Что нужно знать о серповидно-клеточной анемии
Серповидно-клеточная анемия относится к группе генетических нарушений, влияющих на гемоглобин. Эти расстройства могут быть опасными для жизни, но есть способы справиться с симптомами.
Красные кровяные тельца содержат гемоглобин - молекулу, доставляющую кислород в ткани организма. При серповидно-клеточной анемии проблема с гемоглобином означает, что красные кровяные тельца имеют С-образную форму (как серп) и липкие.
В результате они могут застрять в сердечно-сосудистой системе. Они также не могут эффективно доставлять кислород. Это может повлиять на организм по-разному.
В настоящее время единственным лекарством от серповидно-клеточной анемии является трансплантация стволовых клеток, но такие организации, как Американская ассоциация серповидно-клеточных заболеваний, работают над повышением осведомленности и поощрением финансирования дополнительных исследований этого состояния.
Согласно Genetics Home Reference, серповидно-клеточная анемия непропорционально поражает «людей, чьи предки происходят из Африки; Страны Средиземноморья, такие как Греция, Турция и Италия; Аравийский полуостров; Индия и испаноязычные регионы Южной Америки, Центральной Америки и некоторых частей Карибского бассейна ».
В этой статье мы рассмотрим, почему возникает серповидно-клеточная анемия, как она влияет на организм, а также некоторые варианты лечения.
Чем серповидно-клеточная анемия отличается от серповидно-клеточной анемии? Узнай здесь.
Причины
Серповидно-клеточная анемия - это генетическое заболевание. Человек может иметь это только в том случае, если он унаследует один или несколько дефектных генов от своих биологических родителей.
Если у человека есть дефектный ген только от одного из родителей, у него будет серповидно-клеточная анемия, но не серповидно-клеточная анемия. Если человек унаследует дефектный ген от каждого родителя, у него будет серповидно-клеточная анемия.
Типы
Существует несколько различных типов серповидно-клеточной анемии. К основным из них можно отнести:
- HbSS: человек наследует два гена серповидных клеток, по одному от каждого родителя. У них будет серповидно-клеточная анемия, которая является наиболее тяжелым типом серповидно-клеточной анемии. Врачи называют это HbSS.
- HbSC: человек наследует серповидноклеточный ген от одного из родителей. От другого родителя они наследуют ген, который приводит к другому типу аномального гемоглобина. HbSC обычно менее серьезен, чем HbSS.
- Бета-талассемия HbS: человек наследует ген серповидных клеток от одного родителя и ген бета-талассемии, другого типа анемии, от другого.
- Признак серповидной клетки: если у человека есть только один ген серповидноклетки, у него не будет серповидно-клеточной анемии, но он может передать этот ген своим детям. Человек с одним дефектным геном имеет серповидно-клеточную черту.
Узнайте больше о талассемии здесь.
На кого это влияет?
Серповидно-клеточная анемия может поразить любого, но чаще встречается у чернокожих. Люди средиземноморского, южноамериканского, ближневосточного и южноазиатского происхождения также имеют более высокий уровень серповидно-клеточной анемии.
По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), около 100 000 человек в США страдают серповидно-клеточной анемией. Примерно 1 из 365 чернокожих американцев рождается с этим заболеванием, и каждый 13 - с этим заболеванием. Серповидно-клеточная анемия поражает примерно 1 из 16 300 латиноамериканцев.
Серповидно-клеточная анемия более вероятна в регионах, где распространена малярия. Тем не менее, CDC отмечает, что люди с серповидно-клеточной анемией, по-видимому, имеют более низкий риск некоторых тяжелых типов малярии.
Каждые 2 секунды кому-то в Соединенных Штатах нужна кровь, но ее запасов мало из-за COVID-19. Чтобы узнать больше о донорстве крови и о том, как вы можете помочь, посетите наш специализированный центр.
Симптомы и осложнения
Если клетки организма не получают достаточно кислорода, может возникнуть множество симптомов и осложнений. Это может произойти в любом возрасте, и они будут разными у разных людей.
