Новое лечение психоза нацелено на генетические мутации, а не на симптомы
Новое исследование показало, что новое лечение, нацеленное на биологические эффекты конкретной генетической мутации, может помочь облегчить симптомы психоза.
Дебора Л. Леви, доктор философии. - из больницы Маклин в Бельмонте, Массачусетс, - возглавил новое исследование, результаты которого теперь публикуются в журнале. Биологическая психиатрия.
Выяснилось, что лечение помогло людям, у которых были дополнительные копии определенного гена вместо двух обычных.
Мутация, называемая вариантом числа копий (CNV), затрагивает ген глициндекарбоксилазы.
Одна из гипотез состоит в том, что удвоение этого гена может снизить уровень глицина, аминокислоты и нейромедиатора в центральной нервной системе. Исследователи считают, что снижение уровня глицина является фактором шизофрении.
Повышение уровня глицина
Новое исследование было сосредоточено на двух участниках, матери и ее сыне, с этой мутацией.
Однако участники действительно различались клинически; у каждого человека были отчетливые клинические симптомы. Кроме того, их условия не улучшались таким же образом.
В ходе исследования участники получали глицин и D-циклосерин в дополнение к своим обычным лекарствам. Оба были предназначены для усиления глутаматной функции участников в надежде облегчить их симптомы.
Эти вещества не будут вызывать поведенческих эффектов у здоровых людей или людей без CNV этого конкретного гена.
Однако для двух участников, у которых была эта конкретная генетическая мутация, лечение облегчило их симптомы шизофрении, улучшило их эмоциональную вовлеченность и усилило их симптомы плохого настроения.
Это также помогло снизить их склонность к отстранению от социальных ситуаций.
Шизофрения и психоз
Национальный институт психического здоровья определяет шизофрению как «хроническое и тяжелое психическое расстройство, которое влияет на то, как человек думает, чувствует и ведет себя». Симптомы часто проявляются у человека в возрасте от подросткового возраста до 30 лет, и, хотя это происходит редко, иногда заболевание может поражать и детей младшего возраста.
Симптомы подпадают под одну из трех категорий: положительные, отрицательные или когнитивные.
Положительные симптомы могут включать:
- галлюцинации
- возбужденные движения тела
- заблуждения
- нарушения мышления или дисфункциональное мышление
Отрицательные симптомы - это те, которые нарушают нормальные эмоции и поведение. Эти симптомы могут включать:
- снижение выражения эмоций на лице
- отсутствие удовольствия в повседневной жизни
- сложное начало (или завершение) деятельности
- говоря меньше
Когнитивные симптомы влияют на процесс мышления. Эти симптомы могут включать:
- трудности с пониманием информации
- трудности с принятием решений
- трудности с фокусировкой
- трудности с вниманием
- проблемы с рабочей памятью
Шизофрения может иметь генетический компонент, и иногда она передается по наследству, но не всегда. Ученые также подозревают, что для развития этого состояния у человека должен быть фактор окружающей среды в сочетании с генетикой.
Эти факторы окружающей среды могут включать проблемы до или во время родов, воздействие определенных вирусов или психосоциальные факторы.
Генетический фактор также может вступать в игру, когда кто-то переживает период полового созревания, поскольку мозг претерпевает значительные изменения в это время развития. Это может вызвать симптомы у людей с особым генетическим составом.
Современные методы лечения, как правило, направлены на устранение симптомов. Врачи часто назначают антипсихотические препараты, в том числе антипсихотики второго поколения, такие как Abilify и Risperdal.
Другие методы лечения включают психосоциальное лечение, которое часто вступает в игру, когда человек находит лекарство, которое ему подходит. Психосоциальное лечение помогает людям научиться справляться с проблемами, которые представляет шизофения.
Как исследователи нашли новый подход
Новое исследование обнаружило новый метод лечения шизофрении, относительно непривычный в психиатрии; большинство современных методов лечения нацелены на конкретные симптомы, а не на генетические мутации.
Этот тип лечения, конечно, зависит от человека, имеющего мутации, но это исследование помогает проложить путь к будущим методам лечения, которые могут помочь людям разными и лучшими способами.
«Большинство исследований редких структурных вариантов будут иметь очень маленькие размеры выборки, что усложняет обычный подход к статистическому анализу», - говорит автор исследования Чарити Дж. Морган из Университета Алабамы в Таскалуза.
«Тем не менее, поскольку эффекты целевого лечения могут быть значительными, важно расставить приоритеты для возможностей изучения даже небольших групп пациентов, которые могут получить пользу».
