Все о спинальной мышечной атрофии (СМА)

Спинальная мышечная атрофия - это группа генетических заболеваний, при которых человек не может контролировать движение своих мышц из-за потери нервных клеток в спинном мозге и стволе головного мозга. Это неврологическое заболевание и разновидность заболевания двигательных нейронов.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) вызывает мышечное истощение и слабость. Человеку со СМА может быть трудно стоять, ходить, контролировать движения головы и даже, в некоторых случаях, дышать и глотать. Некоторые типы СМА присутствуют с рождения, другие появляются позже в жизни. Некоторые виды влияют на продолжительность жизни.

По данным Genetics Home Reference, СМА поражает одного из каждых 8 000–10 000 человек во всем мире.

Лекарства от СМА нет, но новые препараты, такие как нусинерсен (Спинраза) и онасемноген абепарвовец-xioi (Золгенсма), могут замедлить его прогресс.

Типы

Существуют разные типы SMA. Они различаются по тому, когда начинают появляться симптомы и как они влияют на продолжительность и качество жизни.

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта описывает четыре типа:

SMA типа I

SMA влияет на физические функции, но не обязательно на интеллектуальные способности.

СМА типа 1 или болезнь Верднига-Гофмана - серьезное заболевание, которое обычно проявляется в возрасте до 6 месяцев. Ребенок может родиться с проблемами дыхания, которые могут привести к летальному исходу в течение года без лечения.

Симптомы включают мышечную слабость и подергивание, отсутствие способности двигать конечностями, трудности с кормлением и, со временем, искривление позвоночника. Благодаря новым методам лечения, таким как терапия, изменяющая болезнь (DMT), некоторые дети со SMA типа 1 теперь могут научиться сидеть или ходить.

Врач может обнаружить СМА типа 1 еще до родов, поскольку тесты могут показать низкий уровень шевеления плода в последние месяцы беременности. В противном случае это станет очевидным в течение первых нескольких месяцев жизни.

SMA тип 2

Симптомы СМА 2 типа обычно проявляются в возрасте 6–18 месяцев. Младенец может научиться сидеть, но никогда не сможет стоять или ходить. В некоторых случаях без лечения человек может потерять способность сидеть.

Продолжительность жизни зависит от наличия проблем с дыханием. Большинство людей со СМА 2 типа доживают до подросткового или молодого возраста. Может помочь лечение ДМТ.

SMA тип 3

СМА типа 3, или болезнь Кугельберга-Веландера, появляется после 18 месяцев. У человека может быть сколиоз или контрактура, укорочение мышц или сухожилий, что может препятствовать свободному движению суставов.

Большинство людей по-прежнему смогут ходить, но могут иметь необычную походку и испытывать трудности при беге, подъеме по ступенькам или вставании со стула. Также может быть небольшой тремор пальцев рук. Осложнения включают более высокий риск респираторных инфекций.

При соответствующем лечении, в том числе с помощью ДМТ, человек может иметь нормальную продолжительность жизни.

Взрослый SMA

СМА у взрослых, или СМА типа 4, встречается редко. Начинается после 21 года. У человека будет слабость проксимального отдела от легкой до умеренной, что означает, что заболевание влияет на мышцы, расположенные ближе всего к центру тела.

Обычно это не влияет на продолжительность жизни.

Симптомы

Симптомы СМА зависят от ее типа и степени тяжести, а также от возраста, в котором она развивается.

Общие симптомы включают:

• мышечная слабость и подергивание
• затрудненное дыхание и глотание
• изменение формы конечностей, позвоночника и груди из-за мышечной слабости
• трудности при стоянии, ходьбе и, возможно, сидении

При рождении у детей со СМА типа 1 слабые мышцы, минимальный мышечный тонус, проблемы с кормлением и дыханием. Симптомы СМА 3 типа могут появиться только на втором году жизни.

При всех его формах основными признаками СМА являются мышечная слабость и мышечное истощение.Это происходит потому, что нервы, которые контролируют движение, называемые мотонейронами, не могут дать мышцам сигнал к сокращению. Слабость имеет тенденцию затрагивать мышцы, расположенные ближе к центру тела.

Моторные нейроны обычно посылают эти сигналы от спинного мозга к мышцам через аксон мотонейрона. При СМА либо мотонейрон, либо сам аксон не работают или перестают работать.

СМА - дегенеративное заболевание, симптомы которого со временем ухудшаются.

Многие изменения не являются строго симптомами СМА, а являются осложнениями возникшей мышечной слабости.

Терапия может частично уменьшить эти проблемы.

Причины

СМА возникает, когда двигательные нейроны спинного мозга и ствола головного мозга либо не работают, либо перестают работать из-за изменений в генах, известных как двигательный нейрон выживания 1 (SMN1) и SMN2.

Моторные нейроны - это нервные клетки, контролирующие движение.

В SMN1 и SMN2 гены дают инструкции по созданию белка, необходимого для функционирования двигательных нейронов.

