Что такое синдром Туретта?

Синдром Туретта - это расстройство, которое включает в себя различные физические тики и, по крайней мере, один вокальный тик. Несколько человек, у которых Туретт непреднамеренно произносит неуместные или непристойные слова.

Тик - это необычное движение или звук, который человек практически не может контролировать. Это может включать в себя моргание глаз, кашель, прочистку горла, фырканье, движения лица, движения головы или конечностей, а также необычные звуки.

Тики чаще встречаются у людей с обсессивно-компульсивным расстройством (ОКР), расстройством аутистического спектра (РАС) или синдромом дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ).

По данным Американской ассоциации Туретта, 1 из каждых 160 детей в Соединенных Штатах может иметь синдром Туретта. Считается, что от него страдают 200 000 американцев, причем мужчин он больше поражает, чем женщин.

Состояние было связано с повреждением или аномалиями базальных ганглиев головного мозга.

Факты о синдроме Туретта

Вот некоторые ключевые моменты синдрома Туретта. Более подробно в основной статье.

• У человека с синдромом Туретта физические и вокальные тики сохраняются более года.
• Это неврологическое заболевание, симптомы которого усугубляются стрессом.
• Лечение включает прием лекарств и поведенческую терапию.
• Болезнь Туретта не имеет серьезных осложнений, но может сопровождаться другими состояниями, такими как СДВГ, что может вызвать трудности в обучении.

Что это такое?

Симптомы Туретта включают частое моргание, покачивание головой или откашливание.

Болезнь Туретта - одно из целого ряда тиковых расстройств, которые могут включать преходящие или хронические тики. Тик может появиться в любом возрасте, но чаще всего он появляется в возрасте от 6 до 18 лет.

В подростковом и раннем взрослом возрасте тики обычно становятся менее серьезными, но в 10–15 процентах случаев синдром Туретта может усугубляться по мере того, как человек переходит во взрослую жизнь.

Для большинства людей частота и интенсивность как малых, так и серьезных тиков колеблется. Тики могут стать более частыми и интенсивными, когда человек сталкивается с физическим, эмоциональным или психическим стрессом.

Большинство людей с синдромом Туретта обладают нормальным интеллектом и средней продолжительностью жизни.

Симптомы

Отличительный признак синдрома Туретта - тик. Он может варьироваться от едва заметного до достаточно серьезного, что усложняет повседневную жизнь.

Лицевой тик, например моргание глаз, может быть первым признаком, но каждый человек индивидуален.

Тик может быть:

• Физические: двигательные движения включают моргание или подергивание головой или другой частью тела.
• Звуковой: человек может издавать звуки, такие как ворчание или писк, а также слова или фразы.

Есть две основные классификации:

• Простой тик: это может включать движение только одной мышцы или произнесение единственного звука. Движения внезапны, недолговечны и часто повторяются.
• Сложный тик: физические движения более сложные, а звуковые тики могут включать длинные фразы. Сложные тики задействуют несколько групп мышц.

Люди с синдромом Туретта имеют сочетание звуковых и физических тиков, которые могут быть простыми или сложными.

Примеры простых физических тиков могут включать:

• глаза моргают
• бросающий взгляд
• скрежет зубами
• подергивание головой
• скручивание шеи
• подергивание носа
• закатывая глаза
• вращение плеч
• пожимание плечами
• высунуть язык

Примеры простых звуковых тиков могут включать:

• лающие звуки
• дует
• прочистить горло
• кашляющий
• хрюканье
• икота
• нюхать
• скрип
• кричать и кричать

Примеры сложных физических тиков могут включать:

• копропраксия или непристойные жесты
• эхопраксия или имитация движений других людей
• хлопанье
• качая головой
• удары по вещам
• прыжки или прыжки
• пинать вещи
• тряска
• пахнущие предметы
• прикосновение к себе или другим

Примеры сложных звуковых тиков включают:

• изменение интонации голоса
• эхолалия, или повторение того, что говорят другие люди
• палифразия, или повторение одной и той же фразы снова и снова
• копролалия, что означает произнесение или выкрикивание нецензурных слов или фраз.

Большинство людей испытывают необычные или неприятные ощущения до начала тика.

Типы расширенных предупреждений включают:

• чувство жжения в глазах, которое облегчается только морганием
• увеличение напряжения в мышцах, которое можно снять только растяжением или подергиванием
• сухость в горле, которая облегчается только кряхтением или откашливанием
• зуд в конечности или суставе, когда единственное облегчение достигается путем его перекручивания

Ситуации, которые могут вызвать обострение тиков, включают:

• беспокойство или стресс
• усталость или усталость
• болезнь, особенно стрептококковая инфекция
• возбуждение
• недавняя травма головы

Медицинские новости сегодня (MNT) спросил Ассоциацию Туретта при Медицинском консультативном совете Америки, какой совет они дали бы родителям, которые думают, что у их ребенка болезнь Туретта.

