СИНДРОМ КРУЗОНА: СИМПТОМЫ, ЛЕЧЕНИЕ И ПЕРСПЕКТИВЫ - ГЕНЕТИКА

Что такое синдром Крузона?

Синдром Крузона - редкое генетическое заболевание, которое влияет на форму головы и лица.

При синдроме Крузона некоторые кости черепа срастаются слишком рано. Этот процесс называется краниосиностозом. Есть и другие эффекты этого состояния и способы борьбы с ними.

В этой статье рассматриваются симптомы, методы лечения и перспективы синдрома Крузона.

Какие симптомы?

Синдром Крузона вызывает аномалии формы головы и лица и может проявляться при рождении.
Изображение предоставлено: KateVUk, (13 апреля 2018 г.)

Краниосиностоз обычно не связан с генетическим синдромом. В редких случаях, когда это вызвано генетикой, это, скорее всего, синдром Крузона.

Он поражает примерно 16 из миллиона рожденных детей.

Синдром Крузона вызывает преждевременное сращение определенных костей черепа и влияет на форму головы и лица человека.

Признаки синдрома Крузона включают:

аномальная форма лица
неглубокая середина лица, что может привести к затруднению дыхания
высокий лоб
широко расставленные, выпученные глаза
неглубокая глазница, что может привести к проблемам со зрением
глаза, направленные в разные стороны (косоглазие)
маленький нос, похожий на клюв
недоразвитие верхней челюсти, что может привести к проблемам с приемом пищи
стоматологические проблемы
низко посаженные уши
потеря слуха с возможным узким слуховым проходом

Менее распространенным признаком является раскрытие неба (волчья пасть) или губы (заячья губа).

У одних детей симптомы тяжелые, у других - более легкие. Состояние влияет на каждого человека по-разному.

Осложнения

Около 30 процентов детей заболевают гидроцефалией - заболеванием, которое влияет на отток жидкости в головном мозге и спинномозговом канале.

Это может привести к повышению давления в черепе (внутричерепное давление), что может повлиять на развитие мозга и вызвать трудности в обучении.

Еще одно осложнение - затрудненное дыхание, которое может быть опасным для жизни, если его не лечить.

Любому с синдромом Крузона, который подвержен риску внутричерепного давления и затрудненного дыхания, может потребоваться операция.

Причины

В этом разделе исследуются гены и их влияние на кости головы:

Гены

Мутация в генах вызывает синдром Крузона, который может передаваться от родителей к ребенку.

Синдром Крузона является генетическим. Это не вызвано ничем, что происходит во время беременности.

Состояние вызвано мутациями в гене FGFR2. По мере роста эмбриона этот ген контролирует, когда незрелые клетки становятся костными.

При синдроме Крузона мутация в гене FGFR2 влияет на белок FGFR, заставляя его вести себя ненормально в некоторых растущих костях черепа.

Это приводит к преждевременному срастанию фиброзных швов между этими костями.

Кто-то с синдромом Крузона имеет 50-процентный шанс передать заболевание своему ребенку.

Синдром Крузона не всегда передается по наследству. Некоторые дети рождаются с этим заболеванием и первыми в семье страдают этим синдромом. Когда это происходит, это называется мутацией de novo.

Диагностика

Симптомы обычно появляются в первый год жизни ребенка. Иногда симптомы прогрессируют, пока ребенку не исполнится 2–3 года. В других случаях заболевание проявляется при рождении.

Если врач подозревает синдром Крузона, он проведет медицинский осмотр и задаст вопросы о семейной истории болезни.

Врач может провести дополнительные анализы, в том числе:

Рентгеновские лучи
магнитно-резонансная томография (МРТ)
компьютерная томография (КТ)
генетическое тестирование

Варианты лечения

Хирургическое вмешательство может проводиться в младенчестве, чтобы обеспечить мозгу пространство для роста.

Синдром Крузона поражает каждого ребенка по-разному.

Лечение синдрома Крузона может включать хирургическое вмешательство. Это необходимо для улучшения симптомов, предотвращения осложнений и помощи в физическом и умственном развитии.

Если сращенные швы вызывают внутричерепное давление, это может привести к травме головного мозга.

Это лечится с помощью черепно-лицевой хирургии или хирургии открытого свода.

Цель операции - убедиться, что в голове достаточно места для роста мозга. Это также может улучшить внешний вид лица и головы ребенка.

Если человек испытывает проблемы с дыханием из-за лицевых аномалий, ему может потребоваться трахеостомия, которая представляет собой хирургическую процедуру, чтобы сделать отверстие в дыхательном горле, чтобы помочь ему дышать.

Помимо хирургического лечения, люди с синдромом Крузона и их семьи могут получить пользу от генетического консультирования и поддержки. Эти методы лечения часто помогают им справиться с психологическими последствиями жизни с генетическим заболеванием.

Профилактика

Исследования о том, как предотвратить генетическую мутацию, вызывающую синдром Крузона, продолжаются.

Исследование, проведенное в 2006 году с использованием клеток животных, сообщило о потенциальном лечении, которое обещает превентивно. Это лечение направлено на предотвращение срастания швов на черепе в утробе матери.

Это лечение еще не полностью разработано и не испытано на животных или людях.