Серповидные клетки разрушаются легче, чем здоровые эритроциты. Это может привести к низкому уровню эритроцитов, известному как анемия.
Ранние симптомы могут включать:
- желтуха или пожелтение кожи и белков глаз
- усталость
- боль и отек в руках и ногах
Дополнительные симптомы и осложнения могут включать:
- эпизоды боли
- отек рук и ног
- острый грудной синдром
- потеря зрения
- увеличенная селезенка
- язвы на ногах
- Инсульт
- глубокие венозные тромбы
- повреждение печени, сердца или почек
- камни в желчном пузыре
- недоедание (у молодежи)
- бесплодие (у мужчин)
- приапизм, который относится к длительной и болезненной эрекции
- легочная гипертензия, то есть высокое кровяное давление в кровеносных сосудах, снабжающих легкие
- сердечная недостаточность
- повреждение костей и суставов, которое возникает из-за недостаточного кровоснабжения
- более высокий риск инфекций, которые могут иметь серьезные симптомы
- высокая температура
Следующий список предоставит более подробную информацию о некоторых основных симптомах и осложнениях серповидно-клеточной анемии:
- Боль: во время приступа боли серповидные клетки застревают и препятствуют притоку крови к какой-либо части тела. Боль может варьироваться от легкой до сильной и продолжаться в течение любого периода времени.
- Инфекции: CDC предупреждают, что люди с серповидно-клеточной анемией могут иметь более высокий риск тяжелого заболевания COVID-19, независимо от их возраста.
- Симптомы со стороны грудной клетки: симптомы острого грудного синдрома включают боль в груди, кашель, лихорадку и затрудненное дыхание.
- Увеличенная селезенка: человек может внезапно почувствовать слабость, бледность губ, учащенное дыхание и частоту сердечных сокращений, жажду и боль в животе.
Если появляется какой-либо из этих симптомов, человеку требуется неотложная медицинская помощь. Им также может потребоваться провести время в больнице.
У младенцев
Поскольку человек наследует его, серповидно-клеточная анемия присутствует еще до рождения. Обычный анализ крови при рождении покажет, присутствует ли это заболевание.
В тяжелых случаях у младенца может быть апластический криз, при котором костный мозг перестает вырабатывать эритроциты, что приводит к тяжелой анемии. У них также может быть увеличенная селезенка из-за захваченных красных кровяных телец.
Симптомы включают низкий аппетит и вялость.
Тестирование и диагностика
В США скрининг новорожденных включает простой анализ крови с уколом булавкой для выявления серповидно-клеточной анемии и серповидно-клеточной анемии. Если тесты показывают, что у младенца серповидноклеточная анемия, медицинская бригада со временем проконсультируется с семьей.
Анализы также доступны до родов, начиная с 8–10 недель беременности.
Если человек с семейным анамнезом серповидноклеточной анемии планирует завести детей, он может пожелать встретиться с генетическим консультантом и пройти генетическое тестирование, чтобы выяснить, есть ли у их детей это заболевание.
Лечение
Лечение будет включать комбинацию подходов, и варианты будут зависеть от конкретных потребностей человека.
Существуют руководящие принципы лечения этого состояния, но Управление по профилактике заболеваний и укреплению здоровья отмечает, что в настоящее время только 1 из 4 человек получает рекомендованный стандарт лечения.
Кроме того, когда человек с серповидно-клеточной анемией испытывает боль, врач может не лечить ее так быстро, как это происходит у людей, страдающих от других заболеваний. Кроме того, они могут не назначать соответствующие дозы обезболивающих.
В разделах ниже более подробно рассматриваются различные варианты лечения серповидно-клеточной анемии.
Медикамент
Следующие препараты могут помочь снизить риск осложнений:
- Гидроксимочевина (Hydrea): помогает обеспечить поступление кислорода в организм. Использование во время беременности небезопасно. Исследования не доказали преимущества этого лекарства у детей младше 9 месяцев.
