Что нужно знать о муковисцидозе у детей
Муковисцидоз - это генетическое заболевание, поражающее клетки, вырабатывающие слизь, пищеварительную жидкость и пот.
Людям с муковисцидозом (МВ) обычно ставят диагноз в раннем детстве. Более 30 000 детей и молодых людей в Соединенных Штатах в настоящее время живут с этим заболеванием.
CF может вызывать различные осложнения, включая хронические инфекции легких, дефицит питательных веществ и бесплодие. Хотя лечения нет, лечение может улучшить качество жизни ребенка и продлить его жизнь.
В этой статье мы описываем причины и симптомы CF и описываем процедуры, которые врачи используют для диагностики и наблюдения за состоянием. Мы также предоставляем информацию о различных методах лечения CF.
Причины
Человек обычно получает диагноз CF в раннем детстве.
Муковисцидоз возникает в результате мутации в конкретном гене, называемом геном трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR). Исследователи выявили более 1000 различных мутаций, которые могут вызывать МВ, некоторые из которых приводят к более серьезным симптомам, чем другие.
Если ребенок рождается с CF, это означает, что оба их родителя несут по крайней мере одну копию гена CF. Когда у двух носителей - у которых есть только одна копия гена - появляется ребенок, вероятность развития МВ у ребенка составляет 25%.
Те, кто наследует ген CF только от одного родителя, не заболеют этим заболеванием. Однако они будут носителями гена.
Наиболее значительный фактор риска CF - наличие семейного анамнеза заболевания. Белые люди североевропейского происхождения также подвержены повышенному риску.
Симптомы
У большинства детей с МВ симптомы проявляются до первого дня рождения. Тип и тяжесть симптомов варьируются от ребенка к ребенку. У некоторых детей признаки CF могут не проявляться, пока они не станут старше.
В некоторых случаях симптомы могут появиться у детей с рождения. Например, у новорожденных может быть кишечная непроходимость мекония. Эта непроходимость кишечника возникает, когда первый стул ребенка, или «меконий», настолько густой, что блокирует кишечник.
Другие симптомы включают:
- солоноватая кожа
- чрезмерное потоотделение
- рецидивирующие инфекции легких или инфекции носовых пазух
- постоянный кашель, хрипы или другие симптомы астмы
- одышка даже в состоянии покоя
- кашель с кровью или густой слизью
- хроническая диарея или стул с вонючим или жирным запахом
- трудности с усвоением определенных питательных веществ
- плохой рост
- трудности с набором веса
- боль в животе
- круглые и увеличенные пальцы рук и ног
- увеличение сердца
- новообразования в носу, называемые носовыми полипами
- выпадение прямой кишки, когда нижняя часть кишечника выступает из ануса
- проблемы с печенью
- сахарный диабет
Некоторые симптомы МВ встречаются чаще, чем другие. Например, почти каждый, кто болен МВ, страдает заболеванием легких.
Кроме того, около 90% детей с МВ имеют закупорку трубок, ведущих от поджелудочной железы. Эти блокировки могут вызвать дефицит питательных веществ и связанные с этим проблемы с физическим развитием.
Диагностика
Врач может провести ряд тестов для диагностики CF.
Возможно проведение теста на муковисцидоз во время беременности. Однако эти генетические тесты не показывают, будут ли симптомы МВ у ребенка легкими или тяжелыми.
По данным Фонда муковисцидоза, все 50 штатов США и округ Колумбия проверяют наличие CF во время скрининга новорожденных. Этот тест обычно включает анализ крови. Если анализ крови показывает CF, врач проведет анализ пота.
Тест на пот - это стандартный тест CF. Он включает в себя анализ уровня соли в поте человека. Врачи проводят тест дважды. Если оба результата показывают высокий уровень соли, это говорит о том, что у человека МВ. Новорожденные могут пройти анализ пота по достижении 10-дневного возраста.
