Что нужно знать о чистой гиперхолестеринемии
Чистая или семейная гиперхолестеринемия - это состояние, при котором генетическая аномалия вызывает высокий уровень холестерина.
По данным Фонда семейной гиперхолестеринемии, примерно у 1 из 250 человек во всем мире есть чистая или семейная гиперхолестеринемия. Однако многие люди с этим заболеванием не знают, что у них оно есть, и не получают диагноз.
Семейная гиперхолестеринемия (СГ) не является результатом выбора образа жизни или диеты. Точно так же это не связано с высоким уровнем холестерина или употреблением продуктов с высоким содержанием жиров. Однако это увеличивает риск сердечных заболеваний.
В этой статье мы рассмотрим причины и симптомы чистой гиперхолестеринемии и узнаем, как управлять этим состоянием.
Причины
Люди могут передать своим детям чистую гиперхолестеринемию в генах.
Родители передают СГ ребенку из-за генетической мутации в одном из трех возможных генов.
Один ген содержит инструкции по производству белка, называемого рецептором ЛПНП (ЛПНП), который удаляет липопротеины низкой плотности (ЛПНП) или «плохой» холестерин из кровотока.
Однако у людей с СГ есть изменение в этом гене, которое не позволяет им вырабатывать ЛПНП. В результате вредные ЛПНП накапливаются в кровотоке и откладываются в кровеносных сосудах.
Изменения генов APOB и PCSK9 также ответственны за повышение уровня холестерина ЛПНП.
В этих трех генах может произойти более 2000 различных изменений.
Печень отвечает за выработку холестерина липопротеинов высокой плотности (ЛПВП), который помогает человеку сохранить здоровые клеточные стенки.
Однако печень человека с СГ не может перерабатывать холестерин или регулировать уровень холестерина. В результате холестерин накапливается в кровотоке и увеличивает риск сердечных заболеваний.
Существуют две формы СГ:
- Гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия (HeFH): это происходит, когда человек наследует ген FH от одного из родителей.
- Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия (HoFH): эта форма состояния возникает, когда человек наследует FH от обоих родителей. По данным Фонда семейной гиперхолестеринемии, HoFH встречается реже, чем HeFH.
Форма HoFH часто приводит к более серьезным симптомам, чем форма HeFH.
Факторы риска
Основным фактором риска развития СГ является наличие у одного или обоих родителей заболевания в анамнезе.
Если у человека есть семейный врач или один из родителей с этим заболеванием, ему также следует пройти обследование для остальных членов своей семьи.
Родитель с СД имеет 50% шанс передать заболевание ребенку. Консультанты-генетики могут помочь человеку более внимательно изучить свой риск.
Старшие родственники также могут иметь СГ, о чем не подозревают. По данным Фонда FH, только 10% всех людей, рожденных с этим заболеванием, знают, что у них оно есть.
Люди определенных национальностей имеют более высокий риск развития СГ. К ним относятся:
- Евреи ашкенази
- Французские канадцы
- Ливанский
- Южноафриканские африканеры
Симптомы
При других типах высокого холестерина человек испытывает последствия в более позднем возрасте, когда начинает проявляться влияние образа жизни и диетического выбора. Однако СГ возникает с рождения, и высокий уровень холестерина не часто проявляется многими симптомами на ранних стадиях.
Анализ крови обычно показывает уровень ЛПНП в крови. Врачи сочли бы чрезмерными уровни 190 миллиграммов на децилитр (мг / дл) или выше у взрослых и 160 мг / дл или выше у детей.
Хотя симптомы возникают редко, у некоторых людей с СГ могут наблюдаться:
- грудная боль
- небольшие шишки на коже, обычно на руках, локтях и коленях или вокруг глаз
- ксантомы, которые представляют собой восковые отложения холестерина в коже или сухожилиях
- небольшие желтые отложения холестерина, которые накапливаются под глазами или вокруг век
Когда человек наследует мутировавшие гены, вызывающие СГ, от обоих родителей, у него с большей вероятностью разовьются ксантомы в раннем возрасте и даже в младенчестве.
Осложнения
Людям необходимо небольшое количество холестерина в организме для поддержания здоровой функции клеток и выработки гормонов. Однако чрезмерный уровень холестерина может быть вредным для общего состояния здоровья и повышать риск определенных осложнений.
Избыток холестерина может начать накапливаться в артериях, сужая их. Это может привести к повышенному риску сердечного приступа и инсульта.
Если отложение холестерина отрывается, он может застрять в артериях вокруг сердца, вызывая сердечный приступ.
По данным Национального исследовательского института генома человека, мужчины с СГ, как правило, страдают сердечными приступами в раннем возрасте, когда им от 40 до 50 лет. По оценкам, у 85% мужчин с этим заболеванием к 60 годам случится сердечный приступ.
Женщины с этим заболеванием также имеют повышенный риск сердечного приступа, чаще всего в возрасте от 50 до 60 лет.
Если человек наследует мутировавшие гены СГ от обоих родителей, риск сердечного приступа и смерти до 30 лет существенно возрастает.
Помимо повышенного риска сужения артерий, человек с СГ может также испытывать стеноз аорты. Это состояние вызывает сужение открытия аортального клапана.
