Характеристика серповидных клеток: что вам нужно знать

Серповидные клетки - это генетическая особенность, которая влияет на кровь. У человека, у которого это заболевание, обычно нет симптомов, но ему, возможно, потребуется принять несколько дополнительных мер предосторожности. Он отличается от серповидно-клеточной анемии.

С медицинской точки зрения черта - это унаследованная черта. Человек с серповидно-клеточными признаками унаследовал один аномальный ген гемоглобина от одного родителя и один нормальный ген от другого. Гемоглобин - это белок красных кровяных телец, переносящий кислород по всему телу.

В Соединенных Штатах серповидно-клеточная анемия наиболее распространена среди чернокожих людей, но может встречаться и у людей из числа латиноамериканцев, выходцев из Средиземноморья, Южной Азии или Ближнего Востока.

Из этой статьи вы узнаете, что такое серповидно-клеточная анемия и что она означает для людей, у которых она есть.

Что такое серповидноклеточная черта?

Спортсменам с признаками серповидноклеточной анемии, возможно, потребуется соблюдать меры предосторожности во время тренировок.

Серповидно-клеточная анемия - это наследственное заболевание, поражающее эритроциты. Он встречается у 1–3 миллионов человек в США и у 8–10% чернокожих в стране.

Люди с серповидно-клеточными признаками унаследовали один ген нормального гемоглобина и один - серповидноклеточного гемоглобина. Наследование только одного аномального гена - вот что отличает серповидно-клеточную анемию от серповидно-клеточной анемии.

Серповидноклеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия возникает, когда человек наследует два гена серповидных клеток, по одному от каждого родителя. Из-за этого красные кровяные тельца становятся твердыми, липкими и имеют форму серпа.

Серповидные клетки быстро умирают, поэтому у людей с этим заболеванием наблюдается нехватка эритроцитов. Серповидные клетки также могут закупоривать более мелкие кровеносные сосуды и вызывать серьезные проблемы со здоровьем.

Симптомы

В результате у большинства людей с серповидно-клеточной патологией нет проблем со здоровьем. Эта черта не может перерасти в болезнь.

Симптомы возникают редко, но могут включать кровь в моче или общую боль и дискомфорт. Обстоятельства, которые могут вызвать симптомы, включают:

• нахождение на большой высоте, например, при полете или альпинизме
• делать интенсивные упражнения, особенно если они приводят к обезвоживанию
• пребывание в среде с высоким давлением, например, при подводном плавании с аквалангом

Под микроскопом клетки крови человека с серповидно-клеточной активностью обычно кажутся нормальными. Однако при окислительном стрессе они принимают серповидную форму.

Осложнения

Большинство людей с этой чертой не испытывают осложнений, хотя они могут развиться в экстремальных обстоятельствах.

Тем не менее, люди с серповидно-клеточной активностью могут с большей вероятностью, чем другие люди, столкнуться со следующими проблемами со здоровьем:

• распад мышц, называемый рабдомиолизом, во время физических упражнений или тренировок, особенно при высоких или низких температурах
• тепловой удар
• низкое кровоснабжение селезенки, что приводит к отмиранию тканей
• глаукома после травмы глаза
• заболевание почек
• медуллярная карцинома почек, редкая форма рака почки

Также существует более высокий риск внезапной смерти из-за физических нагрузок.

Хотя большинство экспертов считают серповидно-клеточную анемию доброкачественной, существуют некоторые споры о реальной частоте различных осложнений.

Некоторые эксперты призвали к большей осведомленности об этом состоянии и большему вниманию к скринингу и генетическому консультированию.

Между тем, требуется больше средств для исследований и повышения осведомленности о серповидно-клеточной анемии во всем мире. В США на это заболевание направляется меньше средств, чем, например, на муковисцидоз, которым страдает меньше людей.

Отсутствие финансирования для лечения серповидно-клеточной анемии и серповидно-клеточной анемии является следствием несправедливости в области здравоохранения, и это проблема, которую необходимо срочно решить.

Во время беременности

Возможно передать серповидно-клеточный признак детям. Кроме того, если у обоих родителей есть серповидно-клеточная анемия, у них может быть ребенок с серповидно-клеточной анемией.

По этой причине очень важно понимать, как эта черта передается и насколько вероятно ее наследование.

Если оба родителя имеют серповидно-клеточный признак, это:

• с вероятностью 50%, что у их ребенка будет черта
• 25% вероятность того, что у их ребенка будет серповидноклеточная анемия
• 25% шанс, что у их ребенка не будет ни черты характера, ни болезни

Если только один родитель имеет серповидно-клеточный признак, это:

• с вероятностью 50%, что у их ребенка будет черта
• 50% шанс, что у их ребенка этого не будет

Любой, кто обеспокоен шансами передачи этой черты, должен обсудить с врачом возможные последствия и варианты тестирования.

Тестирование и диагностика

Скрининг на серповидноклеточные клетки стал обычным делом для новорожденных в США.

У детей старшего возраста и взрослых врач может диагностировать серповидно-клеточные признаки с помощью простого анализа крови. Это включает в себя взятие образца крови с конца пальца или вены на руке и отправку его в лабораторию для анализа.

Страхование часто покрывает тестирование на серповидно-клеточный признак. Скрининг также является обычным делом для спортсменов и людей, поступающих на военную службу.

Уход

Серповидно-клеточная анемия обычно не требует лечения, так как большинство людей не испытывают никаких симптомов.

Однако рекомендуется проконсультироваться с врачом, если человек знает, что у него есть эта черта, и планирует:

• есть дети
• быть спортсменом
• присоединиться к вооруженным силам

Рекомендации во время экстремальных упражнений

Люди с серповидно-клеточной активностью более склонны к разрушению мышц или тепловому удару при выполнении интенсивных физических упражнений, таких как соревновательные виды спорта или военная подготовка.

Поэтому крайне важно избегать перегрева и обезвоживания во время физических нагрузок. Советы включают:

• медленно наращивать интенсивность тренировок
• отдых между подходами и упражнениями
• пить много воды до, во время и после активности
• сохранять прохладу, обмывая водой или отправляясь в кондиционированное помещение во время перерывов
• немедленно получить медицинскую помощь при появлении каких-либо симптомов болезни

Рекомендации во время беременности

Если человек знает, что у него серповидно-клеточный признак, рекомендуется поговорить с генетическим консультантом, прежде чем заводить детей.

Консультант изучит семейную историю человека и его партнера и обсудит все соответствующие риски и соображения.

Перспективы

Серповидно-клеточная характеристика - это генетическая особенность. У большинства людей симптомы отсутствуют, но существует более высокий риск определенных осложнений, поэтому могут потребоваться меры предосторожности - например, при экстремальных физических нагрузках.

Человек может передать эту черту, и если у обоих родителей есть эта черта, у их ребенка может быть серповидноклеточная анемия, другая проблема, которая может быть серьезной.

По этой причине любому человеку с серповидно-клеточной особенностью рекомендуется поговорить с генетическим консультантом, прежде чем заводить детей.