Является ли болезнь Альцгеймера наследственной?
Болезнь Альцгеймера - хроническое прогрессирующее заболевание, которое ухудшает память, мышление и движения. Некоторые исследования показывают, что человек подвергается повышенному риску развития болезни Альцгеймера, если у его родственника есть заболевание.
Болезнь Альцгеймера - самая частая причина деменции. Деменция может серьезно повлиять на способность человека думать, делать суждения и выполнять повседневные задачи.
Врачи знали о болезни Альцгеймера в течение многих лет, но многие аспекты этого состояния и возможные способы лечения остаются неизвестными.
Причины болезни Альцгеймера неясны.
Текущие исследования показывают, что развитию болезни Альцгеймера могут способствовать несколько факторов. Одно из них - генетика или наследственность.
Генетические факторы также могут повлиять на то, как врач прописывает лекарства для лечения болезни Альцгеймера.
Является ли болезнь Альцгеймера наследственной?
Ученые описывают генетические риски болезни Альцгеймера с точки зрения двух факторов: генов риска и детерминированных генов.
Если у человека есть гены риска, это означает, что у него повышенный шанс развития болезни. Например, женщина с генами BRCA1 и BRCA2 имеет более высокий риск развития рака груди.
Детерминированные гены могут напрямую вызывать развитие болезни.
Ученые обнаружили несколько генов риска и детерминированных генов болезни Альцгеймера.
Гены риска
Несколько генов представляют риск болезни Альцгеймера. Ген, имеющий наиболее значительную связь с риском болезни Альцгеймера, - это ген аполипопротеина E-E4 (APOE-e4).
По данным Ассоциации Альцгеймера, примерно 20–25 процентов людей с этим геном могут заболеть болезнью Альцгеймера.
Человек, унаследовавший ген APOE-e4 от обоих родителей, имеет более высокий риск развития болезни Альцгеймера, чем человек, унаследовавший ген только от одного.
Наличие гена также может означать, что у человека проявляются симптомы в более раннем возрасте и ему поставили более ранний диагноз.
Другие гены могут оказывать влияние на позднюю стадию болезни Альцгеймера и ее развитие. Ученым необходимо провести дополнительные исследования, чтобы узнать, как эти гены увеличивают риск болезни Альцгеймера.
Некоторые из этих генов регулируют определенные факторы в головном мозге, такие как воспаление и способ связи нервных клеток.
Хотя каждый человек наследует ген APOE в той или иной форме, гены APOE-e3 и APOE-e2 не связаны с болезнью Альцгеймера. APOE-e2 может даже оказывать защитное действие на мозг против болезни.
Детерминированные гены
Исследователи идентифицировали три конкретных детерминированных гена, которые могут вызывать болезнь Альцгеймера:
- белок-предшественник амилоида (APP)
- пресенилин-1 (ПС-1)
- пресенилин-2 (ПС-2)
Эти гены ответственны за чрезмерное накопление пептида бета-амилоида. Это токсичный белок, который скапливается в головном мозге. Это накопление вызывает повреждение и гибель нервных клеток, что характерно для болезни Альцгеймера.
Однако не все люди с ранним началом болезни Альцгеймера имеют эти гены. Человек с этими генами, у которого развивается болезнь Альцгеймера, имеет редкий тип, известный как семейное заболевание Альцгеймера.
По данным Ассоциации Альцгеймера, семейная болезнь Альцгеймера составляет менее 5 процентов всех случаев в мире.
По данным Ассоциации, болезнь Альцгеймера, вызванная детерминированными генами, обычно возникает в возрасте до 65 лет. Иногда это может развиться у людей в возрасте от 40 до 50 лет.
Влияние генов на другие типы деменции
Некоторые типы деменции связаны с другими генетическими пороками развития.
Например, болезнь Хантингтона изменяет хромосому 4, что может привести к прогрессирующей деменции. Болезнь Хантингтона - это доминирующее генетическое заболевание. Это означает, что если у одного из родителей есть заболевание, они могут передать ген своему потомству, и у них разовьется болезнь.
Симптомы болезни Гентингтона обычно не проявляются до достижения человеком 30–50 лет. Это может затруднить врачам прогнозирование или постановку диагноза до того, как человек родит детей и передаст ген.
Исследователи считают, что деменция с тельцами Леви или деменция Паркинсона также может иметь генетический компонент. Однако они также считают, что другие факторы помимо генетики могут играть роль в развитии этих состояний.
Факторы риска болезни Альцгеймера
Исследователи определили несколько факторов риска болезни Альцгеймера.
К ним относятся:
- Возраст: наиболее значительным фактором риска болезни Альцгеймера является возраст. У людей старше 65 лет вероятность развития болезни Альцгеймера выше, чем у людей молодого возраста. По оценкам Ассоциации Альцгеймера, к 85 годам этим заболеванием страдает каждый третий человек.
- Семейный анамнез: наличие близкого родственника с болезнью Альцгеймера увеличивает риск ее развития.
- Травма головы: люди, ранее имевшие тяжелые травмы головы, например, в результате автомобильной аварии или контактных видов спорта, по всей видимости, подвергаются более высокому риску развития болезни Альцгеймера.
- Здоровье сердца: проблемы со здоровьем сердца или кровеносных сосудов могут увеличить вероятность развития болезни Альцгеймера. Примеры включают высокое кровяное давление, инсульт, диабет, сердечные заболевания и высокий уровень холестерина. Они могут повредить кровеносные сосуды в головном мозге, что снижает риск болезни Альцгеймера.
Ранние признаки и симптомы
Болезнь Альцгеймера обычно связана с постепенной потерей памяти и функций мозга.
Ранние симптомы могут включать периоды забывчивости или потери памяти. Со временем человек может испытывать замешательство или дезориентацию в знакомой обстановке, в том числе дома.
Другие симптомы могут включать:
- изменения настроения или личности
- путаница во времени или месте
- трудности с рутинными задачами, такими как стирка или приготовление пищи
- трудности с распознаванием общих предметов
- трудность узнавать людей
- часто теряют предметы и вещи
Процесс старения может естественным образом ухудшить память человека, но болезнь Альцгеймера приводит к более длительным периодам забывчивости.
Со временем человеку с болезнью Альцгеймера может потребоваться все больше и больше помощи в повседневной жизни, например, чистка зубов, одевание и нарезка еды.
Они также могут испытывать возбуждение, беспокойство, замкнутость личности и проблемы с речью.
По данным Национального института здоровья, выживаемость человека с болезнью Альцгеймера обычно составляет от 8 до 10 лет после первого появления симптомов.
Поскольку люди с прогрессирующей болезнью Альцгеймера не могут заботиться о себе или могут больше не осознавать важность еды, к распространенным причинам смерти относятся недоедание, истощение организма или пневмония.
Когда обратиться к врачу
Обращение за медицинской помощью человеку, у которого проявляются эти симптомы, жизненно важно, даже несмотря на то, что обсуждение может быть трудным. Врач может исключить другие заболевания, которые могут вызвать деменцию, например инфекцию мочевыводящих путей или опухоль головного мозга.
Перед визитом члены семьи должны составить список всех лекарств, которые принимает человек с симптомами в настоящее время. Врач может просмотреть список и убедиться, что симптомы деменции не являются побочными эффектами текущих лекарств.
Ведите журнал заметных симптомов по мере их развития с течением времени, чтобы помочь врачу установить потенциальные закономерности.
Хотя доступно генетическое тестирование, которое может выявить гены, связанные с болезнью Альцгеймера, врачи обычно не рекомендуют это тестирование при заболеваниях с поздним началом.
Наличие генов не обязательно означает, что у человека будет заболевание. Тестирование может вызвать ненужное беспокойство, беспокойство и страх.
Тем не менее, человек с семейным анамнезом с ранним началом болезни Альцгеймера может пожелать пройти генетическое тестирование. Большинство врачей рекомендуют заранее встретиться с генетическим консультантом, чтобы обсудить плюсы и минусы генетического тестирования и то, как они могут интерпретировать результаты.
Иногда врач может порекомендовать генетическое тестирование, когда у людей проявляются первые симптомы болезни Альцгеймера, поскольку это может определять возможные методы лечения и потенциал для испытаний терапевтических препаратов.
Резюме
Болезнь Альцгеймера связана с рядом генов. Некоторые из них, такие как ген APOE-e4, увеличивают риск развития болезни, но не всегда приводят к диагнозу Альцгеймера.
Другие, такие как ген APP, напрямую вызывают развитие болезни. Однако это редкий тип, известный как семейная болезнь Альцгеймера, которая встречается менее чем у 5 процентов людей с этим заболеванием.
В настоящее время исследователи проводят крупномасштабные исследования болезни Альцгеймера и ее связи с наследственностью.
Люди, которые хотели бы внести свой вклад в совокупность знаний, могли бы связаться с исследователями из Национального института старения, которые спонсируют генетическое исследование болезни Альцгеймера.
Исследование, которое продлится до 2021 года, отслеживает информацию о людях, у которых более двух родственников, у которых диагностировали болезнь Альцгеймера после 65 лет.
