Все, что вам нужно знать о муковисцидозе
Муковисцидоз - наследственное заболевание, поражающее легкие и пищеварительную систему. Тело производит густую и липкую слизь, которая может закупорить легкие и заблокировать поджелудочную железу.
Муковисцидоз (МВ) может быть опасным для жизни, и люди с этим заболеванием, как правило, имеют более короткую, чем обычно, продолжительность жизни.
Шестьдесят лет назад многие дети с МВ умерли, не дожив до начальной школы. Однако успехи в лечении означают, что люди с МВ часто доживают до 30-40 лет и старше.
В настоящее время лекарства от CF не существует. От него страдают около 30 000 человек в Соединенных Штатах, и ежегодно диагностируется около 1000 новых случаев.
Из этих новых диагнозов 75 процентов ставятся детям в возрасте до 2 лет.
Факты о муковисцидозе
Вот несколько ключевых моментов о муковисцидозе. Более подробно в основной статье.
- Муковисцидоз (МВ) заключается в выделении более густой и липкой слизи, чем обычно.
- В основном он поражает легкие и пищеварительную систему.
- CF - это наследственное заболевание, которое возникает у ребенка, когда оба родителя имеют дефектный ген.
- Все новорожденные в США проходят скрининг на CF.
- Лекарства нет, но правильное питание и принятие мер для разжижения слизи и улучшения ее отхаркивания могут помочь.
Что такое муковисцидоз?
МВ - это генетическое заболевание, которое в основном поражает легкие и пищеварительную систему, но может привести к летальным осложнениям, таким как заболевание печени и диабет.
Дефектный ген, ответственный за CF, приводит к образованию более густой и липкой слизи, чем обычно. Эту слизь трудно откашлять из легких. Это может затруднить дыхание и привести к тяжелым инфекциям легких.
Слизь также нарушает функцию поджелудочной железы, не позволяя ферментам правильно расщеплять пищу. В результате возникают проблемы с пищеварением, потенциально ведущие к недоеданию.
Это сгущение слизи также может вызвать мужское бесплодие из-за блокировки семявыносящего протока или трубки, по которой сперма от семенников к уретре.
МВ является серьезным заболеванием с потенциально опасными для жизни последствиями. Наиболее частой причиной смерти людей с МВ является дыхательная недостаточность.
Симптомы
Наиболее частыми симптомами МВ являются:
- солоноватая кожа
- постоянный кашель
- одышка
- хрипы
- плохая прибавка в весе, несмотря на чрезмерный аппетит
- жирный, объемный стул
- носовые полипы или небольшие мясистые образования в носу
Обструкция легких при CF увеличивает риск легочных инфекций, таких как бронхит и пневмония, поскольку создает оптимальные условия для роста патогенов.
Обструкция поджелудочной железы может привести к недоеданию и плохому росту. Это также было связано с повышенным риском диабета и остеопороза.
Уход
В настоящее время лекарства от CF не существует. Однако лечение может помочь справиться с симптомами болезни и улучшить качество жизни. Симптомы могут быть разными, и планы лечения будут индивидуальными.
Очистка дыхательных путей
Людям с МВ очень важно избавиться от слизи в легких, чтобы обеспечить чистое дыхание и свести к минимуму инфекции легких.
Методы очистки дыхательных путей (ACT) могут помочь людям с CF разрыхлить и избавиться от слизи из легких.
Примером АКТ может быть постуральный дренаж и перкуссия. Терапевт хлопает пациента по груди и спине, когда он сидит, стоит или лежит в положении, которое должно помочь освободить слизь.
Вдыхаемые лекарства эффективны при попадании в дыхательные пути и широко используются. Лекарство можно вводить в виде аэрозоля или в виде дозированного ингалятора. Эти лекарства могут разжижать слизь, убивать бактерии и мобилизовать слизь для улучшения очищения дыхательных путей.
Антибиотики - важная часть регулярного ухода. Их можно принимать перорально, внутривенно или путем ингаляции.
Было обнаружено, что другие препараты, такие как ибупрофен и азитромицин, сохраняют и улучшают функцию легких и в настоящее время считаются частью стандартной терапии для людей с МВ.
