Что такое синдром Прадера-Вилли?
Синдром Прадера-Вилли - редкое заболевание, вызывающее физические, психические и поведенческие проблемы. Неумолимое чувство голода - обычное дело.
Человек с синдромом Прадера-Вилли (PWS) испытывает чрезвычайные трудности с контролем веса своего тела, так как он долго ест и испытывает сильное побуждение съесть как можно больше еды. СПВ - наиболее частая генетическая причина патологического ожирения у детей.
По данным Ассоциации синдрома Прадера-Вилли в США, от 1 из 8000 до 1 из 25000 человек живут с этим заболеванием.
Другие источники предполагают, что синдром встречается у 1 из 10 000 и 1 из 30 000 человек во всем мире. Он одинаково влияет на оба пола.
Что такое PWS?
PWS - это генетическое заболевание, что означает, что люди наследуют его от своих родителей.
Он присутствует с рождения, хотя часто диагноз ставится только в более зрелом возрасте.
У людей с PWS семь генов на хромосоме 15 либо удалены, либо неактивны.
У них часто бывает низкий мышечный тонус, неполное половое развитие и хронический голод.
Их метаболизм имеет тенденцию сжигать меньше калорий по сравнению с людьми, которые не страдают этим заболеванием. Многие люди с СПВ имеют невысокий рост.
Новорожденный ребенок с СПВ обычно имеет меньшую, чем обычно, массу тела при рождении, слабые мышцы и трудности с сосанием. Слабость мышц называется гипотонией.
У людей начинает развиваться сильный аппетит, называемый гиперфагией, в возрасте от 2 до 5 лет, а иногда и позже.
Эта характеристика возникает из-за значительного уменьшения чувства сытости после еды. Как правило, гиперфагия сохраняется на всю жизнь.
Симптомы
Симптомы СПВ обычно развиваются в два этапа.
Первые симптомы часто появляются в течение первого года жизни, а другие - в возрасте от 1 до 6 лет.
Симптомы в первый год
В возрасте от 0 до 12 месяцев младенец может иметь некоторые или все следующие симптомы:
- Гипотония или плохой мышечный тонус: ребенок чувствует себя вялым, когда его держит другой человек. Локти и колени могут быть свободно вытянуты вместо того, чтобы оставаться в твердом положении. Гипотония улучшается с возрастом.
- Особые черты лица: миндалевидные глаза и голова, сужающаяся у висков. Рот может иметь небольшой, загнутый вниз вид с тонкой верхней губой.
- Снижение физического развития: плохой мышечный тонус может снизить сосательную способность, затрудняя кормление. Младенец может набирать вес медленнее, чем другие младенцы.
- Косоглазие: глаза не двигаются синхронно. Может показаться, что один глаз блуждает, или глаза могут пересекаться.
У младенца также может быть необычно слабый плач, неполная реакция на стимуляцию и ощущение усталости.
Гениталии могут развиваться неправильно, иногда возникает депигментация кожи и глаз.
Симптомы от 1 года до 6 лет
В возрасте от 1 до 6 лет могут наблюдаться следующие симптомы:
- Тяга к пище и прибавка в весе: ребенок постоянно испытывает тягу к еде, часто употребляя ее в больших количествах. Они могут накапливать еду или есть предметы, которые не стали бы делать большинство людей, например, замороженные продукты до их размораживания или приготовления или продукты, срок годности которых истек.
- Гипогонадизм: яички или яичники не вырабатывают достаточного количества половых гормонов, что приводит к недоразвитию половых органов. Яички мужчин с СПВ могут не опускаться.
- Ограниченный рост и сила: это может включать слабую мышечную массу, а также маленькие руки и ноги. Люди с СПВ могут не достичь полного роста во взрослом возрасте из-за нехватки гормона роста.
- Ограниченное когнитивное развитие: это может привести к нарушениям обучаемости от легкой до умеренной.