Нам сказали:

«Синдром Туретта характеризуется двигательными и вокальными тиками продолжительностью более 12 месяцев. В этом случае начните с посещения лечащего врача ребенка для оценки. Поговорите с ним или с ней, чтобы узнать, вызывают ли тики боль или дискомфорт, беспокоят его или ее, влияют ли на учебу или желаемые занятия.

Ассоциация предоставляет ресурсы и поддержку людям с синдромом Туретта и патентам детей с этим заболеванием, включая инструменты для родителей и педагогов, а также информацию о том, как найти группы защиты и поддержки.

Причины и факторы риска

Точная причина синдрома Туретта неизвестна, но, похоже, он связан с проблемой в базальных ганглиях, той части мозга, которая отвечает за непроизвольные движения, эмоции и обучение.

Эксперты считают, что аномалии в базальных ганглиях могут вызвать дисбаланс в уровнях нейромедиаторов головного мозга, которые передают сообщения от одной клетки к другой. Аномальный уровень нейротрансмиттеров может нарушить нормальную функцию мозга, что приведет к тикам.

Болезнь Паркинсона, болезнь Хантингтона и другие неврологические состояния влияют на базальные ганглии.

Считается, что синдром Туретта имеет генетическую связь и передается по наследству. Человек, у которого есть близкий родственник, страдающий тиком, также с большей вероятностью заболеет.

Это также, по-видимому, чаще встречается у недоношенных младенцев.

Другая теория заключается в том, что детское заболевание может вызывать тики. Инфекция стрептококковыми бактериями группы А связана с симптомами болезни Туретта. Возможно, бактерии заставляют иммунную систему вырабатывать антитела, которые взаимодействуют с тканями мозга, и это вызывает изменения в мозге.

Это может иметь значение для лечения, но необходимы дополнительные исследования.

Диагностика

В настоящее время нет теста на синдром Туретта, поэтому диагноз зависит от признаков и симптомов, а также от медицинского и семейного анамнеза.

Согласно пятому изданию Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (DSM-5), опубликованному Американской психиатрической ассоциацией (APA), для постановки диагноза Туретта должны присутствовать следующие критерии:

• У человека есть два или более двигательных тика, например, моргание или пожимание плечами и по крайней мере один вокальный тик (например, мычание, прочищение горла или выкрикивание слова или фразы), хотя они могут не всегда возникать в то же время.
• У человека тики не менее года. Тики могут возникать много раз в день (обычно приступами), почти каждый день или периодически.
• У человека возникают тики, которые начались в возрасте до 18 лет.
• У человека есть симптомы, которые не связаны с приемом лекарств или других лекарств или с другим заболеванием (например, судороги, болезнь Хантингтона или поствирусный энцефалит).

Другие состояния, которые могут вызывать подобные симптомы, включают:

• аллергия, если есть кашель и нюхание
• дистония, неврологическое состояние, которое включает непроизвольные движения и продолжительное сокращение мышц, приводящее к скручивающим движениям тела, неправильной осанке и тремору
• синдром беспокойных ног, если движения затрагивают ноги
• проблемы со зрением, если пациент много моргает

Анализы крови, кожная проба, проверка зрения и визуализация могут помочь исключить эти и другие заболевания.

Уход

Лечение обычно включает медикаментозное и немедикаментозное лечение. В редких случаях возможно хирургическое вмешательство.

Лекарства могут включать гипотензивные средства, миорелаксанты или нейролептики.

Антигипертензивные средства обычно используются для контроля высокого кровяного давления или гипертонии, но они могут помочь пациентам с легкими или умеренными симптомами Туретта, возможно, путем регулирования уровней нейромедиаторов. Одним из примеров является клонидин. Побочные эффекты включают диарею или запор, сухость во рту, головные боли, головокружение и усталость.

Миорелаксанты помогают контролировать физические тики, снимая спастичность, когда мышцы становятся слишком жесткими. Примеры включают баклофен и клоназепам. Побочные эффекты включают сонливость и головокружение. Пациентам, принимающим миорелаксанты, не следует употреблять алкоголь, и они могут быть не в состоянии управлять автомобилем или использовать тяжелую технику.

Нейролептики блокируют действие дофамина на мозг. Их можно принимать перорально или в виде инъекций. Они могут лечить умеренные и тяжелые симптомы. Некоторые нейролептики с медленным высвобождением вводятся только раз в 2-6 недель.

