Что такое синдром Гилберта?

Синдром Жильбера - это наследственное генетическое заболевание, при котором у человека немного повышен уровень пигмента билирубина, потому что печень не обрабатывает его должным образом.

Это может придать коже и глазам желтоватый оттенок или вызвать желтуху.

Это также известно как конституциональная дисфункция печени и семейная негемолитическая желтуха.

Состояние безвредно, и пациенты не нуждаются в лечении.

Считается, что в Соединенных Штатах (США) от 3 до 7 процентов людей страдают синдромом Гилберта, но большинство не осознают, что у них он есть.

Симптомы

Легкая желтуха - единственный признак того, что у человека синдром Жильбера.

У многих людей с синдромом Жильбера симптомы отсутствуют. Около 30% обнаруживают, что у них это заболевание случайно, в ходе обычных тестов.

Билирубин образуется при расщеплении эритроцитов в организме.

При синдроме Жильбера печень не обрабатывает билирубин эффективно из-за наследственной генетической аномалии. Это заставляет его накапливаться в организме.

Если у человека слишком много билирубина, у него появится желтуха, желтый оттенок белков глаз. Кожа тоже может приобретать желтоватый оттенок, если уровень повышается.

Чрезвычайно высокий уровень билирубина может вызвать зуд, но этого не происходит при синдроме Гилберта, потому что уровень билирубина не так высок.

Факторы, которые могут привести к небольшому повышению уровня билирубина и сделать симптомы более очевидными, включают:

• болезнь
• инфекционное заболевание
• обезвоживание
• стресс
• менструация
• перенапряжение
• голодание
• недостаток сна
• употребление алкоголя

Уровень билирубина не достигает очень высокого уровня при синдроме Жильбера, но желтуха может вызывать беспокойство.

У человека с синдромом Жильбера вряд ли будут специфические симптомы, помимо пожелтения глаз.

Некоторые люди могут испытывать усталость и дискомфорт в животе, но эксперты не установили связи между повышенным уровнем билирубина и этими симптомами.

Рацион питания

Эксперты говорят, что нет необходимости менять диету, хотя следует избегать алкоголя, а употребление большого количества воды может помочь предотвратить обезвоживание.

Также важно:

• соблюдайте здоровую, сбалансированную диету с большим количеством свежих фруктов и овощей
• ешьте регулярно и не пропускайте приемы пищи
• избегать голодания и низкокалорийных диет

Исследование одного пациента показало, что соблюдение особой палеолитической диеты - палеолитической кетогенной диеты - привело к некоторому улучшению уровня билирубина. Однако это не было подтверждено другими исследованиями.

Уход

Синдром Жильбера считается безвредным, потому что обычно он не вызывает никаких проблем со здоровьем. В результате никакого лечения не требуется.

Симптомы желтухи могут вызывать беспокойство, но они прерывистые, и не о чем беспокоиться, и долгосрочный мониторинг обычно не требуется.

Если симптомы ухудшаются, пациенту следует поговорить со своим врачом, чтобы он исключил любое другое заболевание, которое могло развиться.

Синдром Жильбера не повредит печень. Кроме желтухи, никаких известных осложнений нет.

Управление синдромом Жильбера

Синдром Жильбера нельзя предотвратить, так как это наследственное заболевание.

Люди с этим заболеванием должны убедиться, что их врач знает, что у них оно есть, поскольку дополнительный билирубин в системе может мешать приему некоторых лекарств.

По возможности следует избегать следующих лекарств:

• Атазанавир и индинавир, используемые для лечения ВИЧ-инфекции
• Гемфиброзил, для снижения холестерина
• Статины, также используемые для снижения холестерина, при приеме с гемфиброзилом.
• Иринотекан, используемый для лечения запущенного рака кишечника
• Нилотиниб, для лечения некоторых видов рака крови

Может помочь выбор здорового образа жизни, здорового питания и большого количества упражнений.

