Исследование генов раскрывает тайну `` инопланетного '' скелета
С момента открытия в Чили 15 лет назад скелет «Ата» озадачил как ученых, так и археологов. Всего 6 дюймов в длину, 10 пар ребер и конусообразная голова, поэтому неудивительно, что скелет считался возможным свидетельством инопланетной жизни. Новое исследование, однако, подтверждает, что это является человек.
Изображение предоставлено: д-р Эмери Смит, Ultra Intelligence Corporation, Боулдер, Колорадо.
Ученые из Калифорнийского университета в Сан-Франциско (UCSF) и Стэнфордского университета в Калифорнии пришли к выводу, что скелет - это останки молодой девушки, необычный облик которой, вероятно, был вызван генетическими мутациями, связанными с карликовостью и заболеваниями костей.
Соавтор исследования Санчита Бхаттачарья из Института компьютерных наук о здоровье при UCSF и его коллеги обнаружили более 60 вариантов генов, которые могут быть возможной причиной деформации Аты, включая некоторые варианты, которые никогда не наблюдались раньше.
Исследователи считают, что их открытие не только подтверждает, что Ата - человек, но также помогает пролить свет на некоторые генетические причины заболеваний костей.
Результаты исследования недавно опубликованы в журнале. Геномные исследования.
Ата - «женщина человеческого происхождения»
Мумифицированные останки Аты были обнаружены за заброшенной церковью в чилийской пустыне Атакама в 2003 году.
Крошечный скелет всего 6 дюймов в длину и имеет удлиненную голову, по форме напоминающую конус. Кроме того, у Аты всего 10 пар ребер, вместо обычных 12, которые есть у людей.
Неудивительно, что это открытие вызвало массу предположений, и некоторые люди утверждали, что скелет был останками инопланетянина. Скелет даже появился в документальном фильме 2013 года, в котором U.F.O. исследователь доктор Стивен Грир изучал, могла ли Ата быть инопланетной формой жизни.
Но новое исследование Бхаттачарьи и его команды раз и навсегда опровергает подобные утверждения.
Они провели полногеномный анализ Аты, который привел к выводу, что скелет - это «женский пол человеческого происхождения». По оценкам, на момент смерти ей было около 6–8 лет, которая, вероятно, произошла около 40 лет назад.
Затем ученые прогнали геном Аты через базу данных онтологии человеческого фенотипа с целью точно определить любые генетические варианты в скелете, которые могут быть связаны с заболеванием человека.
Новые варианты генов, связанные с заболеванием костей
Анализ выявил 64 варианта генов, которые могли быть причиной пороков развития Аты. При дальнейшем исследовании исследователи обнаружили, что некоторые из этих вариантов ранее были связаны с рядом заболеваний человека, включая карликовость и аномалии ребер.
Исследователи также идентифицировали четыре новых однонуклеотидных варианта (SNV) в генах, которые связаны с заболеваниями костей, включая сколиоз или искривление позвоночника. SNV - это отдельные варианты генов, встречающиеся в одних и тех же популяциях.
По словам Бхаттачарьи и его команды, эти открытия могут помочь нам лучше понять генетические мутации, лежащие в основе заболеваний костей у людей.
«Анализ загадочного образца, такого как геном Ата, - говорит соавтор исследования Атул Бьютт, доктор философии, также из Института компьютерных наук о здоровье в UCSF, - может научить нас, как обращаться с текущими медицинскими образцами, которые могут быть множественными мутациями ».
«Когда мы изучаем геномы пациентов с необычными синдромами, - добавляет он, - генетически может быть задействовано более одного гена или пути, что не всегда учитывается».
Исследователи полагают, что после дальнейшего изучения Ата может даже открыть путь к новым методам лечения заболеваний костей.
«Может быть, есть способ ускорить рост костей у людей, которые в этом нуждаются, у людей с тяжелыми переломами. Ничего подобного раньше не видели. Конечно, генетику этого никто не изучал ».
Соавтор исследования Гарри Нолан, доктор философии, Медицинский факультет Стэнфордского университета.