- Задержка моторики: дети могут достичь общих этапов развития навыков координации, таких как сидение или ходьба, позже, чем обычно. Младенец не может ходить до 24 месяцев.
- Отложенные речевые навыки: ребенок с СПВ может развить свои речевые способности позже, чем обычно.
- Поведенческие и психические расстройства: могут включать истерики, особенно связанные с едой. Ребенок может быть спорным, оппозиционным, жестким, манипулятивным, притяжательным и упрямым. У некоторых детей может быть обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), повторяющееся поведение, повторяющиеся мысли и другие психические расстройства. Может произойти чрезмерное выщипывание кожи и кусание ногтей.
- Нарушения сна: они могут включать апноэ во сне, возможно, из-за ожирения. Возможны нарушения нормального цикла сна.
- Сколиоз или искривление позвоночника: это симптом, который может возникать по мере роста человека с СПВ.
- Депигментация: кожа и волосы могут быть светлее, чем у родителей, братьев и сестер.
Может быть высокая толерантность к боли. Близорукость тоже обычное явление.
Ассоциация синдромов Прадера-Вилли в настоящее время все чаще рассматривает СПВ как синдром, состоящий из нескольких стадий, а не только как два, которые использовались изначально.
На этапе 2, в возрасте от 18 до 36 месяцев, масса тела меняется от более низкой, чем средняя, к более высокой без какого-либо дополнительного интереса к пище или потребляемой калорийности.
Фаза 3 начинается примерно в возрасте 8 лет и может продолжаться до зрелого возраста. Начинается безжалостный поиск пищи, и это ключевая особенность этого этапа.
Забегая вперед, люди с СПВ испытывают плохое половое развитие в период полового созревания. У женщин менструация может быть скудной или отсутствовать вообще, а большинство взрослых с СПВ не могут воспроизводить потомство.
Когда обратиться к врачу
Родителям следует обратиться к врачу при появлении следующих признаков:
- трудности с кормлением в младенческом возрасте
- проблемы с пробуждением
- отсутствие реакции на обычную стимуляцию
- гибкость при удерживании
- постоянный поиск пищи у ребенка
- быстрое увеличение веса
Другие настораживающие признаки включают постоянный голод, постоянные поиски пищи и, как правило, быстрое увеличение веса. Однако почти всегда будут другие признаки, и у большинства детей, демонстрирующих такое поведение, нет СПВ.
Причины
Генетические аномалии вызывают СПВ. Исследователи обнаружили аномалию на 15-й хромосоме, но еще не определили вовлеченные гены.
Помимо генов, связанных с сексом, все гены человека попадают в пары. Одна копия от отца и называется отцовским геном, а другая копия от матери и известна как материнский ген.
При СПВ некоторые отцовские гены на хромосоме 15 либо отсутствуют, либо функционируют неправильно.
Эта генетическая аномалия меняет работу гипоталамуса. Гипоталамус - это часть мозга, контролирующая жажду и голод. Он также выделяет гормоны, способствующие половому развитию и росту.
Если гипоталамус поврежден, например, в результате травмы головы, опухоли или операции по удалению опухоли, могут развиться симптомы и симптомы, подобные СПВ.
Несмотря на отсутствие генетических особенностей СПВ, человек с поврежденным гипоталамусом может приобрести некоторые из тех же поведенческих проблем, например, постоянную тягу к еде.
Лечение, используемое для людей, рожденных с СПВ, также может помочь людям с приобретенными симптомами, аналогичными общим для этого состояния.
Диагностика
Для PWS доступен ряд тестов, но тип генетического тестирования, называемый метилированием ДНК, может выявить 99 процентов случаев.
Раннее обследование необходимо, поскольку ранняя диагностика делает возможным своевременное лечение.
Некоторым людям с СПВ не ставят диагноз, или им ставят неправильный диагноз синдрома Дауна или расстройства аутистического спектра (РАС), поскольку некоторые особенности этих состояний совпадают с таковыми при СПВ.