Роль аортального клапана - открываться, позволяя сердцу перекачивать насыщенную кислородом кровь по телу. В результате стеноз аорты является серьезной проблемой для здоровья человека с СГ.
Узнайте здесь о различных типах и причинах сердечно-сосудистых заболеваний.
Диагностика
Врачи поставят диагноз СГ, узнав о симптомах пациента и спросив о семейном анамнезе этого заболевания. Врач может отметить любые отложения холестерина в организме, особенно на глазах или вокруг них.
Врач, скорее всего, порекомендует анализы крови для определения общего уровня холестерина у человека. Уровни выше 300 мг / дл у взрослых или 250 мг / дл у детей станут поводом для дальнейшего исследования.
Генетическое тестирование может помочь врачу определить мутацию, указывающую на наличие СГ.
Врач также может назначить анализы для определения общего воздействия СГ на здоровье человека. Они могут включать кардиологический стресс-тест или эхокардиограмму.
Уход
Лечение СГ часто зависит от тяжести симптомов и высокого уровня холестерина в каждом конкретном случае. Почти всем людям с этим заболеванием необходимо будет принимать рецептурные лекарства для снижения общего уровня холестерина.
Статины, такие как аторвастатин, являются наиболее распространенными лекарствами от СГ, поскольку они снижают уровень холестерина.
Иногда врачи назначают дополнительные лекарства, которые помогают снизить уровень холестерина, например:
- смолы, связывающие желчные кислоты
- эзетимиб
- никотиновая кислота или ниацин
- гемфиброзил
- фенофибрат
Людям с очень высоким уровнем холестерина также может потребоваться процедура, называемая аферезом ЛПНП. Этот процесс включает в себя удаление избыточного холестерина из крови, что врач будет делать еженедельно или два раза в неделю.
В очень редких и крайне тяжелых случаях человеку может потребоваться пересадка печени.
Изменение образа жизни также может помочь снизить уровень холестерина. Примеры мер, направленных на ведение здорового образа жизни, включают:
- Контроль других факторов риска: снижение риска других состояний, повышающих уровень холестерина, таких как высокое кровяное давление и диабет, может помочь уменьшить влияние СГ.
- Управление диетой: люди с СГ должны употреблять не менее 10–20 граммов растворимой клетчатки в день. Им также следует попытаться уменьшить или исключить потребление насыщенных и трансжиров, обычно следя за тем, чтобы они составляли менее 30% от их общей суточной калорийности.
- Регулярно занимайтесь спортом: человек с СГ должен быть как можно более физически активным. Американская кардиологическая ассоциация (AHA) рекомендует 150 минут умеренно-интенсивных упражнений каждую неделю.
- Отказ от курения: у людей с СГ курение может вызвать дальнейшее сужение их артерий. Отказ от курения жизненно важен для сохранения кровотока и снабжения кислородом.
Роль аспирина при СГ не ясна. Люди могут обсудить это со своим врачом, чтобы узнать, подходит ли это для их случая.
Исследователи проводят клинические испытания и исследования лекарств из нового класса препаратов, называемых ингибиторами пропротеинконвертазы субтилизин / кексин типа 9 (PCSK9).
ЛПНП контролируют количество холестерина ЛПНП, циркулирующего в организме, но эти рецепторы не работают должным образом у людей с СГ. Доступные лекарства помогают разместить больше рецепторов на поверхности печени, чтобы удалить ЛПНП из кровотока. В результате организм более эффективно перерабатывает холестерин ЛПНП.
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило evolocumab (Repatha) и Praluent, оба препарата, ингибитор PCSK9, для лечения людей с гетерозиготной СГ.
По данным Американской ассоциации фармацевтов, врачи обычно назначают эволокумаб только в том случае, если симптомы не улучшаются после терапии статинами.
Врачи назначают эволокумаб 1-2 раза в месяц. Однако лекарство стоит около 14 100 долларов в год для человека, который получает инъекцию лекарства каждые 2 недели, и врачи оставляют его для тех, кто плохо реагирует на терапию первой линии (статины).
Здесь вы узнаете о других типах гиперлипидемии.
Резюме
СГ - это генетическое заболевание, которое вызывает повышенный уровень холестерина в крови и увеличивает риск сердечного приступа и инсульта.
Большинство людей наследуют мутировавший ген, вызывающий СГ, от одного из родителей. Если человек наследует его от обоих, у него высок риск развития тяжелых осложнений.
Врачи могут выявить СГ с раннего возраста с помощью липидного скрининга и генетического тестирования. Однако, если тесты указывают на признаки СГ, вся семья может пожелать пройти обследование, поскольку другие могли унаследовать СГ и передать ее своим детям.
Некоторые лекарства, такие как статины, могут помочь человеку снизить уровень холестерина. Выбор образа жизни и диета также могут снизить риск осложнений, таких как сердечный приступ.
Вопрос:
Могу ли я предотвратить СГ, если мутировавший ген есть только у одного из родителей?
А:
Невозможно предотвратить FH. Если у родителя есть мутировавший ген, вы все равно можете заразиться HeFH. Следовательно, ранний генетический и липидный скрининг у детей людей с известной СГ имеет смысл.
Д-р Пайал Кохли, доктор медицины, FACC Ответы отражают мнение наших медицинских экспертов. Весь контент носит исключительно информационный характер и не может рассматриваться как медицинский совет.