Проблема с SMN1 приведет к SMA, а проблема с SMN2 повлияет на тип и тяжесть SMA.

У каждого 40–60 взрослых есть генетическая проблема, которая может привести к СМА.

Человек может иметь СМА только в том случае, если оба его родителя имеют проблемы с этим геном. Однако даже если у обоих родителей есть эта ошибка, вероятность того, что ребенок унаследует ее, составляет лишь 1 из 4.

Диагностика

Диагностика обычно начинается, когда родители или опекуны замечают симптомы СМА у ребенка.

Врач проведет подробный медицинский и семейный анамнез, а также проведет медицинский осмотр. Они будут видеть, являются ли мышцы вялыми или вялыми, проверяя наличие глубоких сухожильных рефлексов и подергивания мышц языка.

Тесты для диагностики SMA могут включать:

• анализы крови
• биопсия мышцы
• генетические тесты, амниоцентез или забор проб ворсинок хориона во время беременности
• электромиография (ЭМГ)

ЭМГ может оценить состояние мышц и нервных клеток или двигательных нейронов, которые их контролируют. Амниоцентез или биопсия ворсин хориона могут позволить врачу оценить состояние плода в утробе матери.

В некоторых штатах рекомендуется рутинный генетический скрининг на СМА при рождении. Обнаружение состояния на этом этапе может позволить начать лечение до появления симптомов.

Уход

В настоящее время нет лекарства от SMA и нет способа предотвратить его, поскольку это наследственное заболевание. Однако лечение может помочь человеку жить полноценной жизнью.

Лекарства

ДМТ может помочь уменьшить тяжесть симптомов и улучшить прогноз для людей с некоторыми типами СМА.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило два препарата от СМА, и их количество в стадии разработки.

Спинраза

Этот препарат может лечить все типы СМА. Врач вводит четыре начальные дозы в течение примерно 2 месяцев, а затем поддерживающую дозу каждые 4 месяца.

Он принадлежит к классу препаратов, называемых антисмысловыми олигонуклеотидами (ASO), которые направлены на решение основной проблемы, влияя на выработку РНК.

Спинраза, по-видимому, замедляет прогрессирование СМА и может уменьшить мышечную слабость, но его эффективность может варьироваться в зависимости от человека.

Золгенсма

Этот препарат является разновидностью генной терапии для лечения детей младше 2 лет. Врач назначит его однократно в виде настоя.

Оба препарата могут иметь побочные эффекты, и Золгенсма имеет предупреждение в рамке.

Исследователи работают над другими вариантами лечения, такими как заместительная генная терапия и использование стволовых клеток для замены поврежденных мотонейронов.

Вспомогательные устройства и терапия

Упражнения на водной основе могут улучшить силу.

Различные типы вспомогательных устройств могут улучшить продолжительность и качество жизни человека с СМА.

Вспомогательные технологии, в том числе аппараты искусственной вентиляции легких, инвалидные коляски с электроприводом и модифицированный доступ к компьютерам, позволяют людям с СМА жить дольше, быть более активными и более активно участвовать в жизни общества.

Физическая терапия также является частью лечения. Варианты включают водную терапию и спорт на инвалидных колясках.

Перспективы

СМА - это генетическое заболевание, которое может поражать детей или взрослых в зависимости от типа.

Мировоззрение человека будет зависеть от серьезности симптомов. Младенцы с тяжелой формой СМА могут страдать респираторными заболеваниями из-за слабости поддерживающих дыхание мышц. В некоторых случаях это осложнение может привести к летальному исходу.

Многие люди с более легкими формами СМА могут рассчитывать прожить столько же, сколько и человек без СМА, хотя некоторым может потребоваться обширная медицинская поддержка.

Невозможно предотвратить СМА, но лекарства, физиотерапия и другие стратегии могут помочь человеку жить полноценной и активной жизнью.

По мере того, как исследователи узнают больше о СМА, появляются новые и экспериментальные варианты лечения, которые позволят вылечить, предотвратить или даже вылечить это состояние в будущем.

Люди с семейным анамнезом СМА, которые планируют создать семью, могут сначала обратиться за генетической консультацией.

Вопрос:

Моя сестра только что родила ребенка, который выглядит здоровым, но результаты теста на СМА положительные. Чего она может ожидать?

А:

Результаты генетического тестирования могут дать представление о конкретном типе СМА.

Эксперты обычно рекомендуют лечение Спинраза или Золгенсма для всех типов СМА, и большинство родителей сообщают о лучших результатах при приеме лекарств.

Поскольку эти методы лечения являются новыми, никто не имеет с ними длительного опыта, а это означает, что мы не знаем, каков будет результат через годы после лечения.

Хайди Моавад, доктор медицины Ответы отражают мнение наших медицинских экспертов. Весь контент носит исключительно информационный характер и не может рассматриваться как медицинский совет.