Ученые связывают 151 ген с фибрилляцией предсердий
Используя геномные данные более чем 1 миллиона человек, ученые выделили 151 ген, который, вероятно, связан с фибрилляцией предсердий - состоянием, вызывающим нерегулярное сердцебиение и повышающим риск инсульта.
Результаты международного исследования «больших данных» опубликованы в журнале. Природа Генетика - должны улучшить наше понимание биологии фибрилляции предсердий (A-fib) и привести к лучшему лечению.
Они также могут «иметь важное значение для точного здоровья и профилактики сердечно-сосудистых заболеваний», - говорит соавтор исследования Кристен Дж. Виллер, доцент кафедры вычислительной медицины и биоинформатики в Мичиганском университете в Анн-Арборе.
На основе идентифицированных генов исследователи составили генетическую «оценку риска», чтобы помочь выбрать людей с более высоким риском A-fib для более тщательного наблюдения.
Многие гены влияют на развитие сердца у плода. Команда говорит, что это означает, что варианты этих генов могут прививать предрасположенность к A-fib до рождения.
Другая возможность состоит в том, что они могут привести к тому, что гены, которые были неактивны с момента рождения, снова включатся во взрослом возрасте.
A-fib нужны новые методы лечения
Около 2,2 миллиона человек в Соединенных Штатах страдают А-фиброзом - заболеванием, при котором левая сторона верхней камеры сердца, или предсердия, сокращается нерегулярно. Это вызывает скопление крови и повышает вероятность образования тромбов.
Если в предсердии образуется сгусток крови, он может попасть в мозг и заблокировать одну из его артерий, что приведет к инсульту. Вот почему наличие A-fib увеличивает риск инсульта в среднем в четыре-шесть раз.
Некоторые люди с A-fib испытывают такие симптомы, как боль в груди, трепетание в груди, усталость, обмороки и одышка. У других нет.
Чем раньше будет обнаружена А-фиброза, тем больше шансов предотвратить инсульт, сердечную недостаточность и другие осложнения.
Однако в настоящее время существует несколько вариантов лечения A-fib, а те, которые существуют, редко излечивают его и часто приводят к серьезным побочным эффектам.
Виллер и ее коллеги утверждают, что, вероятно, 32 из 151 гена, которые они идентифицировали, взаимодействуют с лекарствами, уже одобренными для лечения других заболеваний.
Они предполагают, что их результаты послужат основой для дальнейших исследований того, могут ли такие препараты предотвратить или вылечить A-фиброзу.
Данные нескольких биобанков
Исследователи провели исследование ассоциации по всему геному на основе данных шести исследований. Наборы данных поступили из ряда «биобанков» в разных странах. К ним относятся наборы данных из: Консорциума AFGen, DiscovEHR, Michigan Genomics Initiative, UK Biobank, deCODE Genetics в Исландии и исследования HUNT в Норвегии.
Используя совместный подход к большим данным, исследователи считают, что они смогли идентифицировать гены, которые не появляются в результате анализа отдельных наборов данных.
Они отмечают, что многие из идентифицированных ими вариантов риска расположены рядом с генами, где более опасные мутации, как сообщается, «вызывают серьезные пороки сердца у людей […], или рядом с генами, важными для функции и целостности поперечно-полосатых мышц».
Они также обнаружили, что люди, у которых A-fib развивается в раннем возрасте, несут больше генов риска, чем те, у кого она развивается позже.
Команда пришла к выводу, что, хотя результаты значительны, теперь необходимы дальнейшие исследования для их подтверждения.
«Мы надеемся, что дополнительные эксперименты по молекулярной биологии определят, как создать устойчивые регулярные сердечные ритмы, изучая гены, которые мы и другие идентифицировали».
Кристен Дж. Виллер
