Что такое болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ)?
Болезнь Крейтцфельда-Якоба (БКЯ) - редкое нейродегенеративное заболевание. Он оказывает серьезное воздействие на мозг.
CJD постепенно разрушает клетки мозга и вызывает образование крошечных отверстий в мозге.
Люди с CJD испытывают трудности с контролем движений тела, изменения походки и речи и слабоумие.
От болезни нет лекарства. Он быстро прогрессирует, и каждый случай заканчивается смертельным исходом. Обычно человек умирает в течение 1 года после появления симптомов.
Существуют разные типы CJD. Он может развиваться спорадически, без какой-либо определенной закономерности. Он может передаваться по наследству и передаваться.
«Классический» CJD развивается у людей в возрасте старше 60 лет и поражает одного человека на миллион каждый год во всем мире.
Другой тип, называемый вариантом CJD (vCJD), поражает молодых людей.
Человек может заразиться вБКЯ после употребления в пищу мяса коровы, страдающей губчатой энцефалопатией крупного рогатого скота, обычно называемой коровьим бешенством. Однако развитие vCJD таким способом встречается редко.
Что такое CJD?
.jpg)
CJD - это трансмиссивная губчатая энцефалопатия (TSE), которая со временем разрушает мозг.
БКЯ вызывается прионом, неправильно свернутым белком, который может передавать свою деформацию здоровым вариантам того же белка.
Другие типы TSE у людей включают синдром Герстмана-Штройсслера-Шейнкера, фатальную семейную бессонницу и куру. Примеры у других животных включают скрепи у овец и коз и губчатую энцефалопатию крупного рогатого скота у крупного рогатого скота.
Лабораторные тесты показывают, что передача может происходить между животными, но это не обязательно означает, что CJD передается от человека.
Однако передача может быть возможна, например, при переливании или трансплантации инфицированной крови или тканей.
Передача не происходит при случайном контакте.
Симптомы
БКЯ имеет длительный инкубационный период. Симптомы могут появиться через десятилетия.
Симптомы появляются, когда болезнь разрушает клетки мозга. Состояние человека будет быстро ухудшаться. Симптоматический период длится в среднем 4–5 месяцев, а болезнь обычно заканчивается летальным исходом в течение 1 года.
Отличительными симптомами CJD являются быстрое прогрессирование деменции и миоклонии - спазматические непроизвольные движения групп мышц.
Другие общие симптомы CJD включают:
- изменения настроения, личности или поведения
- потеря памяти
- нарушенное суждение
Состояние может напоминать деменцию Альцгеймера или болезнь Хантингтона, но симптомы развиваются через несколько дней или недель, а не за годы.
По мере прогрессирования болезни усугубляются проблемы с координацией и мышечным контролем. Со временем человек потеряет зрение и способность двигаться и говорить. В конце концов, они войдут в кому.
Вскрытие ткани головного мозга показало, что CJD приводит к определенным изменениям, которые не происходят с другими причинами деменции.
Есть несколько типов БКЯ. Симптомы и прогрессирование каждого могут отличаться.
Причины
Ученые считают, что прионы ответственны за CJD и другие TSE.
Прион - это тип белка с аномальной структурой, который передает эту аномалию другим белкам. Это повреждает ткань мозга и вызывает характерные симптомы CJD.
Прионы имеют длительный инкубационный период, и их трудно нацелить. Они также не содержат генетической информации в виде нуклеиновых кислот, таких как ДНК или РНК.
CJD может передаваться по наследству или приобретаться. В некоторых случаях развивается спорадически, без какой-либо определенной закономерности.
Спорадическая CJD
В 85% случаев БКЯ носит спорадический характер. Это означает, что нет четкой причины, по которой он развивается.
Унаследованный CJD
У человека может быть семейная история CJD. От 10% до 15% случаев CJD передаются по наследству.
Заболевание может развиться, если произойдет изменение в гене, контролирующем образование прионных белков.
