением и другими когнитивными способностями, но они недостаточно серьезны, чтобы мешать их повседневной жизни или способности жить самостоятельно.
Наличие MCI - типа, который влияет, в частности, на память - означает, что существует большая вероятность развития болезни Альцгеймера или другого слабоумия. Но не у всех с MCI разовьется слабоумие. В некоторых случаях MCI может оставаться стабильным или даже обратным.
В 2013 году в США проживало 5 миллионов взрослых с болезнью Альцгеймера, и ожидается, что к 2050 году это число вырастет до 14 миллионов.
Профессор Кремен объясняет, что некоторые модели показали, что отсрочка начала болезни Альцгеймера всего на 5 лет может «сократить количество случаев почти на 50 процентов к 2050 году».
Он также предполагает, что, ища MCI в более молодых группах взрослых, «мы сможем лучше выявлять пациентов для критических вмешательств на раннем этапе и клинических испытаний».
Полигенный балл, правильно идентифицированный MCI
В рамках своего нового исследования профессор Кремен и его команда проанализировали данные о 1329 мужчинах, которые были участниками генетического поведенческого исследования под названием VETSA: Twin Study of Aging. Средний возраст мужчин составлял 56 лет, 89 процентов из них были моложе 60 лет.
Когда они ранжировали участников VETSA в соответствии с их показателями полигенного риска болезни Альцгеймера, исследователи обнаружили, что у тех, кто входит в верхние 25 процентов, вероятность наличия MCI в два с половиной или в три раза выше, чем у тех, кто находится в нижних 25 процентах.
Используемая ими оценка полигенного риска была получена в результате полногеномных исследований ассоциации с болезнью Альцгеймера. Эти исследования выявили вариации в строительных блоках ДНК, называемые однонуклеотидными полиморфизмами (SNP), которые присутствуют у людей с болезнью Альцгеймера и отсутствуют у людей без этой болезни.
Таким образом, оценка полигенного риска болезни Альцгеймера человека представляет собой сумму связанных с заболеванием генетических вариаций, или SNP, в их геноме, взвешенных в соответствии с предполагаемым воздействием каждого из них.
Использование полигенных оценок риска для оценки генетической предрасположенности к болезням - относительно новая область, основанная на идее о том, что генетическая основа болезней, особенно сложных заболеваний, возникает из «небольших эффектов сотен или даже тысяч вариантов», как в отличие от одного или двух генов.
«Наша исследовательская группа обнаружила, что полигенный балл может отличать людей с легкими когнитивными нарушениями от тех, кто когнитивно нормален».
Проф. Уильям С. Кремен