Побочные эффекты могут включать сонливость, помутнение зрения, сухость во рту, низкое либидо, дрожь, судороги, подергивания и увеличение веса. Некоторые нейролептики имеют больше побочных эффектов, чем другие.

Если побочные эффекты становятся проблемой, пациенты должны сообщить об этом своему врачу. Возможно, им подойдут и другие нейролептики.

Немедикаментозные методы лечения

Поведенческая терапия обычно используется для помощи людям с синдромом Туретта. Это может помочь изменить модели поведения пациента.

Исследования показали, что комплексное поведенческое вмешательство при тиках (CBIT), разновидность когнитивно-поведенческой терапии (CBT), может помочь детям и взрослым с синдромом Туретта. Терапия направлена ​​на устранение симптомов путем изменения привычек.

Изменение привычки основано на идее, что:

• пациенты не подозревают о своих тиках
• цель тиков - облегчить неприятные ощущения до того, как они возникнут

Терапевт помогает пациенту отслеживать характер и частоту тиков. Также выявляются любые ощущения, вызывающие тики.

Как только пациент осознает тик, он может разработать альтернативный и менее заметный способ облегчения дискомфортных ощущений, которые возникают при шевелении. Это называется конкурирующим ответом.

Например, если неприятное ощущение в горле вызывает у человека потребность хрюкнуть или прочистить горло, он может научиться снимать это ощущение, взамен сделав серию глубоких вдохов.

Исследование, опубликованное в 2015 году, показало, что КПТ, применяемая для уменьшения хронических тиков у людей с синдромом Туретта, также может изменить работу их мозга.

Другое исследование, опубликованное в 2015 году, показало, что химическое вещество мозга, известное как ГАМК, может помочь в лечении тиков у людей с синдромом Туретта.

Терапия по изменению привычек часто включает релаксационную терапию. Стресс или тревога могут сделать тики более серьезными и частыми. Глубокое дыхание и визуализация могут помочь уменьшить беспокойство, что часто приводит к уменьшению количества и менее серьезным тикам.

Есть ли альтернативные методы лечения?

В качестве возможных методов лечения были предложены иглоукалывание и гипноз. Был предложен ряд диетических факторов, таких как более высокое потребление витамина B или витамина D, но они не были подтверждены исследованиями.

Медицинский консультативный совет ассоциации Туретт сообщил MNT:

«В настоящее время нет доказательств использования каких-либо альтернативных методов лечения Туретта. Проще говоря, для Туретта это еще не изучено ».

Однако упражнения и здоровая диета могут помочь снизить стресс и улучшить самочувствие, что может помочь уменьшить тяжесть и частоту тиков.

Хирургия

Хирургическое вмешательство обычно рассматривается только для взрослых пациентов с тяжелыми симптомами, которые плохо отреагировали на другие методы лечения.

Лимбическая лейкотомия: электрический ток или импульс излучения используются, чтобы сжечь небольшую часть лимбической системы, которая отвечает за некоторые эмоции, поведение и память. Это может частично или полностью решить проблему.

Глубокая стимуляция мозга (DBS): электроды постоянно имплантируются в части мозга, которые, как известно, связаны с синдромом Туретта. Они подключены к небольшим генераторам, которые вживляются внутрь тела. Электронный импульс проходит от генератора к электродам, стимулируя различные участки мозга. Это может помочь контролировать симптомы болезни Туретта.

Долгосрочные эффекты DBS еще не доказаны.

Управление тиками

К занятиям, которые могут помочь, относятся занятия спортом, увлекательная компьютерная игра или чтение интересной книги. Однако перевозбуждение может быть спусковым крючком для некоторых людей, поэтому некоторые действия могут иметь противоположный эффект.

Многие люди учатся контролировать тики, например, на работе или в школе, но подавление тиков может усилить напряжение до тех пор, пока тик не будет выражен.

Со временем типы, частота и тяжесть тиков могут измениться. Тики, как правило, наиболее сильны в подростковом возрасте, но они часто улучшаются в раннем взрослом возрасте.

Осложнения

Синдром Туретта не влияет на интеллект человека, но трудности с обучением могут возникнуть, если у человека также есть СДВГ, ОКР или РАС.

Ребенок с этими дополнительными условиями или без них также может испытывать издевательства в школе, и это может затруднить обучение как в социальном, так и в академическом плане.

Школы могут помочь, ознакомив учащихся с этим заболеванием, чтобы они могли лучше понять одноклассника, у которого случился синдром Туретта.

Базальные ганглии также участвуют в обучении по привычке, поэтому люди с синдромом Туретта могут иметь проблемы с обучением по привычке. Это может повлиять на такие навыки, как письмо, чтение или арифметика.

Ребенку с синдромом Туретта может потребоваться дополнительная образовательная помощь.