ГОМОЦИСТИНУРИЯ: ПРИЧИНЫ, СИМПТОМЫ И ТЕСТЫ - ГЕНЕТИКА

Что нужно знать о гомоцистинурии

Гомоцистинурия - это генетическое заболевание, при котором организм не может расщеплять определенную аминокислоту.

Заболевание передается от родителей к детям по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для его развития должны присутствовать две копии нерегулярного гена.

В этой статье мы даем определение гомоцистинурии и обсуждаем ее причины и симптомы. Мы также объясняем, как врачи диагностируют заболевание и борются с ним.

Что такое гомоцистинурия?

Человек с гомоцистинурией может страдать близорукостью.

У людей с гомоцистинурией организм не может расщеплять определенные белки. В частности, это состояние влияет на метаболизм аминокислоты метионина.

Аминокислоты являются незаменимыми строительными блоками человека. Метионин - это природный белок, который необходим младенцам для роста, а взрослым - для регулирования содержания азота в организме. Все аминокислоты содержат азот, что делает азот важной частью ДНК человека.

Существует несколько различных форм гомоцистинурии, которые различаются по своим симптомам.

Распространенность

В Соединенных Штатах врачи проверяют гомоцистинурию при рождении. Однако скрининг не позволяет обнаружить все формы гомоцистинурии. Следовательно, человек с этим заболеванием может не получить диагноз в течение 5 лет после рождения.

Гомоцистинурия развивается примерно у 1 из 200 000–300 000 детей в США.

Заболевание чаще встречается у людей определенных национальностей. В США это чаще встречается у белых людей из Новой Англии и людей ирландского происхождения. В этих группах заболевание поражает 1 из 50 000 новорожденных.

Наиболее распространенная форма гомоцистинурии называется цистатионин-бета-синтазой (CBS). Genetics Home Reference сообщает, что 1 из каждых 200 000–335 000 человек во всем мире имеет этот тип.

Причины и факторы риска

Поскольку гомоцистинурия является генетически аутосомно-рецессивной, ребенок должен унаследовать копию мутировавшего гена гомоцистинурии от каждого родителя, чтобы развить заболевание.

Родители, несущие только один мутировавший ген, могут не иметь никаких симптомов гомоцистинурии.

По словам исследователей, у ребенка родителей, которые оба являются носителями гена, есть:

25% вероятность гомоцистинурии
50% являются носителями гена, но не испытывают симптомов
25% шанс не быть затронутым и не иметь мутировавшего гена

Симптомы

В большинстве случаев гомоцистинурии фермент цистатионин-бета-синтаза (CBS) не эффективен. В результате организм не может расщеплять аминокислоты метионин и гомоцистеин.

Высокий уровень обеих аминокислот накапливается по всему телу, что может быть токсичным и повредить нервную систему. Повреждение может произойти в головном мозге, а также в сосудах, переносящих кровь и лимфу по всему телу.

Признаки и симптомы гомоцистинурии проявляются уже на первом году жизни. Хотя некоторые младенцы испытывают лишь легкие эффекты, симптомы могут ухудшаться по мере того, как человек переходит в детство и даже во взрослую жизнь.

Симптомы могут включать:

близорукость
вывих линз глаз
бледная кожа и волосы
слабые кости
боковое искривление позвоночника
длинные, тонкие руки и ноги
деформации груди
задержка в развитии и неспособность к обучению
поведенческие проблемы

К менее распространенным симптомам относятся:

мегалобластная анемия, заболевание, при котором количество эритроцитов ниже нормы, а клетки крови необычно большие
младенцы не растут или не набирают вес с ожидаемой скоростью
проблемы с движением и походкой
припадки

Многие из этих симптомов могут усиливаться, когда ребенок ест пищу, которую его организм не может расщепить. Периоды болезни и инфекции также могут вызывать эти симптомы.

Осложнения

Наиболее серьезным осложнением гомоцистинурии являются сгустки крови, которые могут быть опасными для жизни и повышать риск инсульта.

Возможна также когнитивная инвалидность, но ранняя диагностика и успешное лечение могут снизить риск.

Вывихнутые линзы глаз могут повредить зрение. Некоторым людям может потребоваться операция по замене хрусталика.

Здесь вы узнаете, как распознать симптомы сгустка крови.

Диагностика

Явные признаки, которые могут побудить врача проверить на гомоцистинурию, включают то, что ребенок очень худой и слишком высокий для своего возраста или растет не так, как ожидалось.

Кроме того, врач будет искать признаки деформации грудной клетки, искривления позвоночника и вывиха хрусталика.

Осмотр глаз может выявить проблемы со зрением, а рентген может показать признаки слабости костей. Генетическое тестирование, скрининг аминокислот, биопсия печени и тесты ферментов печени также могут помочь врачу подтвердить диагноз гомоцистинурии.

Генетическое тестирование

Исследователи рекомендуют генетическое тестирование всем, у кого в семейном анамнезе есть гомоцистинурия и кто хочет иметь детей.

Однако, поскольку это состояние является результатом генетической мутации, предотвратить его невозможно. Единственная причина генетического тестирования - дать людям представление об их риске передачи генной мутации, которая может привести к гомоцистинурии.

Уход

Лекарства от гомоцистинурии нет. Однако можно управлять этим состоянием с помощью диетических ограничений, добавок и лекарств.

Некоторым людям были полезны высокие дозы добавок витамина B-6. Большинству людей с этим заболеванием необходимо будет принимать эти добавки до конца своей жизни.

Другой вариант лечения - это бетаин, питательное вещество, которое помогает удалить гомоцистеин из кровотока. Также может быть полезным прием фолиевой кислоты с бетаином.

Узнайте больше о влиянии витамина B-6 на организм.

Продукты, которых следует избегать

Лица, которые не реагируют на лечение витамином B-6, должны придерживаться диеты с низким содержанием метионина. Им нужно будет избегать продуктов, содержащих высокий уровень аминокислоты метионина, таких как: