Что нужно знать о болезни фон Виллебранда
Болезнь фон Виллебранда - это наследственное нарушение свертывания крови. Это наиболее распространенное кровотечение, которое человек может унаследовать.
Однако человек может также приобрести его в результате других заболеваний, таких как лимфомы, лейкемии и аутоиммунные заболевания, такие как волчанка, а также в результате приема определенных лекарств.
Люди с болезнью Виллебранда либо испытывают недостаток, либо имеют неэффективные запасы в крови вещества, называемого фактором фон Виллебранда (vWF). Это способствует свертыванию.
У людей с этим заболеванием будут трудности с образованием тромбов. Например, если они порежутся, кровотечение не остановится.
Это встречается примерно у 1 процента людей в Соединенных Штатах. Лекарства нет, но лечение может помочь людям с этим заболеванием вести здоровый образ жизни.
В этой статье мы рассмотрим различные типы болезни фон Виллебранда, их симптомы и способы борьбы с ними.
Типы
Существует четыре основных типа болезни фон Виллебранда.
Тип 1
Тип 1 - самый распространенный. Около 60–80 процентов людей с болезнью Виллебранда имеют тип 1.
Тип 1 характеризуется низким уровнем vWF. Фактор свертывания крови VIII, еще один важный белок свертывания крови, также может быть затронут. Степень тяжести 1-го типа может варьироваться от легкой до тяжелой, но в основном она проявляется как легкая.
Тип 2
Несколько подтипов могут встречаться при болезни фон Виллебранда 2 типа, но врач обычно диагностирует тип 2, когда vWF не работает должным образом, а не при ее отсутствии.
Различные генные мутации могут вызывать тип 2, и для каждого из них требуется разное лечение. Знание подтипа типа 2 может помочь врачу сформировать лечение так, чтобы оно лучше всего подходило для пациента.
Тип 2 присутствует примерно у 15–30 процентов людей, страдающих болезнью Виллебранда.
Тип 3
При типе 3 у человека обычно практически отсутствует vWF. Это самая редкая и самая тяжелая форма болезни фон Виллебранда.
Около 5–10 процентов людей с этим заболеванием имеют тип 3.
Приобретенный
Хотя наиболее распространенные типы болезни фон Виллебранда передаются по наследству, также возможно развитие этого состояния в результате аутоиммунного заболевания, такого как волчанка или рак, или в результате приема некоторых лекарств.
Это называется приобретенной болезнью Виллебранда.
Симптомы
Признаки и симптомы могут быть легкими и трудными для наблюдения или проявляться разными способами. Врачам сложно диагностировать более легкие формы болезни фон Виллебранда.
Когда симптомы действительно появляются, они, как правило, включают синяки и продолжительное или чрезмерное кровотечение. Кровотечение может происходить вокруг слизистых оболочек, включая желудочно-кишечный тракт.
Симптомы кровотечения включают:
- носовые кровотечения, которые могут быть продолжительными, повторяющимися или и тем, и другим
- кровотечение из десен
- более длительное и обильное менструальное кровотечение
- чрезмерное кровотечение из пореза
- чрезмерное кровотечение после удаления зуба или другой стоматологической работы
- синяки, иногда с образованием шишек под кожей
Иногда врач обнаруживает состояние только после того, как человек перенес хирургическую операцию, стоматологическую работу или получил серьезную травму.
Во время менструации женщины могут заметить следующие признаки:
- сгустки крови диаметром не менее 1 дюйма
- пропитывание не менее двух тампонов или подушечек за 2 часа
- необходимость двойной санитарной защиты для остановки кровотечения
- менструация, которая продолжается более недели
- симптомы анемии, включая усталость, бледность и сонливость
В редких и тяжелых случаях кровотечение может повредить внутренние органы. Когда в результате этого состояния происходит повреждение внутренних органов, это может быть фатальным.
Факторы риска и причины
Когда происходит повреждение кровеносного сосуда, небольшие фрагменты внутри клетки крови, называемой тромбоцитами, обычно слипаются, закупоривая рану и останавливая кровотечение.
vWF, который несет фактор свертывания крови VIII, помогает тромбоцитам слипаться, образуя сгусток. Фактор свертывания VIII либо отсутствует, либо неисправен у людей с наиболее распространенной формой гемофилии.
Семейный анамнез - наиболее частый фактор риска болезни фон Виллебранда. Тем не менее, генетический контент, необходимый для развития каждого типа, будет отличаться.
Например, для типов 1 и 2 необходим только один ген, чтобы вызвать состояние. Кроме того, биологические родители, скорее всего, сами болеют болезнью Виллебранда.
При типе 3 оба родителя должны передать гены, и они, скорее всего, будут переносить болезнь, но на самом деле не болеют.
Приобретенная болезнь фон Виллебранда может развиться в более позднем возрасте, поэтому преклонный возраст является важным фактором.
Диагностика
Ранняя диагностика и лечение значительно увеличивают шансы на нормальную и активную жизнь с болезнью фон Виллебранда.
Некоторые люди с типом 1 или 2 могут не испытывать серьезных проблем с кровотечением. Следовательно, они могут не получить диагноз до тех пор, пока не перенесут операцию или не получат серьезную травму.
Диагноз типа 3 обычно ставится в раннем возрасте, потому что сильное кровотечение, вероятно, произойдет в какой-то момент в младенчестве или детстве.
Врач изучит историю болезни человека, проведет физический осмотр и проведет несколько диагностических тестов.
