Что такое атаксия и что ее вызывает?
Атаксия - это нарушение мышечной координации, которое, помимо других произвольных движений, может влиять на речь, движения глаз и способность глотать, ходить и поднимать предметы.
Многие состояния и другие факторы могут вызвать атаксию, включая рассеянный склероз (РС), травму головы, чрезмерное употребление алкоголя, инсульт, церебральный паралич, генетику и опухоли.
Атаксия также может быть результатом определенных иммунологических нарушений и инфекций.
Есть много типов атаксии. В этой статье мы обсудим некоторые из наиболее распространенных типов, их причины и доступные методы лечения.
Что такое атаксия?
Атаксия - это симптом, который может возникать в результате целого ряда состояний. Это влияет на координацию, речь и равновесие человека. Это также может затруднить глотание и ходьбу.
Некоторые люди рождаются с атаксией из-за генетических факторов. У других это развивается со временем. У некоторых людей это может быть следствием другого состояния, такого как инсульт, рассеянный склероз, опухоль головного мозга или травма головы, или даже чрезмерное употребление алкоголя.
Это может начаться внезапно, со временем ухудшиться или стабилизироваться. Это частично зависит от причины.
Типы
Ниже приведены некоторые из наиболее распространенных типов атаксии:
Мозжечковая атаксия
Этот тип атаксии является результатом дисфункции мозжечка, области мозга, которая играет роль в усвоении сенсорного восприятия, координации и моторного контроля.
Мозжечковая атаксия может вызывать такие неврологические симптомы, как:
- подергивание или тряска тела или конечностей при попытке двигаться
- снижение мышечного тонуса
- отсутствие координации между органами, мышцами, конечностями или суставами
- трудности с контролем расстояния, силы и скорости движения руки, кисти, ноги или глаз
- сложность точно оценить, сколько времени прошло
- неспособность выполнять быстрые, чередующиеся движения
Как это влияет на организм и в какой степени, зависит от того, где в мозжечке происходит повреждение, и возникают ли поражения с одной стороны (односторонние) или с обеих сторон (двусторонние).
Атаксия может изменить осанку человека. Если повреждение происходит в вестибулоцеребеллуме, это повлияет на баланс человека и контроль движений глаз. Обычно они будут стоять, широко расставив ноги, чтобы лучше удерживать равновесие и не раскачиваться вперед и назад.
Даже когда глаза человека открыты, ему может быть трудно удерживать равновесие, поставив ступни вместе.
Если атаксия поражает спиноцеребеллум, у человека будет необычная походка с неравномерными шагами вбок и заиканием, которое начинается и останавливается. Это потому, что спиноцеребелок регулирует движения тела и конечностей.
Когда атаксия поражает цереброцеребеллум, у человека могут возникнуть проблемы с произвольными запланированными движениями. Голова, глаза, конечности и туловище могут дрожать при выполнении произвольных движений. Они могут невнятно говорить с вариациями по ритму и громкости.
Сенсорная атаксия
Это разновидность атаксии, которая развивается из-за потери проприоцепции.
Проприоцепция - это ощущение человеком относительного положения соседних частей своего тела. Это ощущение, которое указывает, движется ли тело с соответствующим усилием, и дает обратную связь о положении частей тела относительно друг друга.
Сенсорная атаксия обычно приводит к:
- неустойчивая, топающая походка с сильным ударом пятки, касающейся земли при каждом шаге
- постуральная нестабильность, которая ухудшается в плохо освещенной среде
Если человек стоит с закрытыми глазами и вместе ступнями, нестабильность усугубится. Это потому, что потеря проприоцепции увеличивает их зависимость от визуальных данных.
Им может быть трудно выполнять плавно скоординированные произвольные движения конечностями, туловищем, глоткой, гортань и глазами.
Вестибулярная атаксия
Этот тип атаксии влияет на вестибулярную систему, которая играет важную роль в слухе. Это может быть результатом повреждения нервов в ухе.
В острых (внезапных) односторонних случаях это может привести к:
- головокружение
- тошнота
- рвота
В медленно развивающихся хронических двусторонних случаях человек может испытывать только шаткость.
Также может быть сочетание причин, например вестибулоцеребеллярная атаксия.
Симптомы
Симптомы различаются в зависимости от типа и степени тяжести атаксии. Возраст начала будет зависеть от причины.
Если атаксия развивается из-за генетических особенностей, она может присутствовать с рождения. Если это связано с травмой или другим состоянием здоровья, симптомы могут появиться в любом возрасте.
В некоторых случаях симптомы улучшаются и со временем исчезают. Первоначальные симптомы обычно включают:
- плохая координация конечностей
- проблемы с речью, включая невнятную и медленную речь, трудности с произнесением речи и проблемы с контролем громкости, ритма и высоты тона
Со временем могут появиться другие симптомы, такие как:
- затруднение глотания, приводящее к удушью или кашлю
- тремор, тряска или дрожь в частях тела
- нистагм, непроизвольное, быстрое, ритмичное, повторяющееся движение глаз, которое может быть вертикальным, горизонтальным или круговым.
- проблемы с балансом
- трудности при ходьбе, которые могут привести к использованию инвалидной коляски
- проблемы со зрением и слухом
- депрессия из-за проблем, связанных с жизнью с этим заболеванием
Атаксия телеангиэктазии может появиться в детстве. Помимо того, что ребенок выглядит «немного шатким», он также может испытывать:
- сосудистые звездочки в белках глаз, ушах или где-либо еще на лице
- частые инфекции
Другой генетический прогрессирующий тип атаксии, называемый атаксией Фридрейха, часто возникает в возрасте от 10 до 15 лет.
