Что такое синдром Аперта?
Синдром Аперта - это редкое генетическое заболевание, из-за которого кости лица и черепа плода сливаются вместе на слишком раннем этапе его развития.
Синдром Аперта вызывает аномалии лица и черепа, что может привести к нарушениям зрения и стоматологическим проблемам. Синдром Аперта также может вызывать аномалии пальцев рук и ног.
В этой статье будет представлен обзор синдрома Аперта, включая симптомы, методы лечения и перспективы этого состояния.
Что такое синдром Аперта?
Изображение предоставлено: Gzzz, (2016, 14 января).
Синдром Аперта - это состояние, при котором кости черепа срастаются слишком рано, что влияет на форму головы и лица.
Люди, рожденные с синдромом Аперта, могут испытывать проблемы со зрением и зубами из-за неправильной формы костей лица и черепа.
Во многих случаях три или более пальцев рук или ног также сливаются вместе, что называется синдактилией.
Синдром Аперта - это генетическое заболевание. Обычно он возникает при отсутствии семейной истории синдрома, но также может быть унаследован от родителя.
Симптомы
Характерные симптомы синдрома Аперта включают:
- конусообразный череп, известный как туррибрахицефалия
- лицо, глубоко посаженное посередине
- глаза, которые широко раскрыты и выпучены наружу
- нос с клювом
- недоразвитая верхняя челюсть, из-за которой зубы могут скучиваться
Аномалии лица и черепа могут привести к некоторым проблемам со здоровьем и развитием. Если не исправить, проблемы со зрением часто возникают из-за неглубоких глазниц. Верхняя челюсть обычно меньше среднего, что может привести к проблемам с зубами по мере роста зубов у ребенка.
При синдроме Аперта череп меньше обычного, что может оказывать давление на развивающийся мозг. Люди с синдромом Аперта могут иметь средний уровень интеллекта или легкие или умеренные интеллектуальные нарушения.
Дети, рожденные с синдромом Аперта, часто имеют перепонки на пальцах рук и ног. Чаще всего три пальца рук или ног срослись вместе, но иногда целые пальцы рук или ног могут быть перепончатыми. Реже у ребенка могут быть дополнительные пальцы рук или ног.
Дополнительные признаки и симптомы синдрома Аперта включают:
- потеря слуха
- сильные прыщи
- сильное потоотделение
- сращение костей позвоночника в шее
- жирная кожа
- отсутствие волос в бровях
- задержки роста и развития
- рецидивирующие ушные инфекции
- волчья пасть
- от легкой до умеренной умственной отсталости
Причины
Синдром Аперта - это врожденная аномалия, вызванная мутацией FGFR2 ген. Это может произойти у младенцев, не имеющих семейного анамнеза заболевания, или они могут унаследовать его от родителей.
В FGFR2 Ген продуцирует белок, называемый рецептором фактора роста фибробластов 2. Этот белок играет важную роль в развитии плода, включая ключевую роль в передаче сигналов о развитии костных клеток.
Когда происходит мутация этого гена, FGFR2 продолжает подавать сигналы дольше, чем обычно, что приводит к раннему слиянию костей черепа, лица, стоп и кистей рук.
Мутации в FGFR2 ген также может вызывать несколько других связанных заболеваний, в том числе:
- Синдром пфайффера
- Синдром Крузона
- Синдром Джексона-Вейсса
Частота и наследование
Синдром Аперта - крайне редкое состояние. Число людей, у которых он есть, неизвестно, и оценки варьируются в зависимости от источников.
По оценкам Национальной медицинской библиотеки США, им страдает от 1 из 65 000 до 88 000 новорожденных, а по оценкам Национальной организации по редким заболеваниям (NORD), этот показатель приближается к 1 из 165 000–200 000 новорожденных.
Большинство случаев синдрома Аперта возникают без предшествующего семейного анамнеза заболевания. Тем не менее, NORD также сообщает, что если у одного из родителей есть расстройство, вероятность его развития у ребенка составляет 50 процентов. Эта статистика применима к каждой беременности.
Этот синдром, по-видимому, одинаково влияет на мужчин и женщин.
Диагностика
Синдром Аперта часто можно диагностировать при рождении или в раннем возрасте.
Чтобы официально поставить диагноз человеку с синдромом Аперта, врач будет искать характерные аномалии костей, затрагивающие голову, лицо, руки и ноги.
Врач может выполнить рентгенографию черепа или компьютерную томографию головы, чтобы определить характер костных аномалий. Молекулярно-генетическое тестирование также может быть использовано для постановки диагноза.
Уход
Лечение синдрома Аперта зависит от человека. Врач часто тесно сотрудничает с этим человеком и его семьей, чтобы разработать план лечения их симптомов.
В некоторых случаях врач может порекомендовать операцию, чтобы снизить нагрузку на мозг человека.
Возможны и другие варианты хирургического вмешательства, например, изменение формы черт лица или разделение сросшихся пальцев рук или ног.
Ребенку с синдромом Аперта потребуются пожизненные наблюдения и осмотры. Врач проверит наличие дополнительных осложнений, вызванных синдромом Аперта, и предложит соответствующее лечение.
Общие методы лечения осложнений, связанных с синдромом Аперта, включают:
- исправление проблем со зрением
- терапии для устранения задержки развития и роста
- стоматологические процедуры для исправления скученных зубов
Перспективы
Ранняя диагностика у младенцев повысит шансы на успешное лечение некоторых симптомов и осложнений синдрома Аперта.
Синдром Аперта часто не влияет на продолжительность жизни человека, хотя проблемы с сердцем или другие связанные с ним состояния могут привести к осложнениям.
Долгосрочные перспективы для людей с синдромом Аперта улучшаются вместе с достижениями современной медицины.
Лечение часто может улучшить общее состояние пациента с синдромом Аперта.
Ребенок с синдромом Аперта должен получать постоянную клиническую помощь. Это может включать терапию, чтобы помочь ребенку и его семье справиться с повседневными проблемами этого синдрома.