При оценке истории болезни врач может спросить, испытывал ли человек когда-либо следующие симптомы:
- чрезмерное кровотечение после операции или стоматологической процедуры
- неожиданный или легкий синяк или синяк с шишкой под ним
- кровь в кале
- кровотечение в суставах или мышцах
- кровотечение после приема лекарств, таких как аспирин, нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) или антикоагулянты
- аномальное количество тромбоцитов
- необъяснимые носовые кровотечения, которые длятся более 10 минут, даже после давления на нос
- частые носовые кровотечения
- обильные менструальные кровотечения продолжительностью более недели, со сгустками
- болезнь почек, печени, крови или костного мозга
Медицинский осмотр позволит проверить наличие синяков и признаков недавнего кровотечения.
Анализы крови могут оценить:
- уровни vWF
- структура vWF и его мультимеров или белковых комплексов, а также то, как распадаются его молекулы, для определения типа болезни фон Виллебранда
- активность кофактора ристоцетина, чтобы определить, насколько хорошо работает vWF и адекватно ли он свертывает кровь
- свертывающая активность фактора VIII, чтобы установить уровни фактора VIII
- функция тромбоцитов
- время кровотечения, чтобы узнать, сколько времени нужно, чтобы небольшая рана прекратила кровотечение
Для получения результатов анализов может потребоваться 2–3 недели, а некоторые анализы, возможно, потребуется повторить для подтверждения диагноза. Врач может направить пациента к гематологу, врачу, специализирующемуся на заболеваниях крови.
Уход
В настоящее время нет лекарства от болезни фон Виллебранда, но некоторые варианты могут предотвратить или остановить эпизоды кровотечения. Лечение, как правило, принимает форму лекарств.
Симптомы обычно легкие, и лечение людей с более легкими симптомами необходимо только во время операции, стоматологической работы или после несчастного случая или травмы.
Методы лечения зависят от типа и тяжести состояния, а также от реакции человека на терапию.
Лекарства могут:
- выпускать больше vWF и фактора VIII в кровоток
- контролировать обильные менструации
- предотвратить разрушение тромбов
- заменить отсутствующий vWF
Десмопрессин (DDAVP) - это синтетический гормон, который человек может принимать путем инъекции или через назальный спрей (Stimate). Он похож на вазопрессин, естественный гормон, который контролирует кровотечение, заставляя организм выделять больше vWF, уже присутствующего в выстилках кровеносных сосудов. Это повышает уровень фактора VIII.
Врач обычно прописывает это людям с типами 1 и 2. Они могут использовать назальный спрей в начале менструального цикла или перед небольшой операцией.
Если DDAVP недостаточно, врач может назначить дозы концентрированных факторов свертывания крови, содержащих vWF и фактор VIII, для всех трех типов болезни фон Виллебранда.
Оральные контрацептивы, особенно противозачаточные таблетки, содержащие эстроген, могут помочь женщинам с обильными менструациями.
Препараты, стабилизирующие свертываемость крови, замедляют распад факторов свертывания крови. Врач может назвать эти антифибринолитические препараты. Они помогают удерживать сгусток на месте после его образования, особенно во время хирургической операции или стоматологической работы.
Врач также может нанести на рану фибриновый герметик, чтобы остановить кровотечение. Это клейкое вещество.
Осложнения
Уровни vWF и фактора VIII имеют тенденцию повышаться во время беременности, но во время родов могут возникнуть кровотечения. Кровотечение может быть более сильным и продолжаться дольше после родов.
Женщинам, у которых есть тип болезни фон Виллебранда, следует проконсультироваться с гематологом и специализированным акушером при наступлении беременности.
Скорее всего, они будут проводить анализы крови в последнем триместре беременности.
Предотвращение кровотечений
Чтобы предотвратить эпизоды кровотечения, людям, у которых есть какой-либо тип болезни фон Виллебранда, следует проконсультироваться с врачом, прежде чем принимать лекарства.
Им также следует избегать безрецептурных (OTC) лекарств, которые могут повлиять на свертываемость крови, таких как аспирин, ибупрофен и другие НПВП.
Возможно, стоит также проинформировать об их состоянии медицинских работников, например стоматологов, а также спортивных тренеров или людей, контролирующих физическую активность.
Людям с тяжелыми симптомами также следует носить медицинское ожерелье или браслет.
Чтобы свести к минимуму общие риски для здоровья, люди с этим заболеванием должны придерживаться здоровой, сбалансированной диеты и регулярно заниматься спортом. Обычно болезнь фон Виллебранда не мешает повседневной деятельности, но врачи могут рекомендовать детям с этим заболеванием избегать контактных видов спорта, таких как футбол и хоккей.
Резюме
Болезнь фон Виллебранда - наиболее распространенный тип наследственного нарушения свертываемости крови. Тип 1 является наиболее распространенным, поражая около 60–80 процентов всех людей с этим заболеванием.
Симптомы могут быть легкими или серьезными, и они могут включать носовое кровотечение, чрезмерное кровотечение из пореза и более легкое образование синяков.
Хотя в настоящее время нет лекарств от болезни фон Виллебранда, лечение, как правило, включает прием лекарств, предотвращающих разрушение тромбов, и нанесение на кровоточащие раны похожего на клей вещества, называемого фибриновым герметиком.
Вопрос:
В чем разница между болезнью фон Виллебранда и гемофилией?
А:
Хотя болезнь фон Виллебранда и гемофилия являются генетическими и вызывают проблемы со свертыванием крови, это совершенно разные состояния.
Болезнь фон Виллебранда обычно протекает легче, чем гемофилия, и встречается чаще. Она одинаково поражает мужчин и женщин, тогда как гемофилия почти всегда поражает мужчин.
Гемофилия вызывает низкие уровни факторов свертывания, которые отличаются от vWF, участвующего в болезни фон Виллебранда.