Люди с МВ также могут снизить риск легочной инфекции, выполнив следующие действия:
- часто мыть руки
- делать прививку от гриппа каждый год
- не курить и избегать пассивного курения
- избегать ненужных контактов с людьми, которые болеют простудой или другими заразными заболеваниями
Другие формы лечения
Существуют альтернативные методы лечения CF, не затрагивающие дыхательные пути.
Имплантированные устройства могут обеспечить длительный доступ к кровотоку для частого и регулярного приема лекарств. Они могут сделать лечение хронического заболевания, такого как CF, более эффективным и менее назойливым.
Модуляторы регуляторов трансмембранной проводимости (CFTR) - это новые препараты, нацеленные на дефектный ген, вызывающий МВ. Они обеспечивают надлежащий поток соли и жидкости на поверхность легких, разжижая густую слизь, которую люди с МВ обычно накапливают в легких.
Две марки модулятора CFTR в настоящее время одобрены Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA). Это Калидеко и Оркамби. Их назначают детям с 10 различными мутациями гена, вызывающего МВ.
Калидеко можно назначать с 2 лет и старше, а Оркамби - с 6 лет.
Пищевая терапия при симптомах пищеварения
Поскольку МВ может влиять на пищеварительную функцию и усвоение питательных веществ, людям с МВ следует обсудить свою диету со своим врачом. Диетолог или диетолог могут помочь справиться с симптомами пищеварения.
Для сбалансированного усвоения питательных веществ может потребоваться другой вид диеты или дополнительные добавки, такие как добавки ферментов поджелудочной железы, соль или витамины.
CF может привести к нарушению роста. Высококалорийная диета с высоким содержанием жиров необходима для нормального роста и развития детей с МВ. Это может помочь взрослым поддерживать оптимальное здоровье.
Хорошее питание жизненно важно, поскольку люди с МВ должны поддерживать надежную защиту от повышенного риска легочной инфекции.
Причины
CF - это наследственное заболевание. Чтобы кто-то болел МВ, он должен унаследовать дефектный ген от обоих родителей.
Дефектный ген содержит коды для производства белка, который контролирует поток соли и воды за пределы органов, включая легкие и поджелудочную железу.
При МВ баланс соли нарушается, что приводит к слишком малому количеству соли и воды за пределами клеток и образованию более густой, чем обычно, слизи.
Людей, у которых есть только одна копия дефектного гена, называют носителями. У них нет заболевания или его симптомов. Чтобы заболеть, оба родителя должны быть носителями.
Если у двух перевозчиков есть ребенок, есть:
- 25 процентов, или 1 из 4, вероятность того, что у ребенка будет МВ
- 50 процентов, или 1 из 2, вероятность того, что ребенок будет носителем, но не будет иметь CF
- 25 процентов, или каждый четвертый, шанс, что ребенок не будет носителем и не будет иметь CF
Более 10 миллионов американцев несут ген CF и не знают об этом.
Диагностика
Все новорожденные в США проходят скрининг на МВ путем тестирования небольшого образца или образцов крови. Это может указывать на то, что ребенок болен, и требует дальнейшего обследования.
МВ обычно диагностируется с помощью теста на пот. Собирается пот и измеряется количество хлорида, составляющего соль пота. Высокий уровень хлорида указывает на CF.
Генетические тесты также можно проводить путем анализа клеток щек или образца крови. Эти тесты в основном используются, чтобы выяснить, является ли человек носителем гена CF, но их также можно использовать для подтверждения диагноза CF после неясного результата теста на пот.
Известно более 1700 мутаций гена CF. В результате большинство генетических тестов на это состояние проверяют только наиболее распространенные мутации.
Семьдесят пять процентов людей с CF диагностируются в возрасте 2 лет.
Перспективы
Средний прогнозируемый возраст выживания для людей с МВ в настоящее время составляет около 40 лет. На продолжительность жизни сильно влияют тяжесть заболевания, возраст постановки диагноза и тип мутации гена CF.
При обычном лечении и здоровом образе жизни большинство людей с МВ могут вести активный образ жизни.