Симптомы включают:
- боковое искривление позвоночника или сколиоз
- ослабленная сердечная мышца
- высокие ступни
Состояния, которые могут возникать наряду с атаксией Фридрейха, включают диабет и проблемы с сердцем, а также могут быть осложнения, связанные с позвоночником, ступнями, сердцем, мышцами, зрением и слухом.
Человек с этим типом атаксии будет нуждаться в поддерживающем лечении на протяжении всей жизни.
Если атаксия является результатом травмы или заболевания, например, инсульта, симптомы часто улучшаются со временем и могут в конечном итоге исчезнуть полностью.
Уход
Обычно от атаксии не существует лекарства, но лечение может облегчить симптомы и помочь улучшить качество жизни.
Врач может предложить конкретный вариант лечения для устранения одного из следующих симптомов атаксии:
Проблемы с координацией и балансом: адаптивные устройства, такие как трости, костыли, ходунки и инвалидные коляски, могут помочь человеку сохранить независимость. Возможно, потребуется внести некоторые изменения в дом, например, для обеспечения доступа для инвалидных колясок.
Тремор, скованность, мышечные спазмы и слабость: врач может прописать лекарства и физическую или профессиональную терапию, чтобы помочь человеку улучшить силу, сохранить его подвижность и помочь ему найти новые способы выполнения задач.
Искривление позвоночника: врач может порекомендовать ортопедическую помощь.
Депрессия: могут помочь консультации и лекарства.
Проблемы с речью: логопед может помочь с проблемами общения и мышечного контроля, чтобы улучшить глотание, кашель и удушье. При необходимости логопед может помочь человеку научиться пользоваться речевыми средствами.
Недостатки: прием витаминных добавок, соблюдение специальной диеты или то и другое могут помочь людям с дефицитом. Чувствительность к глютену может возникнуть при атаксии, поэтому безглютеновая диета также может помочь.
Иммунные проблемы: лечение телеангиэктазии атаксии может включать инъекции гамма-глобулина для усиления иммунной системы.
Неконтролируемые движения глаз: могут помочь лекарства.
Причины
Атаксия может возникнуть в результате:
- генетическая особенность
- состояние здоровья, которое приводит к повреждению нервов, например инсульт или рассеянный склероз
- дефицит витамина B-12
- иммунологическая проблема
В следующих разделах мы рассмотрим наследственную и приобретенную атаксию.
Унаследованная атаксия
Унаследованная атаксия может развиться, когда один из родителей (или оба родителя) передают своему ребенку генетический дефект.
В некоторых случаях тяжесть заболевания может ухудшаться от поколения к поколению, а возраст начала может становиться моложе.
Если человек с наследственной формой атаксии намеревается завести детей, врач может порекомендовать генетическое тестирование и консультирование как часть подготовки.
Вероятность унаследовать дефектный ген частично зависит от типа атаксии. В случае атаксии Фридрейха оба родителя должны обладать генетической особенностью, чтобы передать ее.
В случае спиноцеребеллярной атаксии только один родитель должен нести дефектный ген, и у каждого из их потомков будет 50% шанс развития этого состояния.
Иногда у человека развивается или рождается атаксия без ясной причины, например, когда нет семейного анамнеза этого состояния. Одной из причин этого может быть порок развития мозжечка до рождения.
Приобретенная атаксия
Следующие события и состояния также могут привести к атаксии:
- операция на головном мозге, опухоль головного мозга или травма головы
- чрезмерное употребление алкоголя или наркотиков
- некоторые инфекции, такие как ветряная оспа
- воздействие токсичных химикатов
- некоторые неврологические состояния, включая рассеянный склероз и церебральный паралич
- Инсульт
Некоторые опухоли вызывают атаксию из-за паранеопластического синдрома. Эти опухоли, как правило, яичников, вырабатывают химические вещества, поражающие мозжечок. Атаксия - главный симптом.
Причина атаксии в некоторой степени определяет мировоззрение человека.
Диагностика
Человек с признаками атаксии, скорее всего, обратится к неврологу, который специализируется на заболеваниях нервной системы.
Невролог осмотрит человека и проверит его медицинский анамнез на предмет возможных причин, таких как предыдущая травма головного мозга, и его семейный анамнез на предмет признаков наследственной атаксии.
Они также могут заказать следующие тесты:
- МРТ или КТ для поиска повреждений, опухолей или других форм повреждения головного мозга
- генетические тесты для оценки наследственной атаксии
- анализы крови, так как некоторые виды атаксии могут повлиять на состав крови
- анализы мочи, так как они могут выявить системные изменения, возникающие при некоторых формах атаксии
Например, при болезни Вильсона 24-часовой сбор мочи может показать необычное количество меди в организме.
Атаксия, причина которой не определена, называется спорадической или идиопатической атаксией.
Подтверждение диагноза может занять время, поскольку симптомы могут указывать на несколько других состояний.
Перспективы
От атаксии нет лекарства. Прогноз будет зависеть от типа, причины и серьезности.
Некоторые типы наследственной атаксии могут сократить продолжительность жизни человека, но многие люди будут иметь такую же продолжительность жизни, как и люди без этого заболевания.
Если атаксия развивается из-за несчастного случая, операции или болезни, состояние может стабилизироваться или улучшиться, но со временем может ухудшиться.
Во многих случаях своевременное лечение приобретенной атаксии может привести к хорошему результату и, возможно, полностью изменить состояние.
