СДВГ: обнаружены первые места генетического риска
Новое исследование, опубликованное в журнале Природа Генетика, определяет 12 сегментов ДНК, которые могут повышать риск развития синдрома дефицита внимания с гиперактивностью.
Впервые исследователи провели обширный генетический анализ синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), от которого, как сообщается, страдают около 6 миллионов детей в Соединенных Штатах.
Бенджамин М. Нил из Гарвардской медицинской школы в Бостоне, Массачусетс, Андерс Д. Бёрглум из Орхусского университета в Дании и Стивен В. Фараоне из Государственного университета Нью-Йорка возглавляли международную группу, работающую над этим исследованием.
Как объясняют авторы в своей статье, СДВГ - это «наследственное детское поведенческое расстройство», которым страдают 5 процентов детей в США, но также 2,5 процента взрослых.
Поскольку это «наследственное заболевание», существует множество генетических вариантов, повышающих риск СДВГ. Хотя исследователи считают, что 74% риска СДВГ является генетическим, они еще не связали какие-либо гены с этим заболеванием.
В этом контексте команда Нила намеревалась изучить геном более 50 000 человек по всему миру, в том числе более 20 000 человек с диагнозом СДВГ. Всего они проанализировали около 10 миллионов генетических локусов.
Исследование впервые обнаружит 12 генетических локаций
Соавтор исследования Брю Корманд, который также является главой исследовательской группы по нейрогенетике в Университете Барселоны в Испании, утверждает, что команда обнаружила общие генетические варианты, называемые однонуклеотидными полиморфизмами (SNP), которые составляют «21 процент от общего числа нуклеотидов». общая генетика СДВГ ».
«Кроме того, - продолжает Корман, - большинство генетических изменений, которые были идентифицированы, обнаруживаются в областях генома, которые [оставались на протяжении всей] эволюции, что подчеркивает [их] функциональную значимость».
В частности, исследователи определили 12 сегментов генома, которые могут сделать человека предрасположенным к СДВГ. Исследователи говорят, что многие генетические изменения, связанные с СДВГ, влияют на экспрессию определенных генов в мозге.
Например, один из фрагментов ДНК соответствует FOXP2 - гену, который играет ключевую роль в развитии человеческого языка. FOXP2 кодирует белок, который помогает создавать нервные синапсы и, таким образом, облегчает обучение.
Исследование обнаружило второй ген под названием DUSP6. Этот ген участвует в регуляции дофамина, нейромедиатора, который делает возможным обучение.
Наконец, исследователи также определили, что ген SEMA6D повышает риск СДВГ. Экспрессия SEMA6D происходит во время развития эмбриона, и некоторые исследователи полагают, что она помогает развиваться нервным ветвям.
В целом исследование показало, что СДВГ имеет генетический фон с рядом других психических и непсихиатрических состояний.
«[Результаты] показывают генетическое совпадение между СДВГ и большой депрессией, анорексией, уровнем образования, ожирением, репродуктивным успехом, курением или бессонницей, среди прочего».
Брю Корман
«[T] его исследование укрепляет [...] идею о том, что СДВГ - это расстройство с прочной биологической основой, где генетика имеет большое значение», - добавляет автор.
Это исследование является первым, кто начинает определять конкретные гены, которые связаны с риском СДВГ.
«Эти результаты показывают важность продвижения крупномасштабных исследований - которые [возможны] только через крупные международные консорциумы - для изучения генетической основы сложных заболеваний мозга», - заключает Корман.
