Что такое мутация MTHFR?

Метилентетрагидрофолатредуктаза или MTHFR - это фермент, расщепляющий аминокислотный гомоцистеин. Ген MTHFR, кодирующий этот фермент, может мутировать, что может либо повлиять на способность фермента нормально функционировать, либо полностью его инактивировать.

У людей двое MTHFR гены, наследующие по одному от каждого из родителей. Мутации могут затронуть один (гетерозиготный) или оба (гомозиготный) из этих генов.

Есть два распространенных типа или варианта MTHFR мутации: C677T и A1298C.

Мутации в MTHFR гены встречаются примерно у 25% людей латиноамериканского происхождения и у 10–15% выходцев из Северной Америки.

Эти мутации в редких случаях приводят к высокому уровню гомоцистеина в крови, что может способствовать возникновению множества заболеваний, таких как:

• врожденные аномалии
• глаукома
• расстройства психического здоровья
• определенные виды рака

В этой статье мы рассмотрим MTHFR более подробно о мутациях, включая связанные с ними состояния здоровья, диагноз и варианты лечения. Мы также обсуждаем, как MTHFR мутации могут повлиять на беременность.

Состояния, связанные с мутацией MTHFR

Врач может изучить историю болезни человека при диагностике мутации MTHFR.

Мутации в MTHFR Ген может влиять на способность организма перерабатывать аминокислоты, а именно гомоцистеин, что может привести к неблагоприятным последствиям для здоровья.

Условия, с которыми исследователи связывают MTHFR генные мутации включают:

• гомоцистинемия, что означает аномально высокий уровень гомоцистеина в крови или моче
• атаксия, неврологическое заболевание, которое влияет на координацию
• периферическая невропатия, неврологическое заболевание, которое повреждает нервы
• микроцефалия, состояние при рождении, при котором голова меньше обычного
• сколиоз, аномальное искривление позвоночника
• анемия, что означает недостаток здоровых эритроцитов.
• сердечно-сосудистые заболевания, такие как сгустки крови, инсульты и сердечные приступы
• расстройства психического здоровья и поведения, такие как депрессия и синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ)

Возможные признаки и симптомы

Симптомы различаются как у разных людей, так и в зависимости от типа мутации. Люди обычно не знают, что у них есть MTHFR мутации, если они не испытывают серьезных симптомов или не проходят генетическое тестирование.

Имея один или два MTHFR мутации могут незначительно повышать уровень гомоцистеина в крови. Это состояние называется гомоцистинемией.

Гомоцистеин - это аминокислота, которую организм вырабатывает, расщепляя пищевые белки. Высокий уровень гомоцистеина может повредить кровеносные сосуды и привести к образованию тромбов. Люди с высоким уровнем гомоцистеина, как правило, имеют низкий уровень витамина B-12.

Симптомы гомоцистинемии вследствие: MTHFR мутации включают:

• аномальная свертываемость крови
• задержки в развитии
• припадки
• микроцефалия
• сгустки крови
• плохая координация
• онемение или покалывание в руках и ногах

Узнайте больше о гомоцистинемии здесь.

Диагностика

Врач может определить, есть ли у человека MTHFR вариант, изучив их историю болезни, учитывая текущие симптомы и проведя физический осмотр. Врач может порекомендовать сделать анализ крови, чтобы проверить уровень гомоцистеина у человека.

Хотя можно определить MTHFR мутации гена в результате генетического тестирования, такие организации, как Американская кардиологическая ассоциация, рекомендуют не проводить скрининг на общие MTHFR варианты генов в отношении сердечно-сосудистого риска. Это связано с тем, что одни только общие мутации генов без других симптомов не считаются основным фактором риска сердечных заболеваний, а результаты тестирования мало влияют на лечение.

Варианты лечения связанных проблем со здоровьем

Фолиевая кислота может помочь людям с повышенным уровнем гомоцистеина.

Лечение не всегда необходимо для MTHFR варианты. Изменения в питании и образе жизни часто могут помочь компенсировать возникающий дефицит питательных веществ.

Однако людям может потребоваться лечение, если у них высокий уровень гомоцистеина. Врач может посоветовать людям с повышенным уровнем гомоцистеина принимать следующие добавки:

• фолиевая кислота
• витамины B-6 и B-12
• метионин
• 5-метилтетрагидрофолат (5-MTHF)

Перед началом приема любых из этих добавок важно проконсультироваться с врачом. Существуют разные причины повышенного уровня гомоцистеина, и лечение может отличаться для каждой из них.

Влияние на беременность

Женщины с положительным результатом теста на MTHFR мутация может иметь повышенный риск преэклампсии, образования тромбов, повторных выкидышей или рождения ребенка с врожденной инвалидностью. Было проведено множество исследований для определения взаимосвязи между мутацией и осложнениями беременности, но данных для их выводов недостаточно.

Текущие исследования не показали, что попытки вмешательства в MTHFR мутация изменила исход беременности. Таким образом, текущие руководящие принципы из нескольких источников заявляют, что не следует регулярно проверять наличие мутации.

Факторы риска

Люди наследуют одну копию MTHFR гена от каждого из родителей, а это значит, что у каждого по два MTHFR гены. Мутации могут происходить в одном или обоих генах.

Наличие родителя или близкого родственника с MTHFR мутация гена может увеличить риск унаследовать тот же вариант.

Люди, у которых есть двое родителей с мутациями, имеют повышенный риск гомозиготного MTHFR мутация.

Когда обратиться к врачу

Если человек испытывает симптомы анемии, такие как усталость или головокружение, ему следует поговорить со своим врачом.

Человек должен обратиться к врачу, если он испытывает симптомы дефицита фолиевой кислоты или витамина B-12, которые могут включать:

• усталость
• одышка
• запор
• потеря аппетита или непреднамеренная потеря веса
• мышечная слабость
• онемение, покалывание или боль в руках или ногах
• головокружение или потеря равновесия
• язвы во рту
• изменения настроения

Человек должен также обратиться к врачу, если он испытывает симптомы анемии, которые могут включать:

• усталость
• слабое место
• одышка
• головокружение
• головные боли
• аритмия

Перспективы

Имея MTHFR мутация не влияет на всех одинаково. Люди, у которых есть один или несколько MTHFR варианты могут иметь уровни гомоцистеина в крови или моче выше нормы.

Хотя текущие исследования выявили связи между MTHFR варианты и многочисленные состояния здоровья, необходимы дополнительные исследования, чтобы определить точное влияние этих генных мутаций на здоровье.

Люди могут поговорить со своим врачом о преимуществах и рисках генетического тестирования. Однако большинство организаций здравоохранения не рекомендуют генетическое тестирование, если человек не испытывает серьезных последствий для здоровья.