Упражнения также помогают справиться со стрессом, снижая риск обострения. Алкоголь может ухудшить состояние.

Причины

Человек рождается с синдромом Жильбера, когда ген передается от одного из родителей или родителей. У человека больше шансов заболеть, если оба родителя передадут ген.

Ген вызывает гипербилирубинемию или повышенный уровень билирубина в крови.

Это происходит из-за снижения активности фермента глюкуронилтрансферазы, который конъюгирует или превращает билирубин в водорастворимую форму после того, как он высвобождается из красных кровяных телец в конце их 120-дневной продолжительности жизни.

Когда билирубин становится водорастворимым, организм выводит его с желчью в двенадцатиперстную кишку и, в конечном итоге, выводится из организма с калом.

Диагностика

Анализ крови может определить, выше ли уровень билирубина, чем обычно.

Людям с синдромом Жильбера обычно ставят диагноз в подростковом возрасте или в начале двадцатых годов.

Диагноз основывается на наличии умеренно повышенного уровня неконъюгированного билирубина в крови и надлежащей клинической ситуации.

Генетическое тестирование обычно не требуется.

Диагноз может быть подтвержден назначением фенобарбитала, который снижает уровень билирубина, и внутривенного введения никотиновой кислоты, повышающего уровень билирубина.

Повышенный уровень билирубина обычно выявляется либо при рутинных лабораторных исследованиях у пациентов, у которых нет симптомов, либо когда назначается профиль печени из-за желтухи.

Если результаты тестов показывают, что уровни нерастворимого в воде билирубина высоки, но другие тесты в норме, наиболее вероятным диагнозом является синдром Жильбера.

Врач может захотеть провести дополнительные тесты, чтобы убедиться, что у пациента нет другой причины повышенного билирубина. Некоторые из других причин более серьезны, чем другие.

Синдром Жильбера не требует лечения, но, опять же, важно убедиться, что у человека нет другого, более серьезного заболевания.

Другие причины высокого уровня билирубина

Другие причины повышенного билирубина включают:

Острое воспаление печени: это может быть связано с вирусной инфекцией, лекарствами, отпускаемыми по рецепту, алкоголем или ожирением печени.

Воспаление или инфекция желчного протока: это называется холангитом и может быть серьезным.

Обструкция желчного протока: обычно связана с камнями в желчном пузыре, но может быть связана с раком желчного пузыря или желчного протока или раком поджелудочной железы.

Гемолитическая анемия: уровень билирубина повышается при преждевременном разрушении эритроцитов.

Холестаз: отток желчи из печени прерывается, и билирубин остается в печени. Это может произойти при остром или хроническом воспалении печени, а также при раке печени.

Синдром Криглера-Наджара: это наследственное заболевание нарушает специфический фермент, ответственный за обработку билирубина, что приводит к его избытку.

Синдром Дубина-Джонсона: наследственная форма хронической желтухи, которая препятствует секреции конъюгированного билирубина из клеток печени.

Псевдожелтуха: безобидная форма желтухи, при которой пожелтение кожи возникает из-за избытка бета-каротина, а не из-за избытка билирубина; обычно от употребления большого количества моркови, тыквы или дыни.

Тесты на эти условия могут включать:

• УЗИ печени
• КТ брюшной полости
• сканирование печени и желчного пузыря с помощью ядерной медицины
• эндоскопическое исследование двенадцатиперстной кишки
• МРТ брюшной полости
• голодание в течение 24 часов, чтобы увидеть, повышается ли уровень билирубина
• генетическое тестирование

Домашние средства

Образ жизни и домашние средства от синдрома Жильбера включают:

• распознать состояние и убедиться, что ваш врач знает, что у вас оно есть, так как это может повлиять на то, какие лекарства безопасны для использования, включая ацетаминофен
• правильно питаться и регулярно заниматься спортом, чтобы избежать стресса
• изучение других стратегий снижения стресса, таких как медитация, чтение или прослушивание музыки
• отказ от алкоголя