Уход
Лекарства от людей с ограниченными возможностями не существует.
Тем не менее, продолжающееся лечение может помочь уменьшить симптомы, сосредоточив внимание на связанных с ним гормонах и недостатках развития.
Врачи могут использовать следующие методы лечения:
- питание
- рост
- половые гормоны
- физический
- речь
- профессиональный
- развивающий
Терапия питанием может дать ребенку, испытывающему трудности с кормлением, высококалорийную молочную смесь.
Врач, который занимается лечением СПВ, будет внимательно следить за весом и ростом, а диетолог может помочь в разработке низкокалорийной диеты, богатой питательными веществами, которая способствует контролю веса.
Люди с PWS должны соблюдать очень строгую диету с более низкими калорийными целями, чем это принято в этой возрастной группе. Родителям и опекунам, возможно, придется установить физические барьеры, чтобы учесть тягу к еде, например запереть еду в кухонных шкафах.
Лечение гормоном роста может помочь увеличить рост и уменьшить жировые отложения, но их долгосрочные эффекты неясны.
Лечение половыми гормонами, например заместительная гормональная терапия (ЗГТ), может повысить уровень тестостерона для мальчиков и прогестерона для девочек. Это способствует половому развитию и снижает риск остеопороза.
Другие методы лечения включают:
- развивающая терапия для развития социальных и межличностных навыков, соответствующих возрасту
- трудотерапия, чтобы помочь с рутинными задачами
- физиотерапия для управления координацией и движением
- логопед для развития коммуникативных способностей
Человеку с СПВ также может потребоваться консультация психолога или психиатра для получения помощи с психологическими последствиями СПВ.
Большинство людей с PWS нуждаются в наблюдении и специализированной помощи на протяжении всей жизни. Постоянное ограничение в еде и управление поведением могут вызвать стресс у членов семьи, а группы поддержки и консультирования семьи иногда могут предложить помощь.
Осложнения
Осложнения СПВ могут включать необычные реакции на лекарства, особенно седативные средства и анестезию.
Человек с СПВ обычно может иметь высокий болевой порог, а это означает, что инфекция или заболевание не получают медицинской помощи до поздних стадий. Рвота также редко встречается у людей с СПВ, если проблема уже не является серьезной.
Высокая распространенность ожирения означает более высокий риск диабета 2 типа, сердечных заболеваний и инсульта, чем у других людей. Точно так же люди с СПВ имеют более высокий уровень эрозии зубов, чем другие. Также могут возникать остеоартрит и остеопороз, поражающие кости и суставы.
Резюме
PWS - это состояние, при котором человек не может контролировать желание поесть из-за хромосомной аномалии, а также из-за задержки роста и плохого когнитивного развития, среди других симптомов.
Симптомы развиваются поэтапно, и раннее выявление может помочь человеку справиться с этим заболеванием.
Если человек с СПВ может контролировать как ожирение, так и другие осложнения этого состояния, он может ожидать незначительных изменений ожидаемой продолжительности жизни, если таковые имеются.
Однако индивидуальное медицинское наблюдение необходимо на протяжении всей жизни, особенно когда человек с PWS достигает 40-летнего возраста.
Вопрос:
Существует ли диета для контроля тяги к еде у людей с СПВ?
А:
Для людей с СПВ никакая диета не снизит или не сдержит принуждение к еде. Врачи часто советуют ограничивать калорийность рациона человека с PWS, и такой режим часто требует ограничения доступа к пище.
Еще до того, как у детей с СПВ разовьется ожирение, у них уже должен быть установлен режим физических упражнений и контролируемое потребление пищи. Это помогает уменьшить серьезные последствия для здоровья сильного переедания, которое может привести к опасному для жизни ожирению.
Дена Вестфален, PharmD Ответы отражают мнение наших медицинских экспертов. Весь контент носит исключительно информационный характер и не может рассматриваться как медицинский совет.
