Расстройство перегрузки железом: все, что вам нужно знать

Расстройства, связанные с перегрузкой железом - это группа заболеваний, которые заставляют организм накапливать излишки железа. К ним относятся наследственный гемохроматоз - генетическое заболевание, при котором организм человека поглощает слишком много железа из продуктов и напитков.

Организм не может выводить излишки железа, поэтому он откладывает его в определенных органах, особенно в печени, сердце и поджелудочной железе, что может привести к повреждению органов. Повреждение поджелудочной железы может вызвать диабет. Избыток железа может без лечения также придать коже бронзовый цвет.

При лечении люди с этим заболеванием имеют хороший прогноз. Лечение может включать в себя забор крови для снижения уровня железа в организме и изменение диеты для снижения потребления железа.

В этой статье мы рассмотрим типы, причины, симптомы и методы лечения расстройства, связанного с перегрузкой железом.

Что такое нарушения, связанные с перегрузкой железом?

Человек с расстройством, связанным с перегрузкой железом, может испытывать усталость и утомляемость.

В здоровом организме, когда запасов железа достаточно, кишечник снижает абсорбцию этого минерала из пищи и напитков, чтобы его уровень не повышался слишком высоко.

Люди с нарушениями, связанными с перегрузкой железом, усваивают больше железа, чем обычно, с пищей или добавками. Организм не может достаточно быстро вывести лишнее железо, поэтому он продолжает накапливаться. Организм хранит его в тканях органов, в основном в печени, а также в сердце и поджелудочной железе.

Есть несколько типов расстройства, связанного с перегрузкой железом. Наследственный гемохроматоз - это первичное заболевание, имеющее генетический компонент. У людей также может быть вторичный гемохроматоз, который развивается в результате другого заболевания или состояния.

Причины

Существует несколько типов расстройства, связанного с перегрузкой железом, каждый из которых имеет разные причины:

Первичный гемохроматоз: генетическая мутация

Наследственный гемохроматоз, который люди также называют первичным или классическим гемохроматозом, является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний в Соединенных Штатах. Не у всех с этим заболеванием наблюдаются симптомы.

Это заболевание чаще всего поражает белых людей. Согласно исследованию 2018 года, примерно у 1 из 200 людей европеоидной расы в США и Австралии есть наследственный гемохроматоз, и 10–14% каждой из этих популяций несут генетические мутации.

Наследственный гемохроматоз возникает из-за мутации в гене, называемом HFE. Этот ген контролирует количество железа, которое усваивается организмом. Две возможные мутации в HFE ген - это C282Y и H63D.

В США большинство людей с наследственным гемохроматозом унаследовали две копии C282Y, одну от матери, а другую от отца. Человек, унаследовавший только один дефектный ген, не обязательно разовьется синдромом перегрузки железом, но он будет носителем и, вероятно, поглотит больше железа, чем обычно.

Если оба родителя являются носителями, вероятность того, что у их ребенка будет два дефектных гена, по одному от каждого родителя, составляет 1 из 4. Однако некоторые люди с двумя копиями мутации C282Y никогда не испытывают симптомов.

Некоторые люди наследуют одну мутацию C282Y и одну мутацию H63D. У небольшой части этих людей разовьются симптомы гемохроматоза. Унаследовать две копии H63D редко, и исследования еще не подтвердили, может ли это увеличить риск гемохроматоза.

Вторичный гемохроматоз: результат состояния

По данным Национального института сердца, легких и крови (NHLBI), вторичный гемохроматоз может быть результатом некоторых видов анемии, таких как талассемия, или хронических заболеваний печени, таких как хроническая инфекция гепатита С или связанное с алкоголем заболевание печени.

Переливание крови, прием пероральных таблеток железа, инъекции железа или длительный диализ почек также могут вызвать вторичный гемохроматоз.

Ювенильный гемохроматоз

Ювенильный гемохроматоз - это наследственное заболевание, которое возникает в результате дефектов гена, называемого HJV. Железо накапливается в более раннем возрасте, и симптомы появляются в возрасте от 15 до 30 лет.