Прионы не содержат генетической информации, и им не нужны гены для воспроизводства. Однако генетическая мутация может вызвать ненормальное действие прионов.
Ученые выявили несколько мутаций в гене приона. Конкретная мутация может повлиять на то, как часто болезнь появляется в семье и какие симптомы наиболее заметны.
Однако не у всех, у кого есть мутации прионного гена, разовьется CJD.
Приобретен CJD
Нет никаких доказательств того, что CJD может передаваться от одного человека к другому при случайном контакте.
Однако передача может происходить во время использования гормона роста человека или во время процедур, связанных с поражением тканей головного мозга или нервной системы. Эти процедуры могут включать:
- трансплантация роговицы
- имплантация электрода
- менингеальный трансплантат, трансплантат внешнего покрытия головного мозга
Менее 1% случаев CJD приобретены.
При употреблении в пищу мяса коровы с губчатой энцефалопатией крупного рогатого скота возможно заразиться вБКЯ, а не классической БКЯ. Человек не может приобрести классический CJD через пищу.
Здесь вы узнаете больше о причинах CJD.
Диагностика
Ни один тест не может подтвердить диагноз CJD. Это можно сделать только с помощью биопсии головного мозга, а процедура слишком рискованна при живом человеке.
Однако некоторые тесты и методы визуализации могут помочь врачу поставить диагноз.
Во время физического обследования врач будет искать мышечные спазмы и проверять рефлексы пациента. Они могут быть более реактивными, чем обычно.
Кроме того, мышцы могут быть чрезмерно тонизированными или иссохшими, в зависимости от того, где болезнь поражает мозг.
Проверка зрения или проверка зрения могут выявить потерю зрения, а ЭЭГ может выявить необычные электрические импульсы, которые могут характеризовать заболевание.
Сканирование ACT или МРТ может исключить инсульт как причину симптомов. МРТ также может показать изменения, характерные для CJD.
Врач может проверить спинномозговую жидкость с помощью люмбальной пункции, также известной как спинномозговая пункция, чтобы исключить другие причины деменции. Этот тест может показать, есть ли инфекция или повышенное давление в центральной нервной системе.
Если белок 14-3-3 присутствует в спинномозговой жидкости и у человека наблюдаются типичные симптомы, это может указывать на CJD.
Биопсия мозга после смерти показывает, что ткань мозга пористая с крошечными отверстиями, в которых были разрушены скопления нервных клеток.
Уход
От CJD нет лекарства, и никакие лекарства не могут контролировать его или замедлять его прогрессирование. Ученые изучают несколько вариантов лечения для будущего использования.
В настоящее время врачи стремятся облегчить симптомы и сделать человека максимально комфортным.
Опиатные препараты могут облегчить боль. Кроме того, клоназепам и вальпроат натрия могут помочь уменьшить непроизвольные движения, такие как подергивание мышц.
На более поздних стадиях опекун будет часто перемещать человека, чтобы предотвратить пролежни. Катетер будет сливать мочу человека, и он будет получать питательные вещества внутривенно.
Профилактика
В условиях стационара профилактические меры включают:
- стерилизация всего медицинского оборудования
- отказ от пожертвований роговицы от людей с риском CJD
Любой, кто ухаживает за больным CJD, должен следовать некоторым рекомендациям, в том числе:
- закрытие открытых ран, порезов и ссадин на коже
- носить перчатки при работе с тканями, кровью или жидкостью
- носить одноразовый халат или одежду
- использовать защитную маску, защитные очки или маску, когда есть риск разбрызгивания загрязненной жидкости
- стерилизационное оборудование, используемое на человеке или рядом с ним
- использование одноразового постельного белья или замачивания постельного белья в растворе хлора не менее 1 часа
Ученые продолжают исследовать, как CJD влияет на мозг, в попытке разработать эффективные методы лечения.
Чтобы избежать потенциальной передачи TSE людям, в большинстве стран в настоящее время действуют ограничения, включая строгие инструкции по содержанию инфицированных коров.