Доступны и другие тесты для отслеживания симптомов у ребенка и определения степени тяжести CF. К ним относятся:
- анализы крови для оценки уровня питательных веществ
- рентген грудной клетки
- тесты на наличие бактерий в легких
- легочные функциональные пробы для измерения дыхания
- тесты для проверки функции поджелудочной железы
Уход
Лечение CF направлено на уменьшение выраженности симптомов, предотвращение осложнений и увеличение продолжительности жизни. Наиболее подходящие варианты лечения для ребенка будут зависеть от типа и тяжести их симптомов.
Как правило, родителям и опекунам ребенка с МВ необходимо дополнить его рацион витаминами, минералами и пищеварительными ферментами. Эти меры могут помочь предотвратить дефицит питательных веществ и обеспечить здоровый рост и набор веса.
Другие стратегии лечения включают:
Иммунизация
Дети с МВ более склонны к развитию инфекций. Таким образом, важно, чтобы они получали все свои вакцины по графику, особенно от гриппа и пневмококковой инфекции.
Лекарства
Дети с МВ могут получать лекарства для поддержки функции легких, а также для контроля и лечения инфекций и воспалений. Некоторые варианты лечения включают:
- антибиотики при легочных инфекциях
- противовоспалительные препараты для уменьшения воспаления дыхательных путей
- бронходилататоры, чтобы держать дыхательные пути открытыми
- препараты, разжижающие слизь
- инъекции инсулина, если поджелудочная железа перестает вырабатывать инсулиноральные ферменты поджелудочной железы для улучшения всасывания питательных веществ
Физиотерапия грудной клетки
Физиотерапия грудной клетки помогает людям выводить слизь из легких. Родители и опекуны детей с МВ могут мягко похлопывать ребенка по груди несколько раз в день, чтобы разжижить слизь. Это облегчит откашливание слизи ребенку. Некоторые техники дыхания также могут быть полезны.
Такие устройства, как электрическая хлопушка для груди или специальный надувной жилет, также могут помочь с удалением слизи. Однако они больше подходят для детей старшего возраста или взрослых.
Хирургия
В зависимости от симптомов пациента для лечения муковисцидоза доступно несколько различных типов хирургии.
Некоторые примеры хирургических процедур включают:
- удаление полипов в носу, мешающих дыханию
- устранение непроходимости кишечника или лечение других проблем с кишечником
- трансплантация легких при серьезных или опасных для жизни проблемах с легкими
- трансплантация печени при печеночной недостаточности
Прочие медицинские процедуры
В зависимости от симптомов у ребенка могут потребоваться другие медицинские процедуры. Некоторым детям может потребоваться зонд для кормления, чтобы получить дополнительное питание во время сна.
В некоторых случаях врач может отсасывать слизь из дыхательных путей, чтобы облегчить затрудненное дыхание.
По мере прогрессирования МВ может потребоваться кислородная терапия. Врачи иногда рекомендуют вдыхать чистый кислород для лечения легочной гипертензии, которая может развиться при МВ. Легочная гипертензия - это термин, обозначающий высокое кровяное давление, которое влияет на легкие артерии.
Перспективы
Хотя от муковисцидоза нет лекарства, люди с этим заболеванием теперь могут жить дольше, чем в предыдущие десятилетия. Новые методы лечения помогают детям жить комфортной и полноценной жизнью.
Большинство детей могут посещать школу, ходить в игры и заниматься физическими упражнениями, как и их сверстники.
Люди с МВ обычно доживают до 30-40 лет. Авторы исследования 2018 года подсчитали, что более 50% детей, рожденных с МВ в этом году, доживут как минимум до 41 года. Некоторые люди с МВ доживают до 70 лет.
Текущие исследования CF изучают способы замедлить прогрессирование заболевания. Однажды исследователи могут даже найти лекарство.
Забрать
CF - это пожизненное заболевание, которое вызывает проблемы с функциями легких и пищеварения. Это также увеличивает риск осложнений, таких как диабет и заболевания печени.
Однако несколько методов лечения могут помочь детям и взрослым с МВ справиться с симптомами и улучшить качество их жизни.
Родители и опекуны детей с МВ сталкиваются с уникальными проблемами. Такие организации, как Фонд кистозного фиброза, могут предоставить им помощь и информацию. Также существует множество местных и онлайн-групп поддержки для людей с CF и их близких.