- Порошок для перорального приема L-глутамина (Endari): помогает уменьшить количество серповидных клеток. Подходит с 5 лет.
- Voxelotor (Oxbryta): помогает повысить уровень здорового гемоглобина. Подходит с 12 лет.
- Crizanlizumab-tmca: это может помочь уменьшить боль, предотвращая прилипание клеток крови к кровеносным сосудам. Подходит с 16 лет.
Профилактика инфекций
CDC советуют взрослым и детям принимать меры предосторожности, чтобы снизить риск инфекций. К ним относятся:
- регулярное мытье рук
- соблюдение правил безопасности пищевых продуктов
- держаться подальше от рептилий, таких как черепахи, поскольку они могут нести Сальмонелла
- вакцинация от гриппа, пневмококковой инфекции и менингококковой инфекции
Врач может назначить пенициллин или другой антибиотик детям младше 5 лет.
Переливание крови и трансплантация стволовых клеток
Людям с тяжелыми симптомами может потребоваться переливание крови или трансплантация стволовых клеток.
Переливание крови может потребоваться, если у человека тяжелая анемия, увеличенная селезенка, инфекции или другие осложнения.
Трансплантация стволовых клеток с использованием клеток от подходящего здорового донора может вылечить серповидно-клеточную анемию, но это может быть рискованно. Кроме того, стволовые клетки должны быть точно подобранными.
Люди с серповидно-клеточной анемией или серповидно-клеточной анемией не могут сдавать кровь, но специалисты здравоохранения рекомендуют сдавать кровь любому, кто может ее сдать. Это может помочь человеку с этими состояниями.
Беременность
Многие люди имеют здоровую беременность с серповидно-клеточной анемией. Однако может быть более высокая вероятность:
- испытываете боль и другие симптомы
- преждевременные роды
- рождение ребенка с низким весом
Получение соответствующей медицинской помощи может помочь снизить эти риски.
Люди с серповидно-клеточной анемией или серповидно-клеточной анемией могут пожелать поговорить с генетическим консультантом, если они планируют иметь детей.
Меры образа жизни
Многие люди с серповидно-клеточной анемией могут жить полноценной и активной жизнью, особенно если они принимают меры для уменьшения последствий этого состояния.
Меры образа жизни, которые могут помочь, включают:
- поиск подходящей медицинской бригады
- соблюдение рекомендованного плана лечения, включая регулярные проверки здоровья
- узнать как можно больше о серповидно-клеточной анемии
- пить от восьми до 10 стаканов воды в день
- не становиться слишком жарко или слишком холодно, так как это может спровоцировать кризис
- заниматься физической активностью, но также достаточно отдыхать
- соблюдение здоровой диеты, так как это может улучшить общее самочувствие
- проверка страхового покрытия и права на получение помощи Medicaid
- присоединение к онлайн-форуму или реестру пациентов, например к Американской ассоциации серповидно-клеточных заболеваний, для доступа к полезным ресурсам
- не курить, поскольку исследования показывают, что это может повлиять на то, сколько кислорода попадает в кровь через легкие
Медицинская страховка покрывает лечение серповидно-клеточной анемии. Если у человека нет страховки, он может приобрести ее в соответствии с Законом о доступном медицинском обслуживании или подать заявку на участие в программе Medicaid.
Перспективы
Серповидно-клеточная анемия - это потенциально опасное для жизни заболевание крови.
В настоящее время ученые ищут лекарство, которое поможет всем людям с серповидно-клеточной анемией. Они надеются создать терапию следующего поколения в течение 5–10 лет.
Люди, которые заинтересованы в участии в клинических испытаниях, могут поговорить со своим врачом или присоединиться к инициативе Национального института здоровья по лечению серповидных клеток для получения дополнительной информации.
Национальный институт сердца, легких и крови предоставляет список клинических испытаний, которые различаются в зависимости от возрастных групп и других факторов.
