Обнаружен новый генетический виновник раннего прогрессирующего выпадения волос
Многие люди сталкиваются с выпадением волос, но лишь немногие испытывают это с раннего детства. Это происходит при редком наследственном заболевании, называемом симплексным гипотрихозом. Теперь, наконец, исследователи смогли идентифицировать ген, ответственный за эту форму выпадения волос.
Люди с простым гипотрихозом имеют нормальное количество волос после рождения, но они начинают терять их в раннем детстве. Эта потеря продолжает прогрессировать с возрастом.
Хотя исследователи знают, что это наследственное заболевание, до сих пор они идентифицировали лишь несколько потенциальных генетических виновников.
Одна из них - мутация в APCDD1 ген, который мешает сигнальному пути, влияющему на функцию и регенерацию клеток.
Теперь исследователи из Университетской клиники Бонна в Германии в сотрудничестве с коллегами из других учреждений в Германии и Швейцарии нашли другой ген, который играет решающую роль в этом редком типе выпадения волос.
Их исследование, результаты которого опубликованы в Американский журнал генетики человека, указывают, что мутации в LSS ген управляет механизмами, которые характеризуют простой гипотрихоз.
Мутировавший ген играет ключевую роль
Ученые проанализировали генетическую информацию людей из трех семей, никак не связанных между собой. Всего симптомы выпадения волос испытали восемь родственников.
Изучая их генетический состав, исследователи обнаружили, что все они имели мутации в LSS ген, который обычно кодирует специализированный фермент.
«Этот ген кодирует ланостеринсинтазу - сокращенно LSS», - отмечает автор исследования профессор Регина К. Бец. «Фермент, - добавляет она, - играет ключевую роль в метаболизме холестерина».
Однако это не имеет ничего общего с уровнем холестерина в крови. Вместо этого LSS влияет на метаболический путь, влияющий на здоровье волосяных фолликулов.
«Существует альтернативный путь метаболизма холестерина, который играет важную роль в волосяном фолликуле и не связан с уровнем холестерина в крови», - говорит профессор Бец.
Однако на этом исследователи не остановились. Вместо этого они собрали образцы тканей, которые они проанализировали, чтобы выяснить, где именно в клетках волосяных фолликулов появляется LSS.
Команда смогла подтвердить, что если человек носит обычный LSS ген, фермент появляется в эндоплазматической сети. Это набор крошечных каналов внутри клеток фолликула.
Одно изменение может привести к серьезной неисправности
В случае людей с мутировавшими LSS, исследователи обнаружили, что фермент фактически распространяется за пределы эндоплазматического ретикулума в цитозоль, внутриклеточную жидкость.
«Мы пока не можем сказать, почему выпадают волосы», - признает ведущий автор исследования Мария-Тереза Романо, докторант. Однако она отмечает, что у них есть теория.
«Вполне вероятно, что смещение LSS из эндоплазматического ретикулума приводит к нарушению работы».
Мария-Тереза Романо
Тем не менее, ученые взволнованы тем, что им удалось выяснить. Эти открытия позволят им получить более полное представление о причинах простого гипотрихоза.
«Лучшее понимание причин заболевания может в будущем позволить использовать новые подходы к лечению выпадения волос», - говорит профессор Бец.
Однако может пройти еще много времени, прежде чем они действительно найдут эффективное лечение этого типа прогрессирующего облысения.
Тем не менее, профессор Бец. пытается сосредоточиться на лучшем свете, говоря: «Те, у кого простой гипотрихоз, должны иметь дело только с выпадением волос. Это огорчает, но другие органы не страдают ».
