Носители муковисцидоза: что нужно знать
У человека, который является носителем муковисцидоза, есть одна копия гена этого состояния. У людей должны быть две копии гена, чтобы иметь муковисцидоз.
Если у носителя муковисцидоза (CF) есть ребенок от другого носителя CF, есть вероятность, что ребенок также может быть носителем или у него может быть заболевание.
Исследования показывают, что до 10 миллионов человек в Соединенных Штатах являются носителями CF. Тестирование может помочь человеку определить, входит ли он в число этих людей.
Читайте дальше, чтобы узнать больше о носителях муковисцидоза.
Признаки того, что вы можете быть носителем
Носители МВ не испытывают никаких симптомов. В результате большинство людей-носителей не знают, что у них есть ген CF.
Человек может узнать об этом только в том случае, если он получит положительный результат теста на носительство или у него есть ребенок с МВ.
Если у человека с МВ есть ребенок с носителем МВ, ребенок либо болен МВ, либо является носителем заболевания.
У людей с МВ могут быть следующие признаки и симптомы:
- хронические легочные инфекции
- постоянный кашель
- хронический или частый синусит
- проблемы с пищеварением, в том числе объемный, жирный стул и запоры
- камни в желчном пузыре
- носовые полипы, которые представляют собой мясистые разрастания в носу
- солоноватая кожа
- плохой рост
- дефицит питательных веществ
- сахарный диабет
- болезнь печени
Симптомы CF различаются по типу и степени тяжести. Некоторые мутации гена CF приводят к более серьезным симптомам, чем другие. На сегодняшний день ученые обнаружили более 1700 мутаций, которые могут вызывать МВ.
Тестирование
Люди, у которых есть семейная история CF, могут пожелать пройти тест на носительство CF, прежде чем создавать семью.
Американский колледж акушеров и гинекологов рекомендует, чтобы врачи предлагали скрининг на носительство любой беременной или планирующей беременность женщине.
До беременности
Часто врачи сначала предлагают пройти обследование женщине, которая хочет забеременеть. Процедура предполагает простой анализ крови.
В зависимости от конкретного типа анализа крови, который назначает врач, он может также проверить наличие других генетических нарушений.
Тип и количество условий, которые человек желает проверить, будут определять стоимость генетического тестирования, которая может сильно варьироваться. Врач обычно может посоветовать людям их варианты и стоимость каждого из них.
Если женщина получит отрицательный результат теста на носительство, маловероятно, что у нее будет ребенок с МВ. Тем не менее, это все еще возможно, поскольку тест не может обнаружить все возможные мутации гена CF, особенно более редкие.
Если женщина получает положительный результат, это означает, что она почти наверняка является носителем гена МВ. Положительный результат дает точность более 99%. В этом случае ее партнер может запросить тест, чтобы проверить, являются ли они также носителями.
Если оба члена пары являются носителями, они могут подумать о встрече с генетическим консультантом, прежде чем забеременеть, чтобы обсудить свои варианты.
Во время беременности
Во время беременности врач может обследовать обоих партнеров вместе из-за нехватки времени. Если оба родителя являются носителями МВ, они могут пожелать рассмотреть возможность пренатального тестирования, чтобы определить, унаследовал ли плод две копии дефектного гена.
Пренатальное тестирование может определить, есть ли у ребенка муковисцидоз, но не может предсказать тяжесть симптомов. К пренатальным тестам CF относятся:
- Амниоцентез. Между 15 и 20 неделями беременности врач может взять образец околоплодных вод и отправить его в лабораторию для анализа.
- Взятие пробы ворсинок хориона (CVS). Этот тест включает взятие образца ткани из плаценты. Врачи могут проводить CVS на сроке с 10 по 13 неделю беременности.
Консультант по генетике может предоставить информацию и поддержку парам, которые обнаруживают, что их будущий ребенок дал положительный результат на CF.
Скрининг новорожденных
Скрининговые тесты новорожденных во всех 50 штатах США теперь проверяют наличие CF. Эти тесты могут определить, есть ли у ребенка CF или, иногда, если он является носителем CF.
Проверка других членов семьи
Если у родителей есть ребенок с CF или ребенок, который является носителем CF, все их дети должны пройти скрининговый тест, даже если у них нет симптомов.
Эти дети и другие кровные родственники подвергаются более высокому риску быть носителями мутации гена CF.
Распространенность
CF - относительно распространенное заболевание, которым страдают более 30 000 человек в США. Еще 10 миллионов человек являются носителями CF.
Вероятность наличия дефектного гена CF зависит от этнической принадлежности:
- Белые европейские евреи и евреи-ашкенази - 1 из 29
- Американцы латиноамериканского происхождения - 1 из 46
- Афроамериканцы - 1 из 61
- Американцы азиатского происхождения - 1 из 90
Люди с семейным анамнезом CF имеют больше шансов стать носителем. Если оба родителя являются носителями МВ, их дети имеют:
- 25% шанс заболеть CF
- 50% шанс быть носителем
- 25% шанс не иметь CF и не быть носителем
Все дети с одними и теми же родителями имеют равные шансы унаследовать мутацию CF независимо от того, являются ли их братья и сестры носителями CF или имеют симптомы CF.
Если у носителя есть ребенок от кого-то с CF, ребенок будет либо иметь CF, либо быть носителем CF.
Резюме
Люди, которые планируют иметь детей, могут пожелать поговорить с врачом о скрининге на носительство МВ, особенно если у них есть родственник с МВ.
Можно пройти обследование до или во время беременности. Все дети, рожденные в США, проходят скрининг на МВ при рождении.
Также может быть полезно обсудить эти тесты с генетическим консультантом, чтобы понять, как результаты могут повлиять на каждого человека, пару и их детей.