Симптомы включают диабет и проблемы с половым развитием. Без лечения это может привести к летальному исходу.

Неонатальный гемохроматоз

У новорожденных с неонатальным гемохроматозом железо может накапливаться в печени так быстро, что ребенок либо рождается мертвым, либо не выживает еще долго после рождения. Исследования показывают, что причина не генетическая. Это может произойти из-за того, что иммунная система матери вырабатывает антитела, которые повреждают печень плода.

Факторы риска

Следующие факторы риска могут увеличить вероятность заболевания гемохроматозом:

• Генетические факторы: наличие двух копий дефектного HFE ген является основным фактором риска наследственного гемохроматоза. Человек наследует одну копию мутировавшего HFE ген от каждого родителя. H означает высокий, а FE означает железо.
• Семейный анамнез: человек, чей родитель, ребенок, брат или сестра страдает гемохроматозом, с большей вероятностью болеет гемохроматозом.
• Этническая принадлежность: по данным NHLBI, люди европеоидной расы североевропейского происхождения имеют более высокий риск HFE генная мутация и развивающийся гемохроматоз. Они отмечают, что это реже встречается у людей афроамериканского, латиноамериканского, азиатского и индейского происхождения.
• Пол: перегрузка железом влияет как на мужчин, так и на женщин, хотя может иметь менее значительное влияние на женщин.Причина этого в том, что большинство женщин регулярно теряют кровь во время менструации, а потеря крови снижает уровень железа. У мужчин симптомы могут появиться в возрасте примерно 40–60 лет, а у женщин симптомы могут появиться после менопаузы.

Симптомы

Признаки и симптомы расстройства, связанного с перегрузкой железом, часто легкие, и источник в 2019 году сообщает, что в 3 из 4 случаев у людей с перегрузкой железом симптомы не проявляются.

Признаки обычно не появляются до среднего возраста или, у женщин, после менопаузы. В настоящее время у людей с гемохроматозом реже развиваются симптомы, потому что диагноз, как правило, ставится раньше, чем в прошлом.

Если состояние прогрессирует, основные симптомы включают:

• усталость или утомление
• слабое место
• потеря веса
• боль в животе
• высокий уровень сахара в крови
• гиперпигментация, или кожа приобретает бронзовый цвет
• потеря либидо или полового влечения
• у мужчин уменьшение размеров яичек
• у женщин сокращение или отсутствие менструации

Со временем могут развиться следующие условия:

• артрит
• заболевание печени или цирроз (постоянное рубцевание) печени
• увеличение печени
• сахарный диабет
• гипотиреоз
• сердечное заболевание
• панкреатит

Диагностика гемохроматоза

Гемохроматоз бывает трудно диагностировать по симптомам, поскольку они могут перекрываться с симптомами других состояний. Врач может решить направить человека к гепатологу (специалисту по печени) или кардиологу (специалисту по сердцу).

Некоторые тесты могут помочь врачам диагностировать гемохроматоз. К ним относятся анализы крови, тесты печени, МРТ и генетическое тестирование.

Два разных типа анализа крови могут выявить перегрузку железом еще до появления симптомов.

Тест на насыщение трансферрина сыворотки измеряет количество железа, связанного с трансферрином - белком, который переносит железо в крови. Значения насыщенности более 45% слишком высоки.

Тест на ферритин сыворотки измеряет количество железа, которое хранится в организме. Знание этих уровней помогает врачу диагностировать человека и контролировать их во время лечения.

Врачам необходимо выполнить оба анализа крови, и им может потребоваться повторить их для повышения точности, поскольку другие условия также могут повышать уровень ферритина.

Это не обычные анализы крови, и врачи обычно проводят их только в том случае, если у кого-то есть родитель, ребенок или брат или сестра с гемохроматозом.

