Что такое гидроанэнцефалия?

Гидранэнцефалия - это редкая форма инвалидности при рождении, которая вызывает расстройство центральной нервной системы. Когда это происходит, передние полушария или головной мозг ребенка отсутствуют. На их месте спинномозговая жидкость, которая обычно смягчает мозг, заполняет пространство.

Заболевание одинаково поражает младенцев как мужского, так и женского пола. Некоторые дети могут подвергаться более высокому риску развития этого заболевания, если один из родителей несет гены, которые, как предполагается, вызывают это расстройство.

Хотя некоторые ученые подозревают, что генетика может играть роль в гидроэнцефалии, точная причина неизвестна, и лекарства от этого состояния нет. Часто ребенок с гидранэнцефалией умирает в утробе матери или в течение нескольких месяцев после рождения.

Факты о гидроанэнцефалии:

• По данным Глобального фонда гидроэнцефалии Брайдена Александра, только 1 из каждых 250 000 новорожденных в США страдает гидроэнцефалией.
• Во всем мире частота возникновения этого заболевания составляет 1 из 10 000.
• У выживших новорожденных могут быть проблемы со зрением, нарушение роста или умственная отсталость.

Симптомы

Гидранцефалия - это состояние, при котором части передней части мозга отсутствуют при рождении.

Когда ребенок рождается с гидранэнцефалией, могут быть или не быть очевидные симптомы заболевания. В явных случаях голова ребенка кажется увеличенной.

Когда голова не увеличена, могут пройти недели или даже месяцы, прежде чем появятся симптомы и появятся подозрения. Часто у ребенка могут быть ограниченные или судорожные движения.

Другие симптомы гидроанэнцефалии могут включать:

• неспособность расти с нормальной скоростью
• припадки
• проблемы со зрением
• преувеличенные мышечные рефлексы
• повышенный мышечный тонус
• Интеллектуальная недееспособность
• плохая регуляция температуры тела
• проблемы с дыханием и пищеварением

Причины

Некоторые ученые подозревают, что гидранэнцефалия - это заболевание, унаследованное от родителей ребенка.

Другие подозревают, что гидранэнцефалия возникает из-за закупорки сонной артерии в месте входа в голову. Однако неясно, как и почему может произойти закупорка.

Другая теория заключается в том, что центральная нервная система ребенка получает травму на очень ранней стадии развития или не развивается должным образом.

Несколько дополнительных причин могут включать:

• воздействие ядовитых веществ на мать
• проблемы с кровообращением у плода
• инфицирование матки на ранней стадии развития

Диагностика

Гидранэнцефалия может быть диагностирована во время обычного ультразвукового исследования.

Врачи могут диагностировать гидранэнцефалию у разных детей в разное время.

В некоторых случаях обнаружение может произойти, пока ребенок еще находится в утробе матери. Ультразвуковое сканирование может выявить физические отклонения плода, свидетельствующие о гидранэнцефалии.

В других случаях врач может увидеть характерные признаки расстройства при рождении. Однако, возможно, только после появления других признаков и симптомов врач узнает более четко, как проверить это заболевание.

Чтобы поставить диагноз, врач может:

• провести клиническую оценку
• просмотреть историю болезни новорожденного
• определить физические характеристики
• заказать компьютерную томографию (КТ)
• запросить рентген, на котором краситель выделяет кровеносные сосуды
• заказать трансиллюминацию

Трансиллюминация - относительно простая и безболезненная процедура. Врачи помещают яркий свет у основания головы ребенка, который позволяет им увидеть, не вырос ли мозг неравномерно.

Осложнения

Гидранэнцефалия вызывает у ребенка проблемы с физическим и психическим здоровьем. В результате гидроанэнцефалия может привести к нескольким потенциальным осложнениям.

Некоторые осложнения могут включать:

• раздражительность, связанная с физическим дискомфортом
• неспособность развиваться из-за недоедания из-за проблем с кормлением
• запор
• несахарный диабет, когда почки выделяют аномально большое количество мочи
• церебральный паралич
• астма

Уход

Может быть рекомендовано хирургическое вмешательство для слива жидкости из головы.

Лекарства от гидроанэнцефалии нет. Лечение направлено на устранение симптомов, связанных с заболеванием.

Родители и опекуны должны следовать плану лечения, рекомендованному врачом. Лекарства и методы лечения следует обсудить с врачом, чтобы избежать чрезмерного лечения ребенка.

Лечение будет варьироваться от ребенка к ребенку и будет подбираться так, чтобы управлять конкретными симптомами человека. Например, если у ребенка судороги, врач может назначить противосудорожные препараты.

Расслабляющая терапия может помочь уменьшить симптомы раздражительности. Размягчители стула можно использовать для облегчения запоров.

Врачи часто рекомендуют операцию по откачиванию жидкости из головы ребенка. В этих случаях врач помещает в голову односторонний клапан. К клапану прикрепляется катетер, и жидкость сливается в верхнюю часть тела. Эта процедура снимает давление и боль в голове и может помочь продлить жизнь ребенка.

Прогноз

В некоторых случаях плод может не выжить после беременности матери. В других случаях ребенок может прожить всего несколько дней после рождения, прежде чем умереть.

Ребенок с гидроэнцефалией нередко доживает до нескольких лет. Однако из-за отсутствия головного мозга многие дети с гидроэнцефалией не доживут до взрослого возраста.

Родители и опекуны ребенка с гидранэнцефалией могут получить дополнительную эмоциональную поддержку. Консультации и другие службы охраны психического здоровья, такие как группы поддержки, могут оказать помощь в случае необходимости.

Исследования гидранэнцефалии и ее причин все еще продолжаются. Продолжение исследований может привести к поиску способов предотвращения гидроэнцефалии и подобных заболеваний.