Редкие заболевания встречаются чаще, чем мы думаем
Редкие заболевания по самой своей природе неясны и неизвестны, и они не имеют смысла, когда дело доходит до бюджета на исследования и разработки методов лечения. Но теперь исследование показало, что они встречаются чаще, чем мы думаем.
Соединенные Штаты классифицируют редкое заболевание как заболевание, которым страдают менее 200 000 человек. Однако в целом редкие болезни в США поражают 25–30 миллионов человек.
Хотя сами по себе болезни могут быть редкими, эта значительная цифра показывает, сколько людей живут с болезнями, которым мало внимания уделяется из-за их необычности.
До недавнего исследования у ученых не было реального представления о распространенности редких заболеваний в мире.
Немногочисленные исследования заболеваемости редкими заболеваниями редко обращаются к регистрам населения, что затрудняет точное определение распространенности.
Как и в США, в большинстве стран редкие заболевания не отслеживаются. Фактически, они документируют очень мало даже после постановки диагноза. Из-за этого сложно определить точное количество редких заболеваний или количество людей, с которыми они живут.
Теперь анализ базы данных Orphanet, которая представляет собой исчерпывающий отчет о заболеваемости редкими заболеваниями, показывает, что более 300 миллионов человек во всем мире живут с этим редким заболеванием.
Анализ появится в Европейский журнал генетики человека.
«Низкая оценка действительности»
«По всей видимости, наши данные представляют собой заниженную оценку реальности. Большинство редких заболеваний не отслеживаются в системах здравоохранения, и во многих странах нет национальных регистров », - говорит Ана Рат, директор Inserm US14 в Париже, Франция.
Национальный институт здравоохранения и медицинских исследований (INSERM) во Франции основал Orphanet в 1997 году для улучшения знаний о редких заболеваниях и повышения осведомленности, диагностики и лечения людей, живущих с ними.
Сегодня консорциум из 40 стран работает вместе над объединением данных о редких заболеваниях, что делает его наиболее полным источником данных по этой теме.
Исследователи надеются, что, выделив количество людей, пораженных редким заболеванием, и продемонстрировав, что редкое заболевание «не так уж и редко», политика общественного здравоохранения на национальном и глобальном уровнях начнет решать эту проблему.
«Учитывая, что о редких болезнях известно мало, нас можно простить за то, что мы думаем, что [люди, живущие с ними] худощавы», - говорит Рат. «Но вместе взятые, они составляют значительную часть населения».
По данным Информационного центра по генетическим и редким заболеваниям (GARD), может быть до 7000 редких заболеваний. Эксперты часто называют эти болезни сиротскими болезнями, потому что фармацевтические компании, как правило, игнорировали их, исключая их из своих бюджетов на исследования и разработку лекарств.
В результате Закон о лекарствах для сирот, принятый в США в 1983 году, предоставил фармацевтическим компаниям финансовый стимул для разработки лекарств от редких заболеваний, таких как истинная полицитемия, синдром Марфана и системный склероз.
Однако до сих пор нет доступных средств лечения самых редких заболеваний.
Многие ученые серьезно обеспокоены воздействием этих редких заболеваний на людей, живущих с ними, и их семьи по всему миру.
4% населения имеют редкое заболевание
Исследователи не включили в свое исследование некоторые виды рака или другие редкие состояния, вызванные инфекцией или отравлением. Тем не менее, они проанализировали 3585 редких заболеваний, чтобы выяснить, сколько людей в мире одновременно болеют этим заболеванием. Результаты показали, что 3,5–5,9% населения мира имеют эти состояния в любой момент времени.
Исследование также показало, что 80% людей с редким заболеванием имели одно из 149 заболеваний.
Кроме того, 71,9% болезней в Orphanet имели генетические причины, а 69,9% возникли в детстве.
Исследование пришло к выводу, что редкие заболевания не так уж и редки.
В аннотации исследования авторы называют редкие заболевания «новым глобальным приоритетом общественного здравоохранения».
Исследователи призывают к тому, чтобы результаты пролили свет на приоритеты исследований, подчеркнули влияние этих условий на общество и подчеркнули необходимость комплексной политики общественного здравоохранения как на национальном, так и на глобальном уровне.
В дальнейшем основное внимание будет уделяться изучению тех заболеваний, которые не вошли в исследование, и накоплению знаний о редких заболеваниях, чтобы люди получали более качественную помощь.
«Обеспечение видимости пациентов в их соответствующих системах здравоохранения путем внедрения средств записи их точных диагнозов позволит в будущем не только пересмотреть наши оценки, но и, что более важно, улучшить адаптацию политик поддержки и возмещения расходов».
Ана Рат
В США Управление по разработке продуктов для сирот (OOPD) реализует программу по стимулированию фармацевтических компаний к разработке методов лечения редких заболеваний. За 10 лет с 1973 по 1983 год было одобрено всего 10 методов лечения редких заболеваний. Но с тех пор OOPD курировал разработку более 400 лекарств и продуктов.