Однако люди также могут пройти эти тесты, если у них есть какие-либо из следующих признаков, симптомов или состояний:

• сахарный диабет
• повышенные ферменты печени
• Эректильная дисфункция
• крайняя усталость
• сердечное заболевание
• болезнь суставов

У людей, употребляющих чрезмерное количество алкоголя, у тех, кто много раз переливали кровь или у них был гепатит С, результаты этих анализов крови могут указывать на перегрузку железом.

Эти дополнительные тесты могут помочь подтвердить диагноз наследственного гемохроматоза:

• генетическое тестирование может определить, есть ли у человека HFE ген.
• МРТ для проверки уровня железа в печени
• биопсия печени может определить уровень железа в печени и выявить цирроз или другое повреждение, но в настоящее время этот тест встречается реже

Уход

Если человек получает раннюю диагностику и лечение, у него обычно нормальная продолжительность жизни. Однако им следует регулярно сдавать анализы крови, и лечение обычно продолжается всю жизнь.

Существует несколько методов лечения расстройств, связанных с перегрузкой железом:

Флеботомия

Флеботомия или венесекция - это регулярное лечение, направленное на удаление богатой железом крови из организма.

Обычно это нужно делать еженедельно, пока уровни не вернутся к норме. Когда уровень железа снова повысится, человеку нужно будет повторить курс лечения.

Сколько крови врач берет и как часто, зависит от:

• возраст и пол человека
• общее состояние здоровья человека
• степень перегрузки утюга

На ранних этапах лечения врачи могут удалять 1 пинту крови один или два раза в неделю. После этого они могут удалять кровь каждые 2–4 месяца.

Флеботомия не может вылечить цирроз печени, но может улучшить такие симптомы, как тошнота, боль в животе и усталость. Он также может улучшить работу сердца и боли в суставах.

Хелатирование

Терапия хелатированием железа включает прием пероральных или инъекционных лекарств для удаления излишка железа из организма. Лекарства могут включать в себя лекарство, которое связывает избыток железа до того, как его выводит организм.

Хотя врачи не склонны рекомендовать это в качестве лечения первой линии при гемохроматозе, некоторым людям он может подойти.

Диетические изменения

Изменения в диете для ограничения потребления железа могут помочь уменьшить симптомы. Диетические изменения могут включать:

• избегать добавок, содержащих железо
• избегать добавок, содержащих витамин С, так как этот витамин увеличивает усвоение железа.
• сокращение богатых железом и обогащенных железом продуктов
• избегать сырой рыбы и моллюсков
• ограничение употребления алкоголя, так как это может повредить печень

Осложнения

Без лечения накопление железа может привести к таким осложнениям, как:

• цирроз
• более высокая вероятность рака печени, связанного с циррозом или гемохроматозом
• диабет и связанные с ним осложнения
• застойная сердечная недостаточность, если в сердце накапливается слишком много железа и организм не может циркулировать достаточно крови
• нерегулярные сердечные ритмы или аритмии, приводящие к боли в груди, сердцебиению и головокружению
• эндокринные проблемы, такие как гипотиреоз или гипогонадизм
• артрит, остеоартрит или остеопороз
• бронзовая или серая кожа из-за отложений железа в клетках кожи

Другие осложнения могут включать депрессию, заболевание желчного пузыря и некоторые виды рака.

По данным Института заболеваний железа, некоторые вскрытия показали, что у людей с нейродегенеративными заболеваниями, такими как болезнь Альцгеймера, рассеянный склероз и эпилепсия, были проблемы с уровнем железа в головном мозге.

Резюме

Нарушения, связанные с перегрузкой железом, такие как первичный гемохроматоз, связаны с повышением уровня железа в организме. Без лечения состояние может вызвать серьезные осложнения и быть опасным для жизни.

В 2007 году канадские исследователи пришли к выводу, что гемохроматоз - это «распространенное и относительно простое генетическое заболевание для лечения».

При лечении люди могут иметь нормальную продолжительность жизни, особенно при ранней диагностике и эффективном